Chediak-Higashi syndrom er en sjælden autosomal recessiv defekt i immunsystemet, som norm alt udvikler symptomer efter fødslen. Børn ramt af dette syndrom er særligt sårbare over for infektioner forårsaget af gram-positive bakterier, gram-negative bakterier og svampe. Prognosen er dårlig - de fleste patienter dør før de fylder 10 år.

Chediak-Higashi syndromudvikler sig på baggrund af immundefekt, som er forbundet med tilstedeværelsen af ​​mutationer i CHS1 (eller LYST1) genet, der koder for CHS-proteinet hos patienter. Det har vist sig, at dette protein, der findes i cytoplasmaet i mange forskellige celler, kan interferere med den intracellulære transport af proteiner. Virkningen af ​​at forstyrre denne transport er forkert syntese og opbevaring af sekretoriske granulat af forskellige typer celler. Dette gælder især leukocyt- og fibroblastlysosomer, tætte blodplader, neutrofile eosinofile granula eller melanosomer af melanocytter.

Chediak-Higashi syndrom: symptomer

Chediak-Higashi syndrom er karakteriseret ved et meget alvorligt forløb. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​tilbagevendende purulente infektioner som følge af neutropeni eller den såkaldte "lymfomlignende syndrom". Virale infektioner, især infektion med Epstein-Barr virus, bidrager til udviklingen af ​​denne fase. I det "lymfomlignende syndrom" deler unormale hvide blodlegemer sig ukontrolleret og invaderer mange organer, hvilket får dem til at blive dysfunktionelle. Karakteristisk er feber, perioder med overdreven blødning, der resulterer i anæmi, pancytopeni og associerede infektioner, som er ekstremt svære at kontrollere. Disse infektioner påvirker oftest åndedrætsorganerne og huden og er især forårsaget af bakterier somStaphylococcus aureus(gylden staph),Streptococcus pyogenesogPneumococcus art . Defekten ved melanosom-melanisering viser sig ved tilstedeværelsen af ​​okulocutan albinisme hos patienter.

Derudover kan personer, der lider af Chediak-Higashi-syndrom, klage over en tendens til blå mærker, overfølsomhed over for sollys, fotofobi, lymfadenopati, leverforstørrelse og miltforstørrelse, såvel som oral mucositis og paradentose. Perifer progressiv sygdom kan forekomme hos ældre patienterneuropati, både aksonal og demyeliniserende

Det er meget vigtigt, at patienter med Chediak-Higashi syndrom har vist sig at være mere tilbøjelige til neoplasmer, der stammer fra det retikuloendoteliale system.

Chediak-Higashi syndrom: diagnose

Diagnosen Chediak-Higashi syndrom er betinget af at finde gigantiske, granulære indeslutninger i cytoplasmaet af neutrofiler i perifert blod. Dette gøres ved hjælp af Wright-farvningsmetoden. Derudover kan man bemærke en langsom bevægelse af disse celler forårsaget af tilstedeværelsen af ​​de ovennævnte granula.

Det er også muligt at påvise nedsat neutrofil kemotaksi og NK (Natural Killers) lymfocytaktivitet samt lave niveauer af lysosomale enzymer. Du kan også kontrollere tilstedeværelsen af ​​en mutation i CHS1 (LYST1) genet

Det er godt at vide, at Chediak-Higashi syndrom kan diagnosticeres prænat alt. Til dette formål tages hårprøver fra fosterets hovedbund ved biopsi, eller leukocytter testes fra en prøve af dets blod.

Chediak-Higashi syndrom: behandling

Behandling omfatter brug af passende udvalgte antibiotika i tilfælde af en infektion og blod- eller blodpladetransfusion i perioder med anæmi. Vitamin C kan indgives profylaktisk. Knoglemarvsstamcelletransplantation har vist sig at være vellykket hos kun få patienter verden over.

Kategori:

Genetiske sygdomme