Selv for halvandet år siden var der ingen effektiv behandling for SMA i Polen. I øjeblikket modtager mere end 700 patienter det første lægemiddel til denne sygdom - nusinersen, under programmet "Behandling af spinal muskelatrofi". Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen er et lægemiddel, der kan beskytte de yngste patienter mod handicap og endda død. Hos voksne patienter, takket være behandlingen, observeres også en forbedring, og de tabte funktioner vender tilbage, hvilket udmønter sig i deres større uafhængighed.
Hvad er SMA? Hvad er dens ansigt, og hvorfor er sygdommen så farlig? Hvad har Sundhedsministeriets beslutning om refusion af moderne terapi ændret i patienternes og deres familiers liv? Vi taler om det med prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, leder af afdelingen og klinikken for neurologi ved det medicinske universitet i Warszawa.
- SMA er en sygdom, som ingen, bortset fra neurologer, har hørt om i mange år. Forklar venligst, hvad det er.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Spinal muskelatrofi er en genetisk bestemt sygdom. Det er klassificeret som en sjælden sygdom. Det nedarves recessivt, hvilket betyder, at et barn norm alt arver det fra begge forældre. Forældre er arbejdsdygtige mennesker og forventer norm alt ikke, at de vil videregive det defekte gen til deres afkom.
Vejen til arv betyder, at flere børn i en familie kan lide af spinal muskelatrofi. Men ikke alle børn bliver syge på samme måde. Tidspunktet for symptomer og deres sværhedsgrad kan variere. Oftest diagnosticeres SMA i barndommen.
I roden af sygdommen er der mutationer i genet, som er forkortet til SMN1. Hver sund person har SMN1-genet og et lignende, men ikke identisk SMN2-gen. SMN1-genet er ansvarlig for produktionen af et meget vigtigt protein kaldet livsproteinet fra motorneuroner
På grund af det næsten identiske SMN2-gen produceres der også et protein, men der er mindre af det end på grund af SMN1's funktion, og det er også mindre stabilt. Hos en rask person betyder mængden af dette protein ikke noget, men hos en person, der lider af spinal muskelatrofi, jo mere protein produceres af SMN2-genet (jo størreantal kopier af SMN2), jo mildere sygdomsforløbet er norm alt.
- Hvordan går sygdommen?
A.K-P.:I de mest alvorlige, men også de sjældneste tilfælde, kan sygdommen vise sig allerede i den prænatale periode. Dette kaldes SMA0. Den mest almindelige form er tidlig barndom, dvs. SMA1. Barnet virker rask i de første par måneder af livet, men udvikler ingen motoriske færdigheder, som ses hos raske børn. Uden farmakologisk behandling (som vi har haft i halvandet år) udviklede disse børn respirationssvigt, som var dødsårsagen.
En anden form for sygdommen, dvs. SMA2, er lidt mere kronisk. Symptomer observeres i anden halvdel af livet, børn sidder, men går ikke uafhængigt. En anden form for SMA3-sygdom, hvor barnet sidder selv, begynder at gå over tid.
Men på grund af sygdommens progression er disse færdigheder tabt efter et par eller flere år. SMA er en alvorlig, fremadskridende sygdom, der altid fører til alvorlige handicap.
- Du nævnte, at sygdommen nogle gange diagnosticeres i utero.
A.K-P.:Det er sandt, men det er meget sjældent. Tidlig diagnose er ideel ud fra et synspunkt om effektiviteten af terapien. Vi har fremragende genetiske tests, der giver os mulighed for hurtigt at identificere spinal muskelatrofi.
Nyfødte bliver screenet i verden og i flere europæiske lande for at opdage sygdommen så tidligt som muligt, i en asymptomatisk periode og for at starte behandlingen, før der opstår uoprettelig skade på kroppen. Der er endnu ingen nyfødtscreening for SMA i Polen. Indførelsen af et sådant program vil yderligere øge effektiviteten af terapien. Indholdsmæssigt er vi forberedt på det.
Det kan være værd at understrege på dette tidspunkt, at Polen er førende i Europa inden for neonatal screening, takket være hvilken vi opdager mange farlige sygdomme meget tidligt og implementerer effektiv behandling hurtigt.
- Medicinsk statistik viser, at der er 850-900 mennesker, der lider af SMA i Polen. Forekommer et lignende omfang af fænomenet i Europa og i verden?
A.K-P.:Vores epidemiologiske indikatorer adskiller sig ikke fra de globale. De offentliggjorte undersøgelser viser, at der hvert år fødes omkring 50 børn i Polen, diagnosticeret med spinal muskelatrofi. Denne gruppe omfatter børn, der vil udvikle SMA1 i de første måneder af livet og patienter med SMA2 og SMA3, som vil udvikle symptomer senere.
- Indtil januar 2022patienter med SMA kunne kun tilbydes genoptræning, diætbehandling. Situationen ændrede sig dramatisk efter indførelsen af tilskud til et lægemiddel, der effektivt håndterer sygdommens symptomer. Er det en medicin til alle patienter?
A.K-P.:Symptomatisk behandling, dvs. rehabilitering, tilstrækkelig kost, nogle gange ortopædisk behandling er stadig meget vigtig for patienterne. Lægemidlet, der er tilgængeligt i Polen, er et lægemiddel til alle patienter, uanset deres alder.
Den største effektivitet opnås ved at administrere lægemidlet så tidligt som muligt, før fremskredne symptomer på sygdommen viser sig. Vi har i øjeblikket halvandet års erfaring med at drive NHF-lægemiddelprogrammet i SMA.
Forbedring, selvom den er mindre spektakulær, observeres selv hos patienter, som har en alvorlig og fremskreden form af sygdommen. Disse patienter har brug for mere tid til at forbedre deres konditionsstatus, men der er fremskridt. De yngste børn reagerer bedst på behandling.
- Dette er et særligt øjeblik, ikke kun for patienter, men også for neurologer.
A.K-P.:Det er rigtigt. Takket være tilskuds- og lægemiddelprogrammet har vi fået et effektivt våben til at bekæmpe denne katastrofale genetisk betingede sygdom. Det er selvfølgelig ikke et lægemiddel, der helt vil helbrede vores patienter, men det forhindrer sygdommen i at udvikle sig og giver dem en chance for at undgå handicap og, for de yngstes tilfælde, at leve et norm alt liv. Hvad mere er, et andet håb er også født.
Genterapi til børn under 2 år er blevet registreret i USA. Måske vil vi i de næste par år være i stand til at række ud efter lægemidler, der er mere skræddersyet til patientens behov.
- Hvor mange patienter i Polen har gavn af moderne behandling?
A.K-P.:I øjeblikket bruges denne terapi af over 700 patienter, både børn og voksne. Udvidelse af moderne behandling til de fleste patienter med SMA betyder også, at på mindre end et år siden lanceringen af lægemiddelprogrammet har vi været i stand til at implementere teorien i klinisk praksis
- Patienter, der modtager lægemidlet, ser forbedring, nogle gange er de meget overraskede over, at de kan gøre noget, der var umuligt igen.
A.K-P.:Dette sker faktisk. Vi mærker det også. Den nye terapi giver patienterne mulighed for at gøre, hvad de ikke har gjort i måneder eller år. Eller det sker, at patienterne ikke mister deres førlighed. Det er en stor tilfredsstillelse for alle. At genvinde, selv kun delvis, selvstændighed, især i tilfælde af kroniske sygdomme, er et stort gennembrud. En patient, der ikke var uafhængig, krævede 24-timers pleje, kan selv spise og klæde sig påMig selv. SMA er en livslang sygdom.
Norm alt bliver vores patienter passet af deres familier. At forbedre en søns eller datters helbred er også en stor lettelse for forældre, nogle gange syge og fremskredne i alderen. De understreger, at det tager en enorm byrde fra deres skuldre at se tilbagevenden til uafhængighed. Dette har ikke kun en medicinsk dimension, men også en menneskelig dimension. Det, at du kommer i form igen, har også en terapeutisk dimension. Patienten er mere villig til at træne og anstrenger sig hårdere under genoptræningen
Kort sagt, vores elever er klar til at leve igen. Jeg hører tit fra unge mennesker – jeg fik en bachelor, nu skal jeg til at melde mig på kandidatstudiet, fordi jeg ved, at jeg har kræfter nok til at gennemføre dem. En person, der har arbejdet på deltid, beslutter sig for at tage en anden udfordring op eller bruge mere tid på rehabilitering. Kort sagt, patienternes livskvalitet ændrer sig dramatisk.
- Når behandlingen er startet, skal terapien fortsættes indtil slutningen af livet?
A.K-P.:Ud fra hvad vi ved om sygdomsmekanismen og lægemidlets virkningsmekanisme, har vi at gøre med en kronisk behandling af en kronisk sygdom . Behandlingsregimet er ét for alle, uanset symptomernes sværhedsgrad og patienternes alder. Reglerne for deltagelse i lægemiddelprogrammer er beskrevet detaljeret af National He alth Fund.
Før behandlingen påbegyndes, skal tre hovedbetingelser være opfyldt. For det første skal genetisk test bekræfte diagnosen SMA. For det andet skal det være muligt at indgive stoffet direkte i rygmarvskanalen, fordi det er sådan, stoffet indgives. Den tredje betingelse er patientens samtykke til behandlingen. I Polen udføres behandlingen på næsten 30 afdelinger for neurologi og pædiatrisk neurologi.
Jeg håber, at alle patienter vil være i stand til at deltage i lægemiddelprogrammet ved udgangen af dette år. I øjeblikket afventer nyfødte med diagnosen SMA ikke behandling. I Rzeszów, på afdelingen for børneneurologi, administrerede holdet af læge Elżbieta Czyżyk nusinersen på den anden dag af barnets liv. Det er en kæmpe succes. Det viser også den beslutsomhed, som vi handler med, hvis vi kan helbrede, vi gør det med det samme.