SMA, eller spinal muskelatrofi, er forårsaget af en mangel på SMN1-proteinet, der er nødvendigt for den korrekte funktion af de motoriske neuroner, der er ansvarlige for arbejdet i skeletmuskulaturen. Denne sygdom er forårsaget af en genmutation
Sygdommens forløb afhænger af den alder, hvor de første symptomer på sygdommen optrådte, samt niveauet af det nævnte protein i kroppen. På dette grundlag skelner specialister mellem fire typer SMA. Type 1 viser sig i de første uger af livet, norm alt op til den 6. levemåned.Dette er den mest alvorlige og, desværre, den mest almindelige form for sygdommen . Type 2 og 3 er manifesteret hos småbørn, børn og unge. Børn tilegner sig visse færdigheder, som de gradvist mister på grund af muskelsvind. Type 4 optræder i voksenalderen og er mildest, men ender norm alt med, at patienten mister evnen til at bevæge sig selvstændigt
SMA - en sjælden og farlig sygdom
SMA, eller spinal muskelatrofi, er en sjælden sygdom. Det rammer en lille procentdel af befolkningen - i Polen er det omkring 1000 mennesker. Statistikker viser, atårligt opdages denne sygdom hos omkring 50 børn. sygdom, er åndedrætssvigt. Hos et barn er sygdommen sædvanligvis aggressiv, hvilket gør det svært ikke kun at trække vejret, men også at spise, og det fører til fuldstændig lammelse.
Denne situation er ved at ændre sig, alt takket være et nyt lægemiddel, der dukkede op på markedet for et par år siden. Fra januar 2022 er det også tilgængeligt i Polen som en del af lægemiddelprogrammet "Behandling af spinal muskelatrofi". Alle patienter med SMA blev inkluderet i behandlingsprogrammet uden nogen aldersbegrænsninger eller sygdommens sværhedsgrad
- I over et år har vi haft et lægemiddelprogram i Polen, takket være hvilket patienter med spinal muskelatrofi får et præparat med nusinersen, som er designet til at stimulere SMN2-genet til at producere SMN-proteinet - forklarer prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, formand for det polske selskab for børneneurologer. - Kliniske forsøg med nusinersen viser, at denne behandling giver overraskende gode resultater.Børn, der har fået stoffet, er blevet markant forbedret.Selv dem, der stadig ikke bevæger sig, har mindresavlen, lettere vejrtrækning. Patienter med lettere varianter af SMA siger, at de endelig kan planlægge noget, have stærkere hænder, de kan holde koppen - det er ting, der er utrolig vigtige for patienterne - tilføjer eksperten.
Ny behandling er succes
De bedste virkninger af nusinersen-behandling er, når lægemidlet administreres så tidligt som muligt, dvs. hos patienter med præsymptomatiske eller meget få symptomer. Derfor opfordrer specialister, der beskæftiger sig med spinal muskelatrofi, sundhedsministeriet til at indføre obligatoriske screeningstest for nyfødte for SMA.
- Neonatal screening vil gøre det muligt at identificere patienten, før kliniske symptomer viser sig, og derefter at implementere øjeblikkelig behandling - siger prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Sådanne handlinger kan forhindre et barn diagnosticeret på denne måde i overhovedet at udvikle SMA-symptomer. På den anden side kan brugen af behandling hos en patient, hvis sygdom allerede er i en meget fremskreden tilstand, stoppe sit forløb, styrke dens muskelstyrke, men vil ikke få patienten til at rejse sig og gå. Ødelagte neuroner genopbygges ikke.
Fornemmelsen af at indføre screeningstests, ifølge professor Mazurkiewicz-Bełdzińska, er angivet af de kliniske forsøg med NURTURE, som blev udført på 25 unge patienter diagnosticeret i den prænatale periode på grund af tilstedeværelsen af SMA hos deres ældre søskende. Disse børn i de første uger af livet modtog nusinersen-behandling, som gav fremragende resultater.
- De fleste af disse patienter opfører sig fuldstændig som raske børn eller næsten som raske børn - forklarer vores ekspert. De når deres milepæle i deres udvikling ligesom deres raske jævnaldrende, og vi skal huske, at en type 1 SMA-patient historisk aldrig har siddet. Og her har vi børn, der ofte står og går. Dette er en revolution, et fuldstændigt gennembrud. Det er håbet, atSMA vil ophøre med at være en dødelig sygdom , som de patienter på ventilatorer for spinal muskelatrofi simpelthen ikke vil være. Den eneste betingelse for denne succes er indførelsen af nyfødtscreening.
Pilotscreeningstest
En pilottest af nyfødte for SMA skal udføres i begyndelsen af næste år. Et sådant løfte blev givet for noget tid siden af den daværende sundhedsminister, Łukasz Szumowski. Desværre kan coronavirus-pandemien forsinke piloten, hvilket specialister frygter.
- Situationen relateret til COVID er dynamisk, derudover har der været ændringer i sundhedsministeriet - forklarer prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, præsident for PTND. - Vi harhåber dog, at piloten vil blive introduceret. I øjeblikket er vi det andet land i Europa målt på antallet af patienter, der indgår i nusinersen behandlingsprogrammet.Vi har cirka 650 behandlede patienter og 700 kvalificerede til behandling i alle aldersgrupper og former for SMA . Jeg må understrege, at dette program fungerer virkelig fantastisk.