- Hvad er Di Georges syndrom?
- Di George syndrom - forårsager
- Di George syndrom - symptomer
- Hvordan diagnosticeres Di George syndrom?
- Di George syndrom - behandling
Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Di Georges syndrom er en fødselsdefekt forårsaget af tab af DNA-materiale. Roden til denne genetiske sygdom er tabet af et fragment af kromosom 22, hvilket resulterer i fravær af omkring 50 gener. Hos patienter er der bl.a hjertefejl, immunforstyrrelser og hypoparathyroidisme. Hvordan behandles Di George syndrom?
Di George syndrom , ellers22q11 mikrodeletionssyndrom , er den mutation, der oftest opstårde novo, dvs. det forekommer hos et barn, hvis forældre ikke har det (det optræder for første gang i familien), og nedarves kun i omkring 5-10% af tilfældene. Den genetiske defekt udvikler sig omkring 6-8. graviditetsuge, er ikke afhængig af køn og forårsager mange fysiske og mentale dysfunktioner, og er også ofte forbundet med anomalier i udseendet.
Ifølge det europæiske register over fødselsdefekter er forekomsten af Di Georges syndrom 1: 9.700 levendefødte. Men mange videnskabelige undersøgelser (f.eks. i undersøgelsen af Oskarsdottir, som sammenlignede sygdommen hos den svenske befolkning i Gotland og i Göteborg) bekræftede en højere frekvens af mutationer afhængigt af den diagnostiske baggrund.
Hvad er Di Georges syndrom?
Di Georges syndrom er en genetisk defekt, som først blev beskrevet af Dr. Angelo Di George i 1968. Dette er 22q11 mikrosletningsenheden, som også almindeligvis omtales med andre navne, der bruges i flæng. Blandt dem er der:
- Shprintzens syndrom
- CATCH22
- Takao-hold
- Sedlackovs hold
- VCFS-hold
Det er dog værd at understrege, at man i mange videnskabelige artikler stadig kan støde på inkonsistens i nomenklaturen og brugen af ovenstående navne som forskellige defekter, hvilket ikke er passende
Selvom hver af disse sygdomme faktisk er karakteriseret ved lidt forskellige symptomer og deres sværhedsgrad, har videnskabsmænd nu forenet nomenklaturen og anbefalet, at både Di Georges syndrom og de ovennævnte navne på meget lignende genetiske sygdomme henvises til til som 22q11-sletnings- eller mikrosletningskomplekset på verdensplan.
90 % af Di Georges syndrom påvirker 48 gener, og resten kun 24 gener. Som følge af tabaf ovenstående gener, under fosterudviklingen, påvirker mange lidelser barnets udvikling, som efter fødslen resulterer i fremkomsten af mutationssymptomer. Derfor bør folk, der beslutter sig for at få børn og har 22q11 deletionssyndrom, vide, at der er 50 % chance for at overføre sygdommen til deres afkom.
Det er vigtigt, at forskning udført i 2015 af Dona Landsman i Canada viser dog, at kun 25 % af graviditeterne har en chance for at føde en sund baby.
Det er også vigtigt, at forekomsten af Di Georges syndrom svinger, da forskningen i det stadig er i gang. Derudover skal man huske på, at mange mennesker forbliver udiagnosticerede og ofte enten slet ikke lærer om sygdommen, eller også finder det sted efter fødslen af afkom, der er diagnosticeret med en genetisk sygdom.
Di Georges syndrom kan forårsage ikke kun mange lidelser, handicap og alvorlige fysiske og mentale helbredsproblemer, men også aborter, spædbørns død og kortere liv hos voksne.
Di George syndrom - forårsager
Hovedårsagen til Di George syndrom er en 22q11.2 deletion eller mikrodeletion. Det betyder, at der på den lange arm af kromosom 22 (det mindste menneskelige kromosom i nogen celle i kroppen) er et tab i arvematerialet, som kan omfatte et kort fragment af gener eller en hel gruppe af gener. Placeringen af stedet i det genetiske fragment er defineret som q11.2.
En anden årsag kan også være en punktmutation i TBX1-genet, som er involveret i udviklingen af hjertet, thymus, biskjoldbruskkirtler og ansigtsstrukturer
Det er også muligt, at mutationer i HIRA/TUPLE1- og UFD1L-generne bidrager til Di Georges syndrom, men der er i øjeblikket utilstrækkelige undersøgelser til at bekræfte dette endegyldigt.
Di George syndrom - symptomer
Det skal understreges, at antallet af symptomer og deres sværhedsgrad varierer afhængigt af det undersøgte tilfælde. Nogle patienter kan opleve en genetisk defekt lige efter fødslen, andre senere i livet, og nogle kan udvikle uspecifikke symptomer, der kan resultere i, at de aldrig bliver diagnosticeret korrekt.
Det er dog værd at bemærke, at forskere identificerede 180 symptomer, der kan være forårsaget af 22q11 mikrodeletionssyndrom, hvoraf patienten oftest har maksim alt 20
Di Georges syndrom fundet hos spædbørn og nyfødte manifesterer sig norm alt som:
- hjertefejl (opstår hos op til 82 % af børnene)
- problemer med madindtagelse (besvær med at sutte og synke)
- ganesp alte eller andre defekter i den (dvssom et resultat, f.eks. hældning gennem næsen)
- hypotonisk, dvs. lav muskeltonus
- udviklingsforsinkelse, herunder kognitiv, kognitiv, tale osv.
Dette sker meget ofte:
- svækket immunitet (som f.eks. er forbundet med hyppige infektioner i de øvre og nedre luftveje)
- dårligt udviklet thymus (eller mangel på samme)
- hypocalcæmi (og tilhørende hypocalcæmisk tetany)
- funktionsfejl i biskjoldbruskkirtlerne
- upassende kropsvægt og for kort højde
Børn med denne genetiske defekt har ofte øreinfektioner og lider derfor ofte af høretab, som også påvirker deres udvikling negativt.
Efter fødslen findes der også ofte defekter i det genitourinære system, herunder f.eks.:
- nyreunderudvikling
- nyrecystisk sygdom
- hypospadier hos drenge
såvel som nervesystemdefekter, såsom:
- hydrocephalus
- hjernecyster
- meningeal brok
Der er også forstyrrelser i fordøjelsessystemet, herunder:
- diafragmabrok
- anus defekter
- ugyldig tarmfrasering
Di Georges syndrom er den næsthyppigste årsag til alvorlig hjertefejl og udviklingsforsinkelse efter Downs syndrom.
Fejlene er også ens med hensyn til tilstedeværelsen af de karakteristiske træk ved udseendet, blandt andet :
- øjne bredt fra hinanden
- små og lavt ansatte ører
- fiskemund
- flad næse
- forskelle i tå- og fodlængde
Derudover er både Di George og Downs syndrom karakteriseret ved dårlig muskeltonus.
Senere i livet er patienter med Di Georges syndrom mere tilbøjelige end raske mennesker til at udvikle autoimmune tilstande. Derudover bekræfter specialister, at der også er en øget hyppighed af Parkinsons sygdom blandt dem.
Di Georges syndrom påvirker også mental sundhed, men selvom 80-100 % af patienterne oplever lidelser relateret til det, er de sjældent forbundet med Di Georges syndrom. De resulterende problemer er mest synlige hos voksne, men de begynder at udvikle sig allerede i barndommen.
Som regel er børn med Di Georges syndrom hyperaktive, ude af stand til at koncentrere sig og har indlæringsvanskeligheder. De er norm alt også lettere ment alt retarderede.
Hos voksne med dette genetiske defektsyndrom er der også større risiko for at udvikle psykiske sygdomme, inkl.depression og bipolar lidelse. At have dette mutationssyndrom er også 30 gange højere risiko for skizofreni sammenlignet med en rask person. Derudover kan episoder med psykose og demens også forekomme.
Di Georges syndrom kan også have uspecifikke symptomer, som måske ikke er så alvorlig en tilstand. De omfatter, men er ikke begrænset til:
- kramper
- angstlidelser
- krumning af rygsøjlen
- høre-, tale- og synkeproblemer
Hvordan diagnosticeres Di George syndrom?
Diagnosen Di Georges syndrom er ikke let i mange tilfælde, og derfor finder nogle patienter ud af det ved et uheld, for eksempel når et barn fødes med en genetisk defekt. Det er svært at diagnosticere denne sygdom, fordi dens symptomer ofte ikke er tydelige og kan tilskrives mange sygdomme.
En måde at stille en diagnose på er gennem genetisk testning. Desværre kan mikrodeletioner forekomme tilfældigt, så det er meget svært at forudsige, hvilke specifikke tests der skal udføres.
Det er meget nemmere at gøre dem, når kvinden stadig er gravid, og man ved, at for eksempel en af forældrene har en mutation. I denne situation udføres prænatale tests såsom genetisk fostervandsprøve.
Prænatal diagnose involverer opsamling af fostervand til undersøgelse. Indgrebet udføres mellem 15. og 18. graviditetsuge.
Du skal dog være opmærksom på, at testen er invasiv, hvilket er forbundet med mulige komplikationer (der er f.eks. 1 % risiko for abort).
På senere stadier af livet er påvisning af en genetisk defekt også mulig under diagnosticering af andre organer, fx hjertet under ekkokardiografi eller røntgenundersøgelse af vertebrale abnormiteter i den cervikale rygsøjle.
Di George syndrom - behandling
En person med diagnosen Di Georges syndrom skal være klar over, at det er en livslang sygdom. Fra diagnoseøjeblikket, praktisk t alt hele livet, skal han være under konstant opsyn af specialister inden for forskellige områder, herunder:
- neurolog
- kardiolog
- gastroenterolog
- endokrinolog
- nefrolog
- ØNH-specialist
- psykolog
- psykiatere
- immunolog
- genetik
Takket være denne procedure er det muligt ikke kun at minimere symptomer, men også at forhindre deres forværring og negative virkninger, samt at genkende og behandle nye lidelser. Dette er især vigtigt hos børn med Di Georges syndrom, fordi undladelse af at anvende passende terapier til tiden kan påvirke deres udvikling negativt,ikke kun fysisk, men også ment alt.
Stilles diagnosen umiddelbart efter fødslen af et sygt barn, er det som regel forbundet med at starte behandling på det tidspunkt og dermed med mange operationer, der hjælper bl.a. fjern defekter i hjertet, fordøjelsessystemet og nervesystemet
Hvis de mest alvorlige symptomer fjernes, skal barnet ofte gennemgå specialistbehandling, som for eksempel forbedrer hørelsen eller minimerer taleproblemer
Nogle patienter kræver psykiatrisk behandling eller psykologisk terapi for at hjælpe med at minimere symptomer såsom angst, hyperaktivitet eller behandle tilstande såsom skizofreni.
Farmakologisk behandling implementeres også ofte hos mennesker med Di Georges syndrom
Det er også værd at huske på, at sværhedsgraden af symptomer hos patienter med Di Georges syndrom kan variere, og derfor er der, ud over den konstante kontrol af specialister, også et behov for konstant øget opmærksomhed. Ikke kun patienten skal have viden om sygdommen, men også hans pårørende, som vil hjælpe med at forstå sygdommen og give den nødvendige støtte.