Kan kosten ændre vores gener? Kan vores barndomstraumer påvirke vores børn og børnebørn? Disse spørgsmål kan besvares med epigenetik eller ...…

Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme karakteriseret ved hypermobilitet i leddene og sart, overstrækbar hud. Syg med E ...…

Menkes sygdom, eller krøllet hårsygdom, er en sygdom, hvor håret som følge af kobbermangel er beskadiget ...…

Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en uhelbredelig sygdom i hjernen. Kun 28 familier verden over lider af det. Det er en farlig c ...…

CLN2 (neuronal ceroid lipofuscinose type 2) omtales også som barndomsdemens. I løbet af relativt kort tid efter fødslen begynder barnet ikke kun at vende tilbage ...…

MELAS syndrom er en kompleks genetisk sygdom, der rammer børn og unge voksne. Det viser sig med progressiv skade og udvikling af hjernedysfunktion, m ...…

Sjældne sygdomme, på trods af de enorme fremskridt inden for medicin, er stadig ikke fuldt ud undersøgt. Nogle af dem, på grund af den sporadiske karakter af de registrerede tilfælde, forbliver før ...…

Gardners syndrom er en af ​​de typer af familiær polypose, der består i tilstedeværelsen af ​​adskillige polypper i tyktarmen, osteomer (især i underkæben og knoglerne ...…

Downs syndrom (trisomi 21) er ikke en sygdom, men en genfejl forårsaget af et ekstra kromosom 21. Hvad er dets årsag, forløb og diagnose…

Diagnosen kom efter otte års forkert behandling og kom som et chok: Asien led af en ultra-sjælden genetisk sygdom. Hendes muskler ændrede sig gradvist ...…

Interview med Nikola, som lider af spinal muskelatrofi eller SMA.…

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der oftest er forbundet med luftvejene - abnormiteter i lungefunktionen observeres hos så mange som 90 procent af patienterne ...…

Alagille syndrom er en sjælden, multiorgan genetisk sygdom. Mennesker, der kæmper med Alagilles syndrom, lider bl.a for kronisk kolestase, som viser sig ...…

Hæmokromatose er en stofskiftesygdom, hvis essens er den overdrevne ophobning af jern i kroppen. Mens mangel på dette element sjældent fører til døden ...…

Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. Som et resultat af kromosomafvigelser er de fleste af dem praktisk t alt ude af stand til at producere ...…

Prader-Willi syndrom er et genetisk bestemt syndrom af udviklingsdefekter. Et af de karakteristiske symptomer på sygdommen er den konstante følelse af sult, som vil føre til ...…

Turners syndrom er en arvelig genetisk lidelse, der kun forekommer hos kvinder og er forårsaget af manglende eller ufuldstændig udvikling af X-kromosomet. Tidlig diagnose gør det muligt ...…

Familiær hyperkolesterolæmi (familiær hyperlipidæmi) beviser, at forhøjet kolesterol ikke altid er resultatet af diætfejl og mangel på motion. Hans pr ...…

Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sygdom i muskelvæv. Der er flere typer dystrofi, og deres symptomer varierer afhængigt af ...…

I den 31. uge af graviditeten hørte Martynkas forældre, at deres datter ville blive født stadig. Tidligere undersøgelser afslørede ingen abnormiteter. Pigen blev født ...…

Alports syndrom er en fremadskridende genetisk nyresygdom karakteriseret ved hæmaturi, ofte forbundet med neurogen døvhed og ændringer i området af...…

Patau syndrom, eller kromosom 13-trisomi, er et kompleks af komplekse fødselsdefekter. Risikoen for denne dødelige genetiske sygdom stiger hos kvinder, der ...…

Edwards syndrom (trisomi 18) er en sjælden genetisk sygdom, hvor et yderligere, tredje, kromosom 18 optræder i DNA - det såkaldte 18. par kromosomtrisomi. Denne defekt er årsagen til abnormiteter i strukturen af ​​mange af barnets organer og de medfølgende dysfunktioner. Edwards' syndrom forekommer én gang ud af 5.000 (ifølge andre data, én gang ud af 3.500) fødsler, især hos piger - fire gange oftere end hos drenge.…

Genetiske sygdomme er en stor gruppe sygdomme relateret til abnormiteter i det menneskelige genetiske materiale. Find ud af, hvad der er de mest almindelige sygdomme ...…

Progressiv ossificerende myositis (fibrodysplasi, FOP) er en sygdom, hvor muskler og led langsomt bliver til knogler, hvilket fører til ...…

Familiær adenomatøs polypose af tyktarmen (FAP) er en arvelig sygdom, hvis symptomer er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​flere polypper i tyktarmen. ...…

Cowden syndrom er en tilstand, der øger risikoen for at udvikle visse typer kræft. Personer diagnosticeret med Cowdens sygdom er inkluderet i gruppen ...…

Fabrys sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der tyder på, at dens symptomer omfatter degeneration af leddene eller hjertesygdom. Dette gør det meget sværere at sætte op tidligt ...…

Hvilke træk ved udseende er genetisk bestemt? Hvordan nedarves hår-, øjen- og højdefarve? Herrer siger ofte: du vil vide, hvordan din d ...…

En celle er den mindste del af en organisme, der er i stand til at udføre livsprocesser på egen hånd. Det er en kombination af to celler, dvs. en sædcelle og et æg ...…