Peutz-Jeghers syndrom er en genetisk sygdom, hvis første symptom ofte er uforklarlige hudforandringer. Hvilke andre symptomer er der ved denne sygdom? Hvorfor er tidlig diagnose så vigtig? Hvad er strategierne til at håndtere Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndromer en genetisk sygdom, arvet autosom alt dominant, hvilket betyder, at personen med sygdommen har mindst 50 procent sandsynlighed for at få et sygt barn.

Beskrivelser af Peutz-Jeghers syndrom dukkede op i litteraturen fra 1896, men årsagen blev først fastslået i 1998.

De fleste patienter har en mutation af LKB1 suppressorgenet på kromosom 19, produktet af dette gen er involveret i celledeling og er ansvarlig for cellepolarisering. I løbet af dette ensemble er der:

  • linsepletter
  • polypper, især i tyndtarmen
  • risikoen for kræft er også større.

Peutz-Jeghers syndrom: symptomer

Lentigopletter (latinsklentigo ) vises på huden og er pigmenterede mærker, de er lyse eller mørkebrune, sjældnere mørkeblå, de er godt afgrænsede, nogle få millimeter i størrelse og rund eller oval form.

Linsepletter opstår norm alt i barndommen og kan forsvinde i ungdomsårene

Linsepletter skyldes multiplikation af melanocytter (celler, der indeholder farvestoffet) i epidermis. I tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom findes de i stort antal og er norm alt placeret omkring munden, næsen, øjnene, nogle gange også på kinderne, i munden eller på hænder og fødder.

Selvom linsepletter er fuldstændig harmløse, er de det mest synlige symptom på sygdommen.

De er den mest almindelige årsag til angst blandt patienter og søger lægehjælp, og de er kilden til den diagnostiske proces, der fører til korrekt diagnose.

Et andet karakteristisk træk ved Peutz-Jeghers syndrom er polypper. Generelt er disse strukturer buler af mave-tarmslimhinden, denne form kan blandt andet antage neoplasmer, men også for eksempel i inflammatoriske processer

I løbet af Peutz-Jeghers syndrom vi beskæftiger os medsåkaldte hamartomatiske polypper. Dette ret komplicerede navn betyder en ikke-cancerøs tumor, som er en udviklingsforstyrrelse.

Karakteristisk er disse polypper lavet af modent væv, der forekommer norm alt i kroppen, men vises på det forkerte sted eller er kaotisk arrangeret, f.eks. opstår lungevæv i en polyp i tarmen.

Hamartomatiske polypper i forløbet af Peutz-Jeghers syndrom findes oftest i tyndtarmen, hovedsageligt i jejunum, men de kan forekomme i alle dele af mave-tarmkanalen: i tyktarmen, maven og endetarmen.

Et karakteristisk træk ved deres struktur er en lang stilk. Generelt er tilstedeværelsen af ​​polypper asymptomatisk og harmløs. Nogle gange medfører de dog risiko for obstruktion, da de fuldstændigt kan blokere lumen i fordøjelseskanalen, hvilket forårsager den såkaldte intussusception.

Det sker også, at de selv amputerer, eller "bryder", hvilket igen kan forårsage gastrointestinal blødning og anæmi.

Derudover er de tarmsymptomer, der kan opstå ved Peutz-Jeghers syndrom, forstoppelse og mavesmerter

Tumorer i Peutz-Jeghers syndrom

Hovedproblemet med denne sygdom er det faktum, at adskillige polypper kan transformere og forårsage kræft, det anslås, at omkring 50 % (nogle kilder anslår op til 90 %) af patienter med denne diagnose vil udvikle kræft, de fleste ofte i tarmene, selvom brysttumorer, lungekræft, mavekræft, bugspytkirtelkræft, kræft i æggestokkene eller livmoderkræft også er mere almindelige.

Nogle tumorer kan være hormonelt aktive og forårsage menstruationsuregelmæssigheder, mandlig gynækomasti og for tidlig pubertet.

Peutz-Jeghers syndrom: diagnose

Diagnosen er mulig, når alle tre betingelser er opfyldt:

  1. tilstedeværelsen af ​​sygdommen i familien og den måde, den nedarves - dette bestemmes på baggrund af en lægesamtale
  2. overdreven pigmentering af hud og slimhinder
  3. tilstedeværelse af polypper i tyndtarmen med histopatologisk bekræftelse på, at de er hamartomatiske polypper

Hvis en pårørende er syg, er diagnosen meget lettere, og der er ingen grund til at evaluere polypperne. Det er dog altid nødvendigt at udelukke andre sygdomme, der kan forårsage lignende symptomer, især andre genetiske syndromer.

Peutz-Jeghers syndrom: profylaktisk behandling

Det er en sjælden sygdom, det anslås, at 1 ud af 150.000 mennesker lider af den, men det er meget vigtigt at erkende det, fordidet indebærer en specifik risiko og en specifik procedure

Hvis der konstateres Peutz-Jeghers syndrom, er høj onkologisk årvågenhed nødvendig på grund af den øgede risiko for kræft, derfor tages der adskillige forebyggende foranst altninger.

Hver patient skal have en koloskopi hvert 2.-3. år fra 18. år, derudover gastroskopi hvert 2.-3. år fra 18. år og endoskopisk ultralyd eller computertomografi hvert 1.-2. år efter alderen af 25.

Derudover bør kvinder udføre bryst-selvundersøgelse hver måned. Brystmammografi eller magnetisk resonansbilleddannelse hver sjette måned efter det fyldte 25. år, transvaginal ultralyd og CA-125 bestemmelse hvert år efter det fyldte 25.

Selvfølgelig, som alle andre, bør også raske kvinder diagnosticeret med Peutz-Jehgers syndrom regelmæssigt se deres gynækolog for at få en celleprøve.

Hos kvinder efter afslutningen af ​​den reproduktive periode, kan fjernelse af livmoderen og æggestokkene overvejes.

Hos mænd er det nødvendigt at teste testiklerne og en ultralydsscanning hvert andet år.

Alle disse aktiviteter er rettet mod tidlig påvisning og behandling af neoplasmer. Nogle gange anbefales også profylaktisk fjernelse af tarmpolypper for at mindske risikoen for deres komplikationer

Peutz-Jeghers syndrom, som enhver genetisk defekt, kan ikke helbredes, men dets diagnose er meget vigtig på grund af den specifikke kliniske behandling af syge mennesker.

Den største risiko forbundet med sygdommen er forekomsten af ​​neoplasmer, men regelmæssige kontroller giver mulighed for tidlig opdagelse og behandling. Desværre har de syge en meget høj risiko for at give defekten videre til deres børn.

Kategori:

Genetiske sygdomme