Gardners syndrom er en af ​​typerne af familiær polypose, der består af adskillige polypper i tyktarmen, osteomer (især i underkæben og i knoglerne i hovedskallen) og tumorer, epidermale cyster samt retinal pigmentepitel. hyperplasi. De syge kræver lægehjælp og sundhedsovervågning

Gardners syndromnedarves autosom alt dominant. De fleste tilfælde er forbundet med en mutation i APC-genet. Sygdommen kan også opstå spontant som følge af de novo mutation, beskadigelse af RAS-genet på kromosom 12, beskadigelse af p53-genet på kromosom 17 eller tab af DNA-methylering.

Forekomsten af ​​familiær adenomatøs polypose er omkring 1/10000 levendefødte, den manifesterer sig ligeligt hos begge køn. Gardners syndrom er meget sjældnere.

I tilfælde af familiær adenomatøs polypose og en af ​​dens varianter - Gardners syndrom, er det vigtigt, at hele familien er dækket af lægehjælp og genetisk rådgivning.

Gardners syndrom - symptomer

  • talrige adenomatøse polypper i tyktarmen

En polyp er ethvert fremspring af slimhinden over overfladen, der vender mod tarmens lumen. Den mest almindelige type hos voksne er adenomer, som er forbundet med proliferation af kirtelepitelceller

Polypper er forløbere for neoplastiske forandringer. Ved Gardners syndrom forekommer de i maven og tyndtarmen

  • desmoide tumorer

Desmoid-tumorer er norm alt harmløse, lokaliseret retroperitone alt eller i mesenteriet. De vises efter proctocolectomy og forekommer hos 10% af patienter med familiær polypose af tyktarmen. Desmoid-tumorer, selvom de er godartede, kan trække sammen omgivende organer på grund af deres store vækst og følgelig føre til organsvigt.

  • retinal degeneration

En karakteristisk ændring i dette syndrom er retinitis pigmentosa. Der er øjenforandringer: diskret oval eller nyreformet misfarvning med en areola i det ene øje hos de fleste patienter

De er vigtige for diagnostik, da de er til stede fra fødslen eller vises lidt senere, så de kan opdages hurtigere.

Resten af ​​symptomerne, især fra kanalenFordøjelseskanalen afsløres senere.

  • mesodermale tumorer som osteomer placeret i mandiblen og kranieknoglerne
  • epidermale cyster

Gardners syndrom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​flere epidermale cyster og fibromer på huden i ansigtet og i hovedbunden

  • Symptomer, som patienten kan observere

Det vigtigste symptom er en ændring i rytmen af ​​afføring, forstoppelse

De vigtigste symptomer er:

  • diarré
  • ondt i maven
  • slimet afføring
  • rektal blødning

De dukker tidligst op omkring 10-års alderen

Norm alt er forløbet af Gardners syndrom dog ukarakteristisk.

I ubehandlede tilfælde er der altid ondartede polypper i tyktarmen og ret ofte i tolvfingertarmen

Gardners syndrom favoriserer kræft

Gardners syndrom disponerer for kræft. Disse omfatter:

  • neoplasmer i området ved Vaters brystvorte
  • medulloblastom
  • kraniopharyngioma
  • kræft i skjoldbruskkirtlen
  • osteosarkom og chondrosarkom
  • liposarkom
  • hepatoblastom

Gardners syndrom - diagnose

Koloskopi er den foretrukne undersøgelse. Denne undersøgelse giver mulighed for fjernelse af polypper og en histopatologisk undersøgelse

Lægen diagnosticerer Gardners syndrom baseret på resultatet af koloskopien.

Gardners syndrom - behandling

Hos patienter med Gardners syndrom anbefales profylaktisk kolektomi, dvs. delvis eller fuldstændig kirurgisk fjernelse af tyktarmen, med omhyggelig overvågning af patientens tilstand. Ved sparsom behandling bør der udføres endoskopiske undersøgelser for at overvåge ændringer i tarmen

Om forfatterenNatalia MłyńskaStuderende i medicin ved det medicinske universitet i Lodz. Medicin er hendes største passion. Han elsker også sport, primært løb og dans. Hun vil gerne behandle sine fremtidige patienter på en sådan måde, at hun ser dem som et menneske, ikke kun en sygdom.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme