- Hvad er en sjælden sygdom?
- Hvilke er de mest almindelige sjældne sygdomme?
- Eksempler på sjældne sygdomme
- Problemer med behandling af sjældne sygdomme
Sjældne sygdomme, på trods af de enorme fremskridt inden for medicin, er stadig ikke fuldt ud undersøgt. Nogle af dem, på grund af den sporadiske karakter af de rapporterede tilfælde, er fortsat genstand for ufuldstændig, fragmenteret forskning, hvilket igen begrænser spektret af kendte og tilgængelige terapier. Patienter, der lider af en sjælden sygdom, kæmper meget ofte med manglen på passende støtte, diagnostik og desinformation. Hvilke sygdomme er sjældne sygdomme? Hvordan går deres behandling?
Det grundlæggende problem med kvalificeringen af sjældne sygdommeer, at forskellige lande har forskellige definitioner af omfanget af denne type sygdom. I Den Europæiske Union (inklusive Polen) vil sygdommen blive betragtet som sjælden, hvis den rammer op til 5 ud af 10.000 mennesker. Til gengæld er sjældne sygdomme i USA dem, der rammer mindre end 200.000 mennesker i hele befolkningen.
Indtil videre er mere end 7.000 sjældne sygdomme kendt, og nye sygdomme diagnosticeres hvert år. Det anslås, at rundt om i verden påvirker det 6 til 8% af befolkningen. Generelt lever selv over 300 millioner mennesker i verden med en så bred gruppe af sporadiske sygdomme - så det er et meget bredere problem, end det kan se ud ved første øjekast.
Hvad er en sjælden sygdom?
Sjældne sygdommekan have mange årsager. Langt de fleste (over 70%) er sygdomme af genetisk oprindelse, der er et resultat af en specifik familiehistorie, fødselsdefekter eller kromosomforandringer.
Oftest er deres forløb kronisk og progressivt og fører også til fysisk og psykisk handicap. Næsten 75 % af dem starter allerede i barndommen. I langt de fleste tilfælde bliver sjældne sygdomme fejldiagnosticeret i de tidlige stadier, hvilket forsinker passende modforanst altninger og gør det muligt for sygdommen at udvikle sig.
Hvilke er de mest almindelige sjældne sygdomme?
Sjældne sygdomme er en meget heterogen gruppe af sygdomme - blandt dem er der smallere undergrupper, herunder:
- sjældne sygdomme i blod og knoglemarv (hæmofili, myelomatose),
- opbevaringssygdomme (cystisk fibrose, sygdomNiemann-Pick, Fabrys sygdom),
- Medfødte defektsyndromer (f.eks. Prader-Willi syndrom),
- neurologiske sygdomme (multipel sklerose (MS), neuromuskulær dystrofi, Huntingtons chorea).
Nogle sjældne sygdomme forekommer, på trods af at de klassificeres til denne gruppe, meget oftere end andre, hvilket udmønter sig i deres lettere genkendelse og ofte også mere effektive behandlinger.
Eksempler på sjældne sygdomme
multipel sklerose
Multipel sklerose (MS) er en autoimmun sygdom i hjernen og rygmarven, som påvirker centralnervesystemet. Hyppigheden af denne sygdom er i gennemsnit 90 pr. 100.000 mennesker, og i Polen lider omkring 50.000 patienter af den.
De første symptomer på sygdommen viser sig i en relativt ung alder, mellem 20 og 40 år, og kan omfatte:
- ubalance,
- svimmelhed,
- følelsesløshed og snurren i ben og arme,
- smertefuld muskelstivhed,
- synshandicap,
- kronisk svaghed,
- følelsesmæssige lidelser.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres symptomerne, og patienterne lider af kroniske rystelser i lemmer, nedsat mobilitet og endda lammelse af den ene side af kroppen. Sygdommen er uhelbredelig, og på længere sigt forårsager den permanent skade på nerver og gliaceller, hvilket medfører både fysiske og psykiske forandringer
Den nøjagtige årsag til multipel sklerose er ukendt, selvom en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer (herunder miljøforurening og D-vitaminmangel) betragtes som risikofaktorer. Tilgængelige behandlinger hjælper patienter med at klare anfald og generende symptomer på sygdommen.
Narkolepsi
Narkolepsi er en neurologisk tilstand, der involverer en alvorlig forstyrrelse af den naturlige søvn og forekomsten af ukontrolleret søvnighed i løbet af dagen. Disse symptomer er også ledsaget af:
- muskeltabsangreb (også mens du er vågen),
- hallucinationer og hallucinationer,
- hukommelsessvækkelse,
- mareridt.
Det påvirker både mænd og kvinder, kan forekomme i alle aldre og vare hele livet. Statistik viser, at narkolepsi rammer i gennemsnit 50 ud af 100.000 mennesker; disse oplysninger afspejler dog ikke nødvendigvis det reelle tal. Berørte individer kæmper med symptomer i årevis, før en diagnose stilles.
Narkolepsi gør det svært at fungere norm alt, fordi patienter kan falde i søvn, mens de træner hver dagaktiviteter, har de også svært ved at skelne mellem drømmeoplevelser og virkelighed. Den nøjagtige årsag til narkolepsi er ukendt.
Sandsynligvis den vigtigste rolle i dets udvikling spilles af nogle genetiske mutationer og en unormal reaktion i immunsystemet, der kan beskadige neuroner i hjernen.
Behandling af narkolepsi hører til typiske symptomatiske terapier, hvor antidepressiva og lægemidler, der understøtter ordentlige søvnfaser. Nyttige til at lindre symptomer kan være radikale ændringer i livsstil - undgå stimulanser i form af koffein, alkohol og reducere stressfaktorer.
Primær kolangitis
Tidligere var denne tilstand kendt som primær cirrhose i leveren. Hyppigheden af primær kolangitis er i gennemsnit 40 pr. 100.000 mennesker. Det er meget oftere diagnosticeret hos kvinder (over 90% af tilfældene), hovedsageligt i alderen mellem 40 og 60 år. De kliniske symptomer er så lidt specifikke, at sygdommen udvikler sig over årene og opdages ofte ved et uheld ved blodprøver. Symptomerne på primær kolangitis omfatter:
- kronisk træthed og svaghed,
- kløende hud,
- forekomst af gule hudklumper omkring øjnene (såkaldt gulsot).
Smerter forekommer relativt sjældent i området af højre side (hypokondrium). Sygdommens tilblivelse er højst sandsynligt autoimmune forandringer, der involverer gradvis ødelæggelse af celler i de små galdegange. Deres nedbrydning forringer udskillelsen og transporten af galde, som er nødvendig for emulgering af fedtstoffer, regulering af kolesterolniveauet og filtrering af metaboliske produkter
Den blokerede udstrømning af galde fra leveren og dens stagnation (den såkaldte kolestase) fører til ardannelse og endda skrumpelever. Medicin tilbyder ikke et lægemiddel til at bekæmpe årsagerne til primær cirrhose.
Det er dog vigtigt at identificere symptomerne så tidligt som muligt, takket være det vil det være muligt mere effektivt at bremse udviklingen af sygdommen (f.eks. ved farmakologisk at understøtte udstrømningen af galde).
Fabrys sygdom
Denne sjældne tilstand rammer cirka 30 ud af 100.000 mennesker og tilhører gruppen af lagersygdomme. Det er forårsaget af genetiske ændringer - specifikt en mutation i genet, der koder for proteinet i α-galactosidase-enzymet
Manglen på dette enzym i kroppen forårsager aflejring af ceramidderivater i væv og vægge af blodkar, hvilket forringer funktionen af mange organer.
Denne sygdom kan arves på en kønsbestemt måde, og den viser sig stærkere hos mænd. De mest overvældende symptomer på denne lidelsesygdomme er de såkaldte Fabry-gennembrud - det vil sige langvarige anfald af meget stærke, brændende og ulidelige smerter - opstår i starten omkring leddene i arme og ben, derefter i hele kroppen. Derudover er der også:
- brændende eller prikkende fornemmelse i hænder eller fødder,
- ubalance,
- hjerterytmeforstyrrelse,
- svedudskillelsesforstyrrelse,
- følsomhed over for kulde og varme,
- nyreskade,
- øjendysfunktion.
Der er to typer behandling for Fabrys sygdom:
- enzymerstatningsterapi (ved at administrere enzymet alfa-galactosidase intravenøst)
- eller tage et lægemiddel kaldet migalastat. Terapien er dog ekstremt dyr og kræver flere gentagelser
Cystisk fibrose
Cystisk fibrose (CF), også kendt som cystisk fibrose, er en genetisk sygdom, hvor udskillelsen af eksokrine kirtler er forstyrret. Patientens organisme producerer for klistret slim, hvilket forstyrrer funktionen af alle organer med slimkirtler.
De mest almindelige ændringer forekommer derfor inden for to systemer - respiratoriske (forårsager tilbagevendende infektioner og respirationssvigt) og fordøjelsessystemet (beskadiger bugspytkirtlen og fører til dens svigt).
Cystisk fibrose rammer omkring 25 ud af 100.000 mennesker og er mere almindelig hos europæere.
De ledsagende symptomer, der ofte opstår fra den tidlige barndom, omfatter:
- kronisk og vedvarende hoste,
- tilbagevendende bronkitis og lungebetændelse,
- spytter blod,
- bihulebetændelse,
- for stor, fed afføring hos nyfødte,
- mavesmerter,
- tarmobstruktion.
Hos voksne påvirker cystisk fibrose også infertilitet og den efterfølgende udvikling af sekundær diabetes. Behandling af cystisk fibrose er hovedsageligt baseret på at bekæmpe dens symptomer. I lungeformen er terapien baseret på at fjerne tykt sekret fra luftvejene og understøtte eksisterende infektioner og inflammationer med antibiotika
Symptomer på fordøjelseskanalen lindres bl.a Enzymtilskud til at hjælpe fordøjelsen og optagelsen af næringsstoffer og en streng diæt
Problemer med behandling af sjældne sygdomme
Som det kan ses i ovenstående eksempler, er sjældne sygdomme en meget heterogen gruppe af sygdomme med forskellig genese, forløb og prognose. Selvom de tilsammen dækker et betydeligt antal mennesker (op til 3 millioner borgere i Polen), er der specifikke tilfælde af sjældne eller ultrasjældne sygdommeflere eller et dusin mennesker lider. Deres behandling kræver en tværfaglig tilgang og adgang til den nyeste medicinske teknologi, som ofte er utilgængelig for patienter af økonomiske årsager.
I årenes løb er sjældne sygdomme aldrig blevet inkluderet på listerne over refunderede eller prioriterede programmer - både i Polen og andre europæiske lande. Heldigvis ændrer denne tilgang sig gradvist, og behovet for intensiv støtte til netop denne gruppe patienter erkendes i stigende grad. I 2022 blev Planen for Sjældne Sygdomme (planlagt til 2022-2023) vedtaget i vores land, som indeholder specifikke tiltag til realistisk at forbedre situationen for patienter med sjældne sygdomme.
Derudover annoncerede Medical Research Agency det første forsknings- og udviklingsprogram i Central- og Østeuropa, specielt beregnet til patienter, der lider af en sjælden sygdom. Så meget som PLN 100 millioner blev afsat til specialistdiagnostik, udvikling af kliniske forsøg og moderne lægemiddelbehandlinger.