SMA - spinal muskelatrofi - er en sygdom, der indtil for nylig var uhelbredelig og dødelig. I 2016 dukkede et lys op i tunnelen, det var nusinersen, det medicinske stof, der gav håb til tusindvis af patienter rundt om i verden, der led af denne sjældne, fremadskridende sygdom.
Nusinersen er det første stof i verden, der modificerer driften af SMN1-genet, der er ansvarlig for kodningen af SMN-proteiner. Dets fravær er kilden til spinal muskelatrofi.
Nusinersen blev godkendt af US Food and Drug Administration (FDA) i slutningen af 2016, og i midten af 2022 blev behandlingen godkendt i Europa. I Polen modtog lægemidlet refusion i januar 2022 og blevhurtigt implementeret til behandling af SMA-patienter , som en del af lægemiddelprogrammet "Behandling af spinal muskelatrofi". Programmet dækkede alle patienter med SMA uden nogen restriktioner, det eneste kriterium var tilstedeværelsen af sygdommen bekræftet af genetiske tests
"Dette er et gennembrud i behandlingen af spinal muskelatrofi," siger lægerne. "Sygdommen stopper bare," siger forældre. Vi spurgte Iga Grzybowska, mor til to syge børn, og Anna Turowska, mor til en dreng, der lider af spinal muskelatrofi, om, hvordan stoffet virker, og hvordan børn med SMA lever.
Józia blev reddet af sin søster
- Józio udviklede sig ordentligt. Han begyndte at kravle i en alder af 7 måneder, han sad og gik rundt om møbler - siger Iga Grzybowska, mor til 6-årige Józia med SMA, 4-årige Tereska, som er symptomfri med SMA, og en rask en -årige Tadzio. - De første symptomer viste sig efter et år. Vi har bemærket, at der ikke er nogen fremgang i at gå. Han var et barn, der aldrig løb, og det bekymrede os lidt. Vi startede diagnostik hos fysioterapeuter, ortopæder og andre specialister. De forsikrede ham om, at det var et spørgsmål om hans temperament, fordi han udviklede sig meget intellektuelt.
Da gangarten ikke kun ikke blev bedre, men dens regression var synlig, besluttede mine forældre at se en neurolog, til sidst kom de til Dr. Krystyna Szymańska fra Warszawas børnehospital ved Warszawas medicinske universitet, som straks anerkendt SMA. Diagnosen skulle dog bekræftes, så Józio blev henvist til genetiske blodprøver. Han var dengang et år og 5 måneder gammel.
- Jeg er uddannet pædagog, handicap er ikke noget mærkeligt for mig, men selvfølgeligi sammenhæng med deres egne børn er det en helt anden sag - siger Iga Grzybowska. - For det første var vi vantro med oplysningerne om, at vores søn har SMA. Det var svært for os, og vi gennemgik sådan en sorgperiode, med følelsen af frygt for, hvordan vores liv ville se ud nu. Derudover var jeg på diagnosetidspunktet allerede gravid med mit andet barn, hvis helbred også kunne være i fare - husker Iga Grzybowska
Og så skete det. Da Tereska blev født, og forskning viste, at hun også led af SMA. Familien Grzybowski var allerede forberedt på sådan en eventualitet. Et par måneder tidligere havde de kontaktet den italienske læge Enrico Bertini, en pædiatrisk neurolog på Bambino Gesù Børnehospitalet i Rom, som var i gang med kliniske forsøg med et lægemiddel indeholdende nusinersen og ledte efter asymptomatiske børn. Der er 4 typer SMA. Den milde type er den såkaldte form 3 - i løbet af de første måneder af livet er det asymptomatisk, børn erhverver visse færdigheder, men først da, som følge af sygdommen, mister de dem. Józio og Tereska blev diagnosticeret med denne form for sygdommen, og sådanne patienter blev søgt efter af en italiensk specialist i SMA.
- Vi kontaktede lægen og fort alte ham vores historie: at vi har en syg Józio og en anden datter "på vej". Han forsikrede os om, at han ville tage hende til behandling - husker fru Iga. - Så snart Tereska blev født, blev hendes test udført - resultatet af genetiske tests var positivt, så da hun var 2 måneder gammel, fløj vi med hende til Rom. Vi vidste allerede, at det nye lægemiddel var meget lovende, så vi havde store forhåbninger til denne behandling.
Pigen blev inkluderet i det kliniske forsøg, hvad mere er -var også i stand til at behandle sin bror . Som deres forældre siger, reddede Terenia Józio i sidste øjeblik - sygdommen skred frem, den lille blev svagere og svagere - han kravlede næsten ikke, hans muskler begyndte at falde meget hurtigt.
Józio modtog senere terapi af sin søster for to år siden. I dag kravler han igen, han er i stand til at gå et par skridt ved møblerne, han går og har ortoser på, han bruger toilettet selv, han har ingen problemer i børnehaven, ikke kun fysiske, men også følelsesmæssige problemer relateret til hans handicap.
- Han er en meget åben, glad dreng, han kører på sin barnevogn, siger, at han er Lightning McQueen - griner Iga. - Hans selvstændighed er en stor glæde for os. Der er ingen luftvejsproblemer, ingen større infektioner. Tereska derimod mærker slet ikke virkningerne af sygdommen. På grund af det faktum, at hun fik stoffet lige efter fødslen (og hun får det stadig), er hun et asymptomatisk barn og behøver ikkegenoptræning. Han løber, hopper, synger, går i børnehave, hvor han danser i ballet. Han er bare en vulkan af energi.
Forældrene til Józia og Tereska er fulde af optimisme. De følger rapporter om effektiviteten af nusinersen-terapi i USA, hvor stoffet har været brugt længst - hver dosis er muskelgenopbygning og yderligere forbedring. Det er allerede kendt, at hvis behandlingen påbegyndes før debut af SMA-symptomer, er det ofte muligt helt at forhindre opståen af sygdommen
- Mange forældre venter på denne "wow"-effekt, det vil sige, at deres børn pludselig begynder at gå på egen hånd - siger Iga Grzybowska. - Men jo længere vi lever med denne sygdom, jo mere nyder vi de små ting, bagateller, der påvirker børns selvstændighed og deres mobilitet. Vores søn tager den 10. dosis af lægemidlet, og hver gang bemærker vi nogle fremskridt, uanset om det er en forbedring af muskelstyrken eller en ny færdighed.
For mere end et år siden besluttede familien Grzybowski at få et tredje barn. Tadzio er født sund og er en stor glæde for hele familien. Han er allerede begyndt at kravle og vil gerne lege med sin bror, hvilket motiverer Józio til at være aktiv.
- Vi er troende og besluttede at få et tredje barn, vi vidste, at hun kunne være syg, men vi stolede meget på, at det ikke ville være det. Vi var klar over, at selvom det viste sig at være sådan, er dette perspektiv på SMA-sygdom anderledes for os - siger Iga Grzybowska. - Vi er begge terapeuter, vi kan se, hvor stærkt vores ægteskab er. Selvom vi har en sygdom i vores familie, kan vi set i bakspejlet se, at det var hende, der gav os denne styrke.
Radek mistede mange måneder
I 14 måneder nu, takket være refusionen, har 4-årige Radek, som får at vide af sin mor, Anna Turowska, brugt nusinersen.
- Min søn blev født i asfyksi, efter en overført graviditet, efter en meget vanskelig fødsel, så fra de første dage af sit liv var han under behandling af en neurolog - siger Anna. - Lægerne så dog ingen problemer udover den nedsatte muskeltonus. Radek udviklede sig norm alt. Han forsøgte at sætte sig op, trak hovedet op, rullede, kravlede. Men da han var 9-10 måneder gammel og stadig ikke sad for sig selv, tog han en kravlestilling, men han kunne ikke trække sig op med armene, vi begyndte at bekymre os.
Forældrene rapporterede drengen til en fysioterapeut, derefter privat til en neurolog, en tidlig udviklingspsykologisk og pædagogisk klinik og endda til en genetiker. I mellemtiden begyndte de genoptræning for dårlig muskeltonus. Rehabiliteringen blev forbedret, men babyen kravlede eller gik stadig ikke. Da Radek var 12 måneder gammel, sendte lægen ham på hospitalet til stofskifte- og andre undersøgelser, også for SMA, men på grund af pladsmangel, ogpå grund af sygdom gik barnet først derhen seks måneder senere
- Vi ventede en måned på resultaterne og fik endelig en diagnose - husker Anna Turowska. - Det værste er blevet bekræftet. Alle test for genetiske og metaboliske sygdomme var negative, kun SMA var positiv. Derudover var jeg allerede i 24. uge af tvillingegraviditet. Der opstod straks spørgsmål, hvad med dem? Læger ville lave fostervandsprøver, men de var bange, og jeg nægtede også kategorisk på grund af den høje risiko for skader på fostrene. Det var en svær tid - der var ingen glæde ved graviditeten, kun frygt for børnene, og det var nødvendigt at tage sig af Radek, hans genoptræning …
To piger blev født. Allerede på tredjedagen blev der foretaget test på dem på grund af den genetiske byrde og den ældre brors sygdom. Resultaterne kom først en måned senere, men de var gode.Piger er sunde, men ligesom deres forældre bærer de det defekte SMN-gen.Det betyder, at de kan give det videre til deres børn i fremtiden.
- Om et dusin år eller deromkring bliver vi nødt til at have en hård samtale med dem om dette emne. Måske vil de spørge sig selv tidligere, for de vil se Radek, hans sygdom. Tiden kommer til at forklare dem det, måske en dag bliver de nødt til at teste deres partnere … - undrer Anna Turowska. Heldigvis er der håb for SMA-behandling med nusinersen, som virkelig giver fantastiske resultater, og der tales om at indføre screeningtests for nyfødte, der ville give mulighed for tidlig opsporing af sygdommen og indførelse af øjeblikkelig behandling. Det er ærgerligt, at Radek ikke havde sådan en mulighed -diagnosen tog for lang tid, og vi var uheldige , for hvis vores søns testresultater kom tre dage tidligere, ville vi have en chance at inkludere ham i det kliniske forsøg med nusinersen. Behandlingsresultaterne var helt klart bedre, og ja - vi har tabt mange måneder
Radek har nu taget den ottende dosis af lægemidlet mod SMA - han har modtaget det siden marts 2022, han var det første barn, der modtog lægemidlet under tilskud. Lægemidlet indgives i cerebrospinalvæsken gennem en lumbalpunktur. Drengen er meget stærkere efter ham, sygdommen udvikler sig ikke, og han genvinder de færdigheder, han mistede i de første år af sit liv. Han kan sidde selvstændigt, han bevæger sig også i kørestol. Han leger med sine elskede biler, løfter hænderne højt, hvilket var umuligt før. Hans torso er mere stabil, han har også genvundet kontrollen over at holde hovedet, så han begynder at rulle på gulvet, han kan vende sig fra ryggen til maven
- Radek bliver nødt til at tage stoffet resten af sit liv, han bliver også nødt til at træne. Rehabilitering er megetvigtigt, det er derfor min søn har det hver dag. En fysioterapeut besøger ham 4 gange om ugen, og træner med os 3 dage om ugen. Forbedringen er langsom, men meget synlig. Og det er det, der gør os glade.