Muskeldystrofi er en arvelig degenerativ sygdom i muskelvæv. Der er flere typer dystrofi, og deres symptomer adskiller sig fra hinanden afhængigt af det område, der er påvirket af de patologiske ændringer og hastigheden af ​​sygdommens progression. Hvad er typerne af muskelsvind og deres symptomer?

Muskeldystrofieren arvelig muskelsygdomhvis karakteristiskesymptomerer muskelsvaghed. Essensen af ​​dystrofi er degeneration af muskler som følge af en genetisk defekt, og i nogle tilfælde endda deres atrofi, dvs. atrofi. I de fleste tilfælde af muskeldystrofi bliver musklernes fibre sp altet. Som en konsekvens reduceres antallet af disse fibre, og i deres sted opstår binde- og fedtvæv. Nogle typer muskeldystrofi kan påvirke hjertemusklen

Der er flere typer muskelsvind afhængigt af dystrofiernes alder, hvilke dele af kroppen påvirker og hvordan sygdommen forløber

Duchenne Dystrophy (DMD)

Duchenne-dystrofier den hyppigst diagnosticerede type muskeldystrofi. Det er diagnosticeret hos cirka 13-33 ud af 100.000. fødte drenge. De første symptomer på denne hastigt fremadskridende sygdom optræder norm alt mellem 2 og 6 år hos drenge:

  • svært ved at gå og løbe,
  • Gowers symptom,
  • torsoen kompenserer mod støttebenet (Duchenn-symptom),
  • karakteristisk andegang,
  • atrofi af skuldermuskler (symptom på løse skuldre).

Mennesker med Duchenne-dystrofi dør generelt før de fylder 30.

Beckers muskeldystrofi

Symptomer på Beckers dystrofi optræder typisk mellem 5 og 25 år og er generelt de samme som ved DMD.

Men i dette tilfælde er de meget mindre intense, og muskelnedbrydningen er langsommere. Karakteristisk for Beckers dystrofi er den tilsyneladende svaghed og fremadskridende atrofi af bækkenbundsmusklerne og derefter brystmusklerne

Lemmer-bælte muskeldystrofi

De første symptomer opstår i det første, andet eller tredje årti af livet. Risikoen for sygdom er den samme medpiger og drenge.

Nedbrydning påvirker oftest de proksimale muskler i bækken- og skulderbåndene. Der kan også være en uddybning af lumbal lordosis og fremspringet af skulderbladene

Hypertrofi og kontrakturer er sjældne. Nogle patienter kan udvikle ændringer i myokardiet - oftest dilaterede kardiomyopatier

Sygdommens forløb er variabelt, når sygdommen er langsom, har patienterne mulighed for at opnå en normal forventet levetid

Ansigt-scapulo-brachial muskeldystrofi

De første symptomer på sygdommen viser sig sædvanligvis i de tidlige leveår, sjældnere efter patientens 20-årige alder

Symptomer, der kan forekomme ligeligt hos drenge og piger, vedrører dystrofi af musklerne i ansigtet og skulderbæltet. Så vises følgende:

  • immobilitet i ansigtet (ansigtsbevægelser er svækkede, patienter har svært ved at lukke deres øjenlåg),
  • forvoksede læber,
  • problemer med at hæve armene over hovedet,
  • skulder frem.

Sygdommens forløb er norm alt mildt og langsomt

Fukuyama medfødt muskeldystrofi

Denne form for muskeldystrofi er især almindelig i den japanske befolkning. Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der koder for et protein - fucutin. Dens symptomer minder meget om DMD.

Myotonisk muskeldystrofi (Steiner kuld)

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de første symptomer på sygdommen optræder oftest mellem 20 og 35 år, både for drenge og piger.

De mest almindelige symptomer på sygdommen er:

  • myotoni, dvs. forsinket muskelafspænding efter sammentrækning og svækkelse af ansigtsmusklerne,
  • svaghed i hænder, fødder og sternoclavicular-thoracale muskler,
  • grå stær og ptosis, som er forbundet med involvering af glatte muskler, kirtler, indre sekret og øjne.

Thomsens medfødte kuld

Thomsens sygdom er en meget sjælden genetisk betinget muskelsygdom karakteriseret ved bevægelsesbesvær efter længere tids hvile som følge af langvarig muskelsammentrækning efterfulgt af langsom afslapning

Sygdomssymptomer:

  • en syg person kan ikke rette fingrene hurtigt efter at have knyttet hånden - langsom glatning efter et stykke tid er karakteristisk,
  • efter at have klemt øjenlågene, kan patienten ikke åbne dem i nogen tid,
  • efter at have åbnet munden (f.eks. efter et gab), har patienten sin mund åben i nogen tid,
  • det er svært at ændre positionen (patienten er ikke i stand til at udføre det første trin efterstå ud af sengen, stol).

Øjen- eller orofaryngeal muskeldystrofi

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) opstår norm alt efter 50 års alderen). Sygdommen rammer de oculomotoriske muskler, nogle gange også synkemusklerne, hvilket viser sig som:

  • langsomt stigende ptosis,
  • synkeforstyrrelse,
  • parese af lemmermusklerne

Distal muskeldystrofi

Distal dystrofier den sjældneste muskeldystrofisygdom karakteriseret ved svaghed og skader på musklerne i arme, hænder, ben og fødder.

Derfor er symptomerne på sygdommen svaghed og ødelæggelse af kun lemmernes muskler

Sygdommen udvikler sig norm alt meget langsomt fra barndom til voksen.

Kategori:

Genetiske sygdomme