Hjælp udviklingen af webstedet med at dele artiklen med venner!
Cockayne syndrom (Neill-Dingwall syndrom) er en sjælden autosomal recessiv multisystemsygdom forårsaget af en molekylær defekt, der interfererer med DNA-reparation. Den årlige forekomst i europæiske lande er tæt på 1 / 200.000
Cockaynes syndromfår patientens celler til at vise en specifik defekt i gener, der er involveret i fjernelse af UV-inducerede DNA-ændringer i aktivt transskriberede gener. I tilfælde af ekstrakutane symptomer på syndromet blev der også taget højde for yderligere defekter i grundlæggende transkription eller oxidativ reparation.
Sygdomssymptomer og -typer
Der er 3 typer af Cockayne syndrom:
- Type I (klassisk)- i første omgang bemærkes ingen afvigelser fra normen, nogle gange kan der være mikrocefali, barnet kan tage dårligt på i vægt. Gradvist forringes syn og hørelse, og nervesystemet degenererer, både centr alt og perifert, hvilket er årsagen til for tidlig dødelighed (første - andet årti af livet)
- Type II (CSD)- den mest alvorlige, fører til døden i det første årti af livet. Det er karakteriseret ved nedsat neurologisk udvikling. Fedtvæv og hjerneatrofi, grå stær og osteoporose udvikles. COFS syndrom er en ekstrem prænatal form af det kliniske spektrum af Cockayne syndrom karakteriseret ved medfødte minima og arthrogryposis (polyartikulære kontrakturer).
- Type III- de mildeste symptomer, der ligner type I, men mindre alvorlige. Det giver dig mulighed for at blive voksen, nogle gange endda 4-5 årtier.
Sværhedsgraden af symptomer og alderen for debut varierer afhængigt af stedet for mutationen. Ved klassisk Cockayne syndrom type 1 opstår de første symptomer oftest i det første leveår. Tilfælde med tidligt debut (prænatal alder) med mere alvorlige symptomer (type II) og senere debuterende tilfælde med mildere symptomer (type III) er også blevet rapporteret.
De mest almindelige symptomer på sygdommen omfatter:
- progressiv væksthæmning
- cerebellar ataksi
- spasticitet (generaliserede og overdrevne muskelsammentrækninger, der forhindrer normale bevægelser)
- intellektuelt handicap
- sensorineural demyeliniserende neuropati
- tabhøre
- pigmentær retinopati
- tanddefekter (tilstedeværelse af caries)
Typiske ansigtstræk omfatter mikrocefali, store ører, en smal næse og enophthalmia (øjeæblet falder sammen i øjenhulen, når indholdet af øjenhulen reduceres).
Grå stær og lysfølsomhed er blevet observeret hos nogle patienter, såvel som retinitis pigmentosa, som kan føre til blindhed.
Forstyrrelser i bid og nyrefunktion, manglende eller forsinkelse i seksuel modning blev også observeret.
Risikoen for nye mutationer og kræft er stigende
Der er et tab af subkutant fedt, der kan give udseende af for tidlig ældning af huden
Anerkendelse
Sygdomstype A er forårsaget af en mutation i ERCC8-genet på kromosom 5q11. Type B forårsager en mutation i ERCC6-genet ved locus 10q11.23.
Kan identificeres ved hjælp af et radioaktivt assay i fibroblastkulturer for at måle reparationen af DNA-syntese efter UV-stråling. DNA-reparationstesten er et værktøj, der bestemmer diagnosen af syndromet
Prænatal diagnose
Mulig prænatal diagnose ved at teste i amniocytter eller chorionic villus (på samme måde som postnatal) eller direkte ved molekylær sekventering, hvor der er en familiehistorie med en mutation, der forårsager sygdommen.
Behandling
Der er ingen årsagsbehandling. Behandlingen er kun symptomatisk og omfatter fysioterapi, solbeskyttelse, høreapparater og ofte sondeernæring eller gastrostomi.