Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Min datter havde en mistanke om Downs syndrom, men undersøgelsen viste det ikke. Genetisk testresultat: dyrkningsmateriale - perifere blodlymfocytter, antal mitoser 40, antal analyserede karyogrammer 4, GTG-farvningsteknik 550 karyotype 46, XX bånd. Kan din datter have andre fødselsdefekter syndromer?
Korrekt karyotype betyder, at ingen kromosomafvigelser, der er store nok til at kunne påvises ved mikroskopisk undersøgelse, er blevet påvist. Dette udelukker dog ikke tilstedeværelsen af meget små kromosomafvigelser, som ikke kan påvises ved denne type test.
Det skal også huskes, at et barns fødselsdefekter ikke kun kan være forårsaget af kromosomafvigelser. Talrige syndromer af fødselsdefekter opstår som følge af mutationer i individuelle gener. I tilfælde af psykomotorisk retardering og/eller tilstedeværelse af medfødte abnormiteter er det derfor nødvendigt med en yderligere konsultation på den genetiske klinik, selvom patientens karyotype er normal.
Afhængig af typen af fødselsdefekter, der opstår hos barnet, dets udseende, hvordan det udvikler sig fysisk og ment alt, stiller en specialist klinisk genetiker en klinisk diagnose og bestiller om nødvendigt en passende molekylær test (DNA).
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten besvarer spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose
Flere råd fra denne ekspert
Bronkial astma - sandsynlighed for arv [ekspertrådgivning]Azoospermi - hvilke genetiske tests for en mand og en kvinde? [Ekspertråd]Genetisk test før planlægning af en baby - forhold til en fætter [ekspertråd]Prænal undersøgelse - transvaginal og abdominal ultralyd [ekspertrådgivning]Er alkoholisme arvelig? [Ekspertråd]Er tyktarmskræft arvelig? [Ekspertråd]Kan en DNA-faderskabstest være forkert? [Ekspertråd]Positiv blodgruppe hos forældrene og negativ hos barnet – er det muligt? [Ekspertråd]To biologiske fædre. Er det muligt?[Ekspertråd]Kræftgenarv: hvordan bestemmer man sandsynligheden for at udvikle kræft? [Ekspertråd]Arv af tumorer. Familiens disposition for at udvikle kræft [ekspertråd]Multipel sklerose arv [ekspertrådgivning]Fenylketonuri - afhænger sygdomsforløbet af en genmutation? [Ekspertråd]Fenylketonuri - hvilke yderligere tests skal jeg udføre? [Ekspertråd]Fenylketonuri og handicap [ekspertrådgivning]Hvordan fastslår man faderskab på baggrund af blodtyper? [Ekspertråd]Hvad bestemmer farven på barnets øjne? [Ekspertråd]Vabler på fødder og hænder - er det en genfejl? [Ekspertråd]Rh + (plus) forældre og Rh- (minus) barn. Hvordan nedarves RHD-genet? [Ekspertråd]Risiko for kromosom 21-trisomi hos fosteret [ekspertrådgivning]Vedvarende anal pruritus - en genetisk sygdom? [Ekspertråd]Fastlæggelse af faderskab på baggrund af blodtype [ekspertrådgivning]Et barns genetiske defekter - tests [ekspertråd]Colitis ulcerosa [ekspertrådgivning]Børns helbred fra et fætterforhold [ekspertråd]Rett syndrom - test i anden graviditet [ekspertråd]