Hej, doktor! Min far døde i en alder af 48 af lungekræft, fra en tidlig alder havde han anal kløe, som han blev behandlet for fra sin ungdom, og indtil slutningen af hans dage kunne lægerne ikke diagnosticere det. Jeg har kæmpet med dette problem i flere år, og jeg kan ikke klare mig (hæmorider var udelukket). Jeg lavede en koloskopi, og den viste intet, kun gasser, som jeg har lige som han havde. Jeg spekulerer allerede på, om dette ikke er en genetisk sygdom?
Anal prurituser et relativt almindeligt medicinsk problem, i nogle tilfælde er det umuligt at identificere detsårsag . Som jeg forstår det, forekommer kløe kun i området af anus, og du har allerede konsulteret mange specialister. I differentialdiagnosen er det bestemt værd at overveje sjældnere årsager, fx anæmi forårsaget af jernmangel, cøliaki, kutan amyloidose eller svampeinfektion i dette område (forekommer mest hos personer med diabetes) - dette er en opgave for en erfaren internist. Der er selvfølgelig genetisk betingede sygdomme, hvor kløe er et af de mange symptomer. Den medicinske litteratur omfatter også beskrivelser af familier med kløe i forskellige dele af kroppen som et isoleret symptom. På nuværende tidspunkt er det ikke muligt at udføre en genetisk test i dette område endnu.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Rådekspert]To biologiske fædre. Er det muligt? [Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]