Myotonisk dystrofi (Steinerts sygdom) er den mest almindelige muskeldystrofi. Progressivt tab af muskelstyrke og muskelsvind er de vigtigste symptomer, men ikke det eneste. Hvordan diagnosticeres denne sygdom, og hvilken behandling kan tilbydes patienter, der udvikler denne sygdom?

Myotonisk dystrofi(andre navne er atrofisk myotoni, Crushmann-Steinerts sygdom, Steinerts sygdom) blev først beskrevet i medicinsk litteratur i 1909 - dengang var det den tyskfødte læge, Hans Gustav Wilhelm Steinert, som beskrev 6 tilfælde af denne sygdom hos sine patienter. Det var fra hans efternavn, at et andet, også brugt navn på denne enhed, som er Steinerts sygdom, blev afledt.

Men det var ikke kun denne mand, der studerede myotonisk dystrofi - individuelle tilfælde af denne enhed er også blevet rapporteret af andre forskere, Frederick Batten og Hans Curschmann, hvorfor myotonisk dystrofi nogle gange også omtales som Curschmann- Batten-Steinerts sygdom.

Myotonisk dystrofi er den mest almindelige form for muskeldystrofi. Det anslås, at det forekommer hos én ud af 8.000 mennesker. Sygdommen optræder med samme hyppighed hos kvinder og mænd

Der er to typer af myotonisk dystrofi:

  • myotonisk dystrofi type 1- DMPK-genmutation på kromosom 19
  • myotonisk dystrofi type 2- mutation af ZNF9-genet på kromosom 3

Myotonisk dystrofi: årsager

Genetiske mutationer forårsager myotonisk dystrofi - de vedrører DMPK-genet (i tilfælde af type 1-sygdom) eller CNBP-genet (i tilfælde af type 2-sygdom). Begge de førnævnte mutationer er forbundet med et for stort antal trinukleotid-gentagelser. Rollen af ​​de ovennævnte gener og proteinerne kodet af dem er ikke helt klar, men det er mistanke om, at de kan påvirke kommunikationen mellem individuelle celler såvel som processerne relateret til proteinsyntese

Mutationer, der fører til myotonisk dystrofi, nedarves på en autosomal dominant måde - det betyder, at det er nok at arve én allel af det muterede gen fra forælderen. Relateret til dette er også, at barnet til en person, der lider af dystrofiDen har 50 % risiko for, at den vil arve genets mutante allel og til sidst udvikle en sygdom, der ligner dens forælder.

Myotonisk dystrofi: symptomer

Lidelser relateret til Steinerts sygdom kan forekomme i alle aldre, men typisk opstår de første symptomer på myotonisk dystrofi i det andet-tredje årti af livet.

De grundlæggende abnormiteter forbundet med denne sygdom vedrører musklernes funktion - patienter udvikler bl.a. myotoni, som er karakteriseret ved en betydelig langsommere muskelafspænding, efter at den begynder at virke.

Der er også et progressivt tab af muskelstyrke, muskelatrofi og overdreven muskelstivhed

Afhængigt af typen af ​​sygdom lider forskellige muskelgrupper af abnormiteter, der er karakteristiske for myotonisk dystrofi. Ved type 1 myotonisk dystrofi er musklerne i lemmer, nakke og ansigt primært påvirket, mens patologien i type 2 hovedsageligt påvirker musklerne i nakke, skuldre og hofter

Muskelabnormiteter er dog ikke de eneste symptomer på Steinerts sygdom. Patienter kan også udvikle:

  • grå stær
  • mandlig skaldethed og testikelatrofi
  • hjerterytmeforstyrrelse
  • menstruationsforstyrrelser hos kvinder
  • synkeforstyrrelser
  • hørenedsættelse
  • insulinresistens (fører norm alt til diabetes)
  • fertilitetsforstyrrelser

Det er værd at nævne her om den mest alvorlige form for den beskrevne sygdom, som er medfødt myotonisk dystrofi. Samlet set anslås det at tegne sig for 10 % af alle tilfælde af type 1 myotonisk dystrofi, og i dets tilfælde, som navnet antyder, er symptomerne på sygdommen til stede fra fødslen og nogle gange endda tidligere.

I den prænatale periode kan de forekomme:

  • nedsatte fosterbevægelser
  • polyhydramnios
  • dilatation af ventriklerne

Senere, efter fødslen, kan patienter med medfødt myotonisk dystrofi omfatte:

  • muskelslaphed
  • fælles kontrakturer
  • svært ved at sutte og synke

Hos en betydelig del af patienter med denne type myotonisk dystrofi er motorisk og mental udvikling forsinket.

Myotonisk dystrofi: diagnose

En mistanke om myotonisk dystrofi er mulig på baggrund af patientens karakteristiske symptomer. Disse kan ses ved en neurologisk undersøgelse, men kun undersøgelsen er absolut ikke nok til at sikre sigdiagnose.

Norm alt bliver patienter med abnormiteter, der tyder på Steinerts sygdom, bestilt forskellige tests, som f.eks. hovedbilleddannelsestest eller elektromyografi (EMG).

En sikker og definitiv diagnose af myotonisk dystrofi kan dog kun stilles, når genetiske tests afslører en mutation, der er karakteristisk for denne lidelse.

Myotonisk dystrofi: Behandling

Faktisk er myotonisk dystrofi desværre en uhelbredelig sygdom - medicin har i øjeblikket ingen metoder, der vil tillade os at eliminere mutationer, der findes hos patienter.

Patienter efterlades ikke fuldstændig ubehandlet - de behandles med symptomatisk behandling, der sigter mod at minimere intensiteten af ​​deres symptomer og forlænge den tid, de vedligeholder deres kondition. For at nå disse mål rådes patienterne primært til at gennemgå regelmæssig rehabilitering.

Derudover anbefales det nogle gange, at patienter tager smertestillende medicin for at lindre smerten forbundet med overdreven muskelspænding.

Det skal tilføjes her, at patienter med myotonisk dystrofi norm alt er under behandling af forskellige medicinske specialister - det er ekstremt vigtigt for dem at håndtere deres forskellige abnormiteter

Hvis der udvikles en grå stær, kan den fjernes ved operation, fertilitetsforstyrrelser kan elimineres ved tilskud med passende hormoner, og hjerterytmeforstyrrelser kan elimineres ved at bruge antiarytmiske lægemidler.

Myotonisk dystrofi: prognose

Prognosen for patienter med myotonisk dystrofi afhænger primært af typen af ​​deres sygdom - hos dem alle forværres symptomerne over tid, men i nogle typer af denne sygdom er progressionen langsommere, og i andre er den hurtigere

Prognosen for medfødt myotonisk dystrofi er værst - her lever patienter norm alt til 3-4. årtiers liv.

Reduktion i forventet levetid - selvom ikke så signifikant som nævnt ovenfor - forekommer også i løbet af myotonisk dystrofi type 1.

Patienter med type 2 myotonisk dystrofi har den bedste prognose, hvor patienter har en forventet levealder svarende til den almindelige befolkning, og desuden forbliver de i form i lang tid (patienter bevarer norm alt deres evne til at gå indtil alderen på 60 eller endda og længere).

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki Uddannet medicin på universitetetMedicinsk afdeling i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Læs mere fra denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme