Turners syndrom er en arvelig genetisk lidelse, der kun forekommer hos kvinder og er forårsaget af en manglende eller ufuldstændig udvikling af X-kromosomet. Tidlig diagnose muliggør indførelse af passende behandling, som væsentligt forbedrer livskvaliteten.

Sygdommens navn -Turners syndrom- kommer fra navnet på den amerikanske internist Henry Turner, som var den første i 1938, der beskrev de samme symptomer hos syv unge kvinder . Selvom beskrivelser af patienter med lignende symptomer dukkede op i den medicinske litteratur tidligere, tiltrak kun hans observationer andre lægers interesse. Turner bemærkede hos sine patienter kort statur, dårligt markerede kvindetræk og en svømmehudshals. Symptomerne, han nævnte i sin artikel, kaldes Turners syndrom stigmata ( Turner stigmata ).

Turners syndrom: forårsager

Turners syndrom er oftest forårsaget af manglende eller ufuldstændig udvikling af X-kromosomet Norm alt har en kvinde et sæt XX-kromosomer (det ene kommer fra moderen, det andet er arvet fra faderen). Hos en kvinde med Turners syndrom mangler et af disse kromosomer

Dette er resultatet af deres forkerte deling, der allerede er i gang med dannelsen af ​​æg og sæd. Lejlighedsvis kan det andet X-kromosom være til stede i kroppen, men det er ikke udviklet ordentligt, har den forkerte form eller indeholder ikke komplet genetisk materiale

Turners syndrom: diagnose

I verden er én ud af 2.500 piger født med Turners syndrom. Hvert år bliver flere dusin af dem født i Polen. Antallet af tilfælde i de enkelte år kendes ikke fuldt ud, da sygdommen stadig sjældent diagnosticeres efter fødslen eller i de første uger af et barns liv.

Norm alt er det første symptom, som forældre bemærker, deres datters korte statur i forhold til hendes jævnaldrende. De bliver ofte forsikret om, at deres datter "stadig har tid og vil begynde at vokse i teenageårene".

Det sker, at de kun er bekymrede over manglen på den første menstruation. Nogle gange giver sygdommen ikke klare symptomer og diagnosticeres selv efter 30 års alderen, for eksempel ved at lede efter årsagerne til manglende evne til at blive gravid eller for tidlig afbrydelse af menstruation hos en kvinde

Turners syndrom: symptomer

En af de vigtigste egenskaber ved holdet er lav statur. Kvinder, der ikke blev behandletde når et gennemsnit på 143 cm (dvs. ca. 20 cm mindre end gennemsnitshøjden i en given population). Piger vokser langsommere og oplever ikke det højdespring, der er typisk for pubertetsperioden. Fysikken hos piger med Turners syndrom er også delvist anderledes. Forkerte proportioner kan være særligt mærkbare:

  • kort hals
  • kortere arme og ben end kropslængden
  • tyk krop

Karakteristikaene omfatter:

  • højbuet gane og malocclusion
  • skæve albuer
  • knæslåede
  • usædvanlig negleform
  • flere pigmenterede mærker

U 80-90 procent piger og kvinder lider af underudvikling af æggestokkene, hvilket forårsager forsinket pubertet, amenoré og infertilitet.

Hos nogle mennesker kan symptomerne på sygdommen være synlige, hos andre forbliver de skjulte. De forekommer også sjældent hos én person. Signalet for yderligere diagnostik bør være barnets korte statur i forhold til dets jævnaldrende. Dette kan understøttes af små kropsgevinster, der kan observeres allerede i det første leveår. Jo ældre barnet bliver, jo mere bliver denne forskel.

Nogle symptomer opstår allerede hos nyfødte. Disse omfatter Medfødt lymfødem (arme og ben ligner små puder), ekstra hudfolder i nakken, der forsvinder med alderen. Nogle gange er en nyfødts hals synlig (yderligere hudfolder på siderne strækker sig fra den nederste kant af ørerne mod kravebenene).

Tilstedeværelsen af ​​sygdommen kan skyldes lav fødselsvægt i forhold til graviditetens varighed. Piger med Turners syndrom spiser modvilligt og i små portioner, regner og kaster op ofte og har tilbagevendende øreinfektioner i barndommen.

Turners syndrom er ledsaget af andre sygdomme: f.eks.

  • hjerte- og kardefekter
  • hypertension
  • nyreanomalier
  • skjoldbruskkirtelsygdomme (især Hashimotos sygdom)
  • insulinresistens
  • type 2-diabetes

Hvis barnet vokser for langsomt, er det tilrådeligt at have en karyotype (en genetisk test, der bestemmer kromosomsæt). Testen er ikke smertefuld og består i at tage blod fra en vene. Efterfølgende tests foregår i laboratoriet. Efter et par dage går de hvide blodlegemer ind i en tilstand, hvor antallet af kromosomer kan visualiseres

Turners syndrom: behandling

Tidlig diagnose og behandling lindrer symptomerne på sygdommen og kan forbedre livskvaliteten betydeligt. Patienten skal være under behandling af en endokrinologisk klinik for børn. Behandlingkort statur involverer den daglige injektion af væksthormoner. I Polen bruges de fra 6 års alderen, i verden starter det endda to år tidligere og varer i flere år

De fleste patienter kræver administration af kvindelige hormoner, fordi deres æggestokke ikke udvikler sig som raske kvinder. Målet med terapien er også at opdage og behandle medfødte defekter, især defekter i hjerte og urinveje

  • Patau syndrom: årsager og symptomer. Hvad er behandlingen af ​​børn med trisomi af kromosom 13?
  • Marfans syndrom: årsager, symptomer, behandling
  • Fabrys sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling
  • Edwards syndrom - årsager, symptomer, behandling
  • Downs syndrom - årsager, forløb, diagnose
  • Anencephaly (anencephaly) - neuralrørsdefekt

Kategori:

Genetiske sygdomme