Familiær hyperkolesterolæmi (familiær hyperlipidæmi) beviser, at forhøjet kolesterol ikke altid er resultatet af diætfejl og mangel på motion. Det kan være forårsaget af andre sygdomme eller - og ikke så sjældent - af defekter i strukturen af ​​et af generne … Hvilke symptomer kan tyde på, at vi har at gøre med et højt familiekolesteroltal? Hvordan behandler man arveligt højt kolesteroltal?

Indhold:

  1. Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): forårsager
  2. Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): symptomer
  3. Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): diagnose
  4. Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): behandling
  5. Behandling af hyperkolesterolæmi - genterapi og vaccine

Familiær hyperkolesterolæmi (familiehyperlipidæmi),det erdziedziczny højt kolesteroltaler en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme forårsaget af beskadigelse af et enkelt gen.

Det anslås, at omkring 200.000 mennesker i Polen lider af det, og fra 14 til 34 millioner mennesker på verdensplan. Dets kliniske billede inkluderer tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af tot alt kolesterol og LDL-kolesterol i familien, såvel som for tidlig hjerte-kar-sygdom.

Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): forårsager

Årsagen til familiær hyperkolesterolæmi er ikke en dårlig kost eller fedme. Forhøjet kolesterol er forårsaget af en defekt i genet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​receptoren for LDL-fraktionen, som er ansvarlig for transporten af ​​fedtstoffer

Vejen til arv får sygdommen til at påvirke op til 50 procent. familiemedlemmer og går i arv fra generation til generation.

I stedet for at gå derhen, hvor de er nødvendige, det vil sige til vævene i musklerne og binyrerne, forbliver de i blodkarrene og starter den aterosklerotiske proces.

Hvis børn arver denne sygdom fra begge forældre, kan de have åreforkalkning allerede i barndommen. Heldigvis er der få sådanne mennesker – én ud af en million. Oftere er denne tendens arvet fra en af ​​forældrene - denne form findes hos en ud af 500. Symptomer på åreforkalkning opstår norm alt tidligere hos dem, om 3-4 år. årti af livet.

Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): symptomer

Symptomerne på arveligt højt kolesteroltal ses sjældent med det blotte øje. Hos personer, der er arvelige med højt kolesteroltal , kan der opstå hårde, gullige klumper omkring øjnene og andre steder på huden - det er kolesterolaflejringer, de såkaldte gule totter. Senegult forekommer også. Et andet symptom er tilstedeværelsen af ​​en hornhindelimbus

Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): diagnose

- Familiær hyperkolesterolæmi er stadig en sjældent diagnosticeret sygdom. Mange berørte mennesker er slet ikke klar over deres tilstand. Ofte begynder diagnose og behandling først efter komplikationer, fx et hjerteanfald eller andre former for hjerte-kar-sygdomme, er opstået - sagde prof. Maciej Banach, formand for det polske lipidologiske selskab.

En WHO-godkendt scoringstest bruges til den indledende diagnose af arvelig hyperkolesterolæmi. Dette er en slags spørgeskema, som du udfylder med din læge. Det bør især udføres af unge i familier med en historie med hjerteanfald, slagtilfælde eller andre hjerte-kar-sygdomme. På baggrund af testen er det muligt at bestemme sandsynligheden for en genetisk defekt, der forårsager et forhøjet niveau af kolesterol, og dermed - risikoen for hurtig udvikling af åreforkalkning

Familiær hyperkolesterolæmi fører til hurtig udvikling af åreforkalkning og dermed risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde

Hos patienter med mistanke om sygdom skal den komplette lipidprofil bestemmes, dvs. koncentrationen af ​​tot alt kolesterol (ChC), LDL-kolesterol, HDL-kolesterol og triglycerider (TG) i blodet. Diagnosen hyperkolesterolæmi er baseret på høje niveauer af total kolesterol (ChC) og LDL-kolesterol, med normale niveauer af HDL-kolesterol og triglycerider. Det er nødvendigt at udelukke andre sygdomme, der kan øge niveauet af "dårligt" kolesterol i blodet, såsom hypothyroidisme, nyresygdom og leversygdom, eller brugen af ​​visse lægemidler, der hæver LDL-kolesterolniveauet.

Vigtig

Tot alt kolesterol over 230 mg/dl hos et barn og hos en voksen over 310 mg/dl, mens patienten eller hans/hendes familie har for tidlig koronararteriesygdom, sener gule eller forhøjede kolesterolniveauer, bør hæve mistanke om familiær hyperkolesterolæmi

Familiær hyperkolesterolæmi (hyperlipidæmi): behandling

Patienter rådes kraftigt til at undgå rygning, motion (mindst 30 minutters fysisk anstrengelse mindst 5 dage om ugen - rask gang,løb eller cykler), skal blodtrykket være mindre end 140/90 mmHg og body mass index<25 kg/m2.

Patienter bør også følge en kolesterolsænkende diæt

Implementeringen af ​​passende farmakoterapi er af central betydning i behandlingen af ​​familiær hyperkolesterolæmi. De foretrukne lægemidler er statiner (lægemidler, der effektivt sænker LDL-kolesterol, hæmmer dets dannelse i leveren) ved den maksim alt tolererede dosis.

Der er individuel variabilitet i respons på statinbehandling, der er forbundet med bl.a. med typen af ​​mutation af LDL-receptoren. Selvom statiner i øjeblikket er de mest potente lipidsænkende lægemidler til rådighed for mange patienter med familiær hyperkolesterolæmi, vil de ikke opnå LDL-kolesterolmål ved monoterapi.

I sådanne tilfælde bør den maksimale reduktion i LDL-kolesterolniveauer opnås med den passende kombinationsbehandling ved de højest tolererede doser: statin med en kolesterolabsorptionshæmmer (ezetimib) eller et galdesyrebindende middel

Læs også: Kost til at sænke kolesterol - hvad du kan spise, menu

Vigtig

Husk at patienter med familiær hyperkolesterolæmi har en høj risiko for hjerte-kar-sygdom fra tidlig barndom

Det er derforkaskadediagnostiker så vigtig i behandlingen af ​​patienter med familiær hyperkolesterolæmi, som giver dig mulighed for at opdage efterfølgende tilfælde fra generation til generation.

Diagnosticering og bekræftelse af sygdommen hos én person giver mulighed for screening i familien, så patienter - også børn fra en tidlig alder - får specialistbehandling og rådgivning

En meget lovende form for terapi for familiær hyperkolesterolæmi er nye lægemidler fra gruppen af ​​subtilisin/kexin-9 proprotein convertase-hæmmere (PCSK9-hæmmere).

I juli 2015 godkendte Europa-Kommissionen (evolocumab) det første monoklonale antistof til behandling af voksne med primær hyperkolesterolæmi (heterozygot familiær og ikke-familiær) eller blandet dyslipidæmi som kosttilskud:

  • i kombination med et statin eller et statin og andre lipidsænkende lægemidler til patienter, der ikke er i stand til at nå LDL-kolesterolmålet med den højeste tolererede dosis af statin
  • som monoterapi eller i kombination med andre lipidsænkende lægemidler til patienter, der er statinintolerante, eller for hvem brug af statiner er kontraindiceret. Derudover kan lægemidlet bruges i kombination med andre lipidsænkende lægemidler til voksne og menneskerunge over 12 år

Også i år anbefalede Komiteen for Humanmedicinske Lægemidler ved Det Europæiske Lægemiddelagentur godkendelse af præparatet (alirocumab) i Europa til behandling af hyperkolesterolæmi

- For nylig har der været et gennembrud i behandlingen af ​​patienter med ukontrollerede kolesterolniveauer. Man har fundet en biologisk metode til at kontrollere høje kolesteroltal ved at blokere de såkaldte PCSK9-proteiner gennem brug af monoklonale antistoffer, siger prof. Maciej Banach, formand for det polske lipidologiske selskab.

- Nye lægemidler er dukket op, hvis registrering repræsenterer et stort fremskridt i kampen mod sygdomme i det kardiovaskulære system. Ny medicin er primært håb for patienter med familiær hyperkolesterolæmi - tilføjer prof. Banach.

Værd at vide

Det nationale register over patienter med familiehyperkolesterolæmi har været i drift og systematisk udviklet sig på det medicinske universitet i Gdańsk i 10 år. Det giver mulighed for tidlig diagnose og forebyggelse af for tidlige dødsfald blandt mennesker med familiær hyperkolesterolæmi i Polen. Skaberne af registret forsøger at nå familielæger, samarbejde med specialister i landet og med andre centre, der beskæftiger sig med metaboliske og lipidforstyrrelser.

Patienter, der ikke reagerer på blodkolesterolsænkende behandling, får en anden behandlingsmulighed - LDL-aferese

Denne metode bruges til patienter med familiær hyperkolesterolæmi med LDL-kolesterol>300 mg/dL uden kardiovaskulær sygdom eller LDL-C>160 mg/dL hos patienter med dokumenteret koronararteriesygdom, hvor der på trods af diæt og maksim alt tolereret farmakoterapi i mindst 6 måneder ikke opnås nogen forbedring i lipidprofilen.

Læs også: Kolesterolnormer. Samlet kolesterol, LDL og HDL

Behandling af hyperkolesterolæmi - genterapi og vaccine

I tilfælde af familiær hyperkolesterolæmi forsøger videnskabsmænd også at bruge genterapi. Den består i at tage leverceller (hepatocytter) fra patienten og derefter indsætte gener, der koder for receptorproteinet, i dem.

Disse modificerede celler indføres i kroppen gennem portvenen for at nå leveren. Tidligere undersøgelser viser, at efter et par uger falder niveauet af kolesterol i blodet betydeligt.

Vi er dog stadig nødt til at vente på den udbredte brug af denne metode. En anden idé til bekæmpelse af medfødt hyperkolesterolæmi er en antikolesterolvaccine. Mens resultaterne af dyreforsøg er lovende, er der endnu ingen fuld succes tilgængeliglangt væk.

Mere information om sygdommen kan findes på foreningens hjemmeside: www.hipercholesterolemia.pl

Artiklen bruger pressemateriale fra Association of Patients with Family Hyperlipidæmi

Kategori:

Genetiske sygdomme