Jeg har et problem med overdreven sveden i håndfladerne og hele kroppen generelt. Jeg ved, at det er norm alt for en person at svede, men jeg sveder mere end andre. Hvad er forbundet med det? Jeg husker det fra en meget lille alder, dvs. fra omkring 4 års alderen eller endnu tidligere, har jeg vabler på mine fødder og hænder. Der er væske inde i denne blære hver gang jeg skal punktere med en desinficeret nål, denne blister hældes ud og jeg dækker den med støv (Dermatol). Det hjælper ikke for meget, men det er bedre end ingenting. Forskellen på blærerne er, at nogle gange er der blod i en blister i stedet for væske, og dem med blod tørrer hurtigt, og dem med gennemsigtig væske i meget lang tid … Mit job er montør af stålkonstruktioner, så en masse gang, klatring af stilladser, ujævnt underlag, tunge arbejdssko, og det involverer svedende fødder og hænder og springer bobler … Det gør virkelig ondt … Det værste om sommeren er høj temperatur, endnu mere sved og det sker bare, at jeg ofte holder en uges fri, fordi mine fødders og fingres tilstand er sådan, at jeg skal gå på knæ, jeg skal tørre mine ben. Nogle gange sker det, at jeg ikke engang tager en gaffel i hånden, fordi jeg har vabler over hele hånden … Når jeg danser til et bryllup eller til en fest, bliver jeg allerede syg, og dagen efter gør jeg det ikke bære en sko overhovedet, du skal gå på mit skød. Problemet er også, at alt dette angiveligt er forårsaget af en genetisk defekt, for faktisk har min fars søskende og mine fætre det samme, men ærligt t alt er det ikke alle, og nogle, hvis de havde det, har ikke det længere … Læger fra området, hudlæger fortæller mig altid, at genetikken ikke vil hele, og jeg er nødt til at håndtere det resten af mit liv. Jeg tror på, at der er nogen, der ville tage sig af min krop og foretage enhver forskning …
Desværre, i tilfælde af adskillige sygdomme, inklusive dem, der er genetisk betingede, er indtil videre kun symptomatisk behandling mulig, bestående i at lindre patientens lidelser, men ikke eliminere årsagerne til deres forekomst. Heldigvis er der eksempler på nye, mere effektive metoder til at behandle dem, efterhånden som vi lærer mere om den genetiske og fysiologiske baggrund for forskellige sygdomme.
Det sker ofteEn genetisk sygdom skyldes en abnormitet i et af flere forskellige gener. At forstå den genetiske årsag til en sygdom, det vil sige påvisning af en specifik defekt i et specifikt gen, er norm alt det første skridt i at identificere den gruppe af patienter, der vil deltage i kliniske forsøg, hvis en ny behandling bliver tilgængelig. Hvad angår omkostninger - takket være indførelsen af nye teknikker er omkostningerne ved at udføre en genetisk test i diagnosticering af visse sygdomme blevet reduceret betydeligt. Et besøg på en genetisk klinik er bestemt værd at overveje. Jeg anbefaler også at kontakte Debra-foreningen (debra-kd.pl).
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]