Phakomatoser, også kendt som dermatologiske og nervøse sygdomme eller neuroektomesodermale dysplasier, er medfødte udviklingsforstyrrelser, der hovedsageligt påvirker huden og nervesystemet. Abnormiteter påvirker ofte også andre organer, det er værd at finde ud af, hvem der er i risiko for at udvikle sygdommen, og hvordan phacomatosis manifesterer sig

Phakomatosis(engelsk phakomatosis, græskphakomabetyder mærke, plet) er en gruppe på over 70 sygdomme, eller rettere udviklingsforstyrrelser forskellige væv, de mest almindelige er hudforandringer og neurologiske symptomer, der indikerer ændringer i nervesystemet.

Disse abnormiteter er relateret til det faktum, at begge systemer har en fælles oprindelse - kimlaget kaldet ektodermen. Derudover kan skaden påvirke det vaskulære system, sjældnere indre organer, og tendensen til neoplastisk vækst er også øget

Phakomatosis: årsager og typer

Årsagen til phakomatosis er oftest mutationer af enkelte gener, karakteristiske for hver sygdom, deres resultat er en udviklingsforstyrrelse allerede i den 3-4. uge af fosterlivet

Selve navnet "phacomatosis" kommer fra det første udtryk for knuder på nethinden, der opstår i løbet af en af ​​disse sygdomme - tuberøs sklerose.

Forekomsten af ​​phacomatosis varierer meget, det anslås, at de mest almindelige forekommer for hver 2.000 fødsler, de sjældneste - med et par millioner.

Risikoen for disse lidelser afhænger ikke af forældrenes livsstil eller forløbet af graviditeten, de mutationer, der forårsager dem, opstår oftest tilfældigt. På grund af den genetiske årsag til disse sygdomme er der ingen effektiv behandling, og deres forløb er norm alt kronisk og progressivt.

De mest almindelige phakomatoses er:

  • neurofibromatose type 1
  • neurofibromatose type 2
  • tuberøs sklerose
  • Sturge-Webers syndrom
  • von Hippel-Lindau syndrom
  • ataxia-telangiectasia
  • Rendu-Osler-Webers sygdom

De mere sjældne er:

  • farvestofinkontinens
  • Gorlin-Goltz-hold
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrom
  • Klippel-Trénaunay syndrom

Phakomatosis er en sjælden, men farlig genetisk sygdom, der er forbundet med hyppig forekomst af kræft og ændringer i nervesystemet

Meget mindre farligt, selvom forskellige hudlæsioner ofte bemærkes først, kan deres natur stille en korrekt diagnose for lægen.

På trods af resultaterne inden for medicin og genetik er der ingen effektiv terapi til behandling af denne gruppe af sygdomme, og patienter med sådanne diagnoser kræver hyppige kontroller af mange specialister, herunder en neurolog, øjenlæge, hudlæge, nefrolog, fysioterapeut eller psykolog

Behandlingen af ​​sådanne patienter er baseret på behandling af læsioner, især neoplasmer, og hvis de forårsager ubehag, også hudlæsioner.

Neurofibromatose type 1

Den mest almindelige phacomatosis, også kendt som von Recklinghausens sygdom, er autosomal dominant nedarvning, så den forekommer ofte i mange generationer af én familie, selvom den ofte er resultatet af en ny mutation.

Nogle eller alle af dem kan være til stede i neurofibromatose:

  • hudændringer
  • neurofibromer
  • epilepsi
  • knogledefekter
  • nervesystemtumorer

Hudsymptomer er meget karakteristiske og findes hos alle patienter, de kaldes cafe au lait pletter.

Disse modermærker er lysebrune forandringer, ofte meget omfattende og optræder over hele kroppen, med alderen har de en tendens til at vokse, blive mørkere og fremstå som nye.

Andre hudlæsioner er fregnede, små pletter, der opstår under puberteten.

Neurofibromer, på den anden side, er røde eller blålige hævede knopper, der optræder i stort antal på maven og ryggen, men kan også ske inde i kroppen

Deres variation er plexus neurofibromer, som igen opstår som følge af fortykkelse af store nerver, hvorfor de oftest findes omkring øjenhulerne eller på halsen

Væksten af ​​sådanne neurofibromer kan være farlige, hvis de vokser ind i rygmarvskanalen, eller hvis den vokser i lemmerne og forårsager knogledeformation.

De mest almindelige knogledefekter observeret ved von Recklinghausens sygdom omfatter lateral krumning af rygsøjlen (skoliose) og dens for store anterior krumning (kyphose), og der er også defekter i kranieknoglerne, der fører til de store hoved- og knogledefekter af underekstremiteterne

Knuder på nethinden, et karakteristisk symptom på phacomatosis, ved neurofibromatose type 1, kaldes Lisch-knuder, er brune i farven og forekommer hos næsten alle patienter

Von Recklinghausens sygdom er også forbundet med en større tendens til at udvikle neoplasmer i centralnervesystemet, disse er hovedsageligt optiske nervegliomer, som kanforårsage svækkelse af synet eller hypofysens funktion

Diagnosen type 1 neurofibromatose er baseret på det passende antal og størrelse af café au lait pletter, synsnervegliom, tilstedeværelsen af ​​neurofibromer eller plexus neurofibromer, Lisch knuder og tilstedeværelsen af ​​patienter i familien.

Der er ingen effektiv kur, kun symptomatisk behandling med tidlig behandling af nervesystemets neoplasmer - radio- eller kemoterapi og hudlæsioner

Derfor er hyppig helbredsvurdering nødvendig: blodtryk, neurologisk kontrol, øjenundersøgelse og på grund af risikoen for CNS neoplasmer, computertomografi eller MR-scanninger hvert 2.-3. år.

Den mest alvorlige sygdom, som er livstruende hos patienter med neurofibromatose type 1, er den hyppigere forekomst af maligne neoplasmer, herunder: tumorer i perifere nerver, sarkomer og leukæmier, derfor er regelmæssige lægetjek nødvendige.

Neurofibromatosis type 2

Det er omkring 50 gange mindre almindeligt end type 1 neurofibromatose, men ligesom det er autosomal dominant arv, er nogle symptomer også ens, de omfatter:

  • plamy café au lait
  • hudneurofibromer
  • tumorer i centralnervesystemet

Sidstnævnte er meget mere almindelige end ved von Recklinghausens sygdom, og de mest karakteristiske er auditive neuromer, som forårsager høretab, muskelsvaghed i ansigtet, hovedpine og ubalancer.

Symptomer, der kun forekommer i denne neurofibromatose, er uklarhed af linsen, dvs. grå stær, samt beskadigelse af perifere nerver.

Regelmæssig diagnosticering af patienter kræver hørevurdering (audiogram), hjernescanning, neurologiske og dermatologiske undersøgelser

Der er ingen effektiv metode til helbredelse, men overvågning og tidlig behandling af neoplastiske forandringer er vigtig

Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en af ​​de mest almindelige phakomatosis, manifesteret ved hudforandringer og forekomsten af ​​tumorer i nervesystemet, men også i øjnene eller indre organer, heldigvis er de ikke ondartede, det menes, at disse er udviklingsmæssige abnormiteter

Hudlæsioner, der er karakteristiske for denne sygdom, er de såkaldte farveløse modermærker - hvide pletter på kroppens hud og lemmer, hvor der ikke er noget pigment

Derudover er der også karakteristiske fibromer, dvs. brune fremspring på pande og fingre, samt Pringles knuder, dvs. røde, små knuderplaceret på næse og kinder.

Ud over hudlæsioner og tumorer har tuberøs sklerose også neurologiske sygdomme - epilepsi og mental retardering

Det er ikke let at diagnosticere sygdommen, fordi sygdommen hos små børn norm alt er mildt symptomatisk, og diagnostiske kriterier omfatter mere end 20 forskellige symptomer.

Tumorer i indre organer er fibromer (i hjertet) eller hæmangiomer og cyster (i nyrerne og leveren), de er ikke ondartede, men de kan skade organernes funktion - de forstyrrer blodgennemstrømningen eller forårsager nyrer fiasko.

Den eneste terapimetode er symptomatisk behandling, dvs. tumorfjernelse og farmakologisk behandling af neurologiske symptomer. Som ved andre phacomatosis bør sygdomsforløbet overvåges og billeddiagnostiske tests udføres med jævne mellemrum.

Sturge-Webers syndrom

Dette er en meget sjælden phacomatosis. Karakteristisk for dette syndrom er et fladt angiom i ansigtet, også kendt som en rødvinsplet, som er en skarpt afgrænset rød, hævet plet.

Dette syndrom omfatter også meningeale hæmangiomer og epileptiske anfald, nogle gange ledsaget af glaukom, parese og epilepsi. Billeddiagnostiske test viser kalkaflejringer i hjernen

Behandlingen skal modvirke symptomer, dvs. antiepileptika, behandling af glaukom og kirurgisk fjernelse af hudlæsioner.

von Hippel-Lindau syndrom

Dette syndrom er også en sjælden phakomatosis. I sit forløb er den største bekymring den hyppige forekomst af neoplasmer, desværre mange steder på samme tid.

Nyrerne er et organ, der er særligt udsat for dem, hvor der er større sandsynlighed for at udvikle både harmløse nyrecyster og nyrekræft.

Kræft påvirker nervesystemet og øjnene lidt sjældnere, især lillehjernen, rygmarven og nethinden (hvor hæmangiomer dannes her), symptomerne på disse tumorer er hovedpine, svimmelhed, balanceforstyrrelser, kvalme og opkastning, og føleforstyrrelser

Fæokromocytom er en tumor i binyrerne, som også er hyppigere ved von Hippel-Lindau syndrom end hos raske mennesker, og som kan være ansvarlig for udviklingen af ​​hypertension, såvel som anfald af hovedpine, mavesmerter og hjertebanken.Tilbøjeligheden til kræft påvirker også mange andre organer, men de er ofte godartede, asymptomatiske cyster eller adenomer, de organer, de udvikler sig i: bugspytkirtlen, det indre øre og epididymis hos mænd.

Behandlingen af ​​mennesker med von Hippel-Linadu syndrom er hyppig profylakse, dvs. kontrol af organer, hvorkræft kan udvikle sig, så regelmæssige besøg hos en øjenlæge, urinlaboratorieundersøgelser og billeddiagnostiske undersøgelser af mave og hoved.

Ataxia-telangiectasia

I modsætning til den tidligere beskrevne phakomatosis nedarves autosomal recessivt, så risikoen for at overføre sygdommen til børn af syge mennesker er meget lavere

Symptomerne på denne sygdom er svækket motorisk koordination (kaldet ataksi), tilstedeværelsen af ​​udvidede små blodkar, der er synlige på huden, ofte kaldet edderkopper.

Derudover lider personer med dette syndrom oftere af blodkræft og har immundefekter. Et karakteristisk træk ved denne sygdom er den høje følsomhed af patienters celler over for ioniserende stråling, selv meget små doser forårsager deres død

Rendu-Osler-Webers sygdom

Symptomerne og forløbet af denne sygdom er hovedsageligt forbundet med skader på væggene i blodkarrene. Hos syge mennesker er telangiektasier og misdannelser, dvs. ukorrekt udvidede arterier med vener, derfor sarte, hvilket resulterer i blødninger fra næse, hud, lunger og særligt farlige blødninger ind i centralnervesystemet.

Farvestofinkontinenssyndrom

Dette syndrom er en meget sjælden lidelse og er en af ​​de få phakomatoses, hvis arv er relateret til køn.

Hudforandringerne er trinvise, med vabler, vorter, misfarvning og til sidst misfarvning og hårtab

Læsionerne påvirker også øjnene og hjernen og forårsager blindhed og intellektuelle handicap.

Kategori:

Genetiske sygdomme