Patau syndrom, eller kromosom 13-trisomi, er et kompleks af komplekse fødselsdefekter. Risikoen for denne dødelige genetiske sygdom stiger hos kvinder, der har besluttet at føde et barn efter 35- eller 40-årsalderen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Patau syndrom? Hvad er behandlingen af ​​denne type sygdom? Er Patau syndrom arveligt?

Patau syndromer et kompleks af kompleksfødselsdefekter( dødelig genetisk defekt syndrom ) årsagen er tilstedeværelsen af ​​en ekstra tredje kopi af kromosom 13 i DNA'et.Kromosom 13-trisomier den sjældneste og mest alvorlige form for trisomi, diagnosticeret hos 1: 8.000-12.000 fødte babyer. Lægernes erfaring viser, at det oftere rammer piger. Mandlige fostre lever norm alt ikke til fødslen

Patau syndrom: forårsager

Den diskuteredekromosomafvigelsekan være forårsaget af ukorrekt og - hvad der skal understreges - spontan adskillelse af homologe kromosomer (far og mor) i processen med at generere reproduktive celler. Som en konsekvens går hele tetraden til en af ​​kønscellerne (den har et kromosom for meget, dvs. n + 1), mens intet kromosom fra dette par går til det andet.

Årsagen til trisomi af det 13. kromosom kan også være - tilhørende gruppen af ​​balancerede translokationer - som kan henvises til, når kromosomerne er omarrangeret, dvs. et kromosom fra et par er knyttet til et kromosom fra et andet. par. Translokation kan enten nedarves fra en forælder eller opstå under befrugtning.

Patau syndrom: symptomer

  • Prænatale symptomer

Patau syndrom kan diagnosticeres så tidligt som i andet trimester af graviditeten. Så kan man under ultralydsundersøgelsen se bl.a fysisk udviklingshæmning eller mikrocefali.

  • Postnatale symptomer

Patau syndromer sammensat af flere dusin forskellige defekter, derfor er de mest karakteristiske symptomer anført nedenforsymptomer:

  • lav fødselsvægt
  • reduktion af muskeltonus
  • defekt i hovedbunden
  • holoprosencephaly (ufuldstændig opdeling af forhjernen)
  • alvorligt synshandicap (inklusive cyklops - i stedet for to øjeæbler er der én)
  • unorm alt udviklet næse
  • læbe- og/eller ganesp alte
  • talrige defekter i auriklerne, f.eks. lav position
  • anomalier i lemmerne (f.eks. ekstra fingre eller tæer, placering af fingrene i form af en "haglgeværhammer", fremtrædende hæl);

Derudover kan du diagnosticere hjerte- og nyredefekter, hjernemisdannelser og neuralrørsdefekter, kryptorkisme hos drenge og uterusmisdannelser hos piger.

Det skal bemærkes, at ovennævnte abnormiteter opstår ikke alle på én gang, og graden af ​​deres sværhedsgrad afhænger hovedsageligt af typen af ​​genetisk lidelse (tilstedeværelsen af ​​hele eller kun en del af et ekstra kromosom).

Patau-hold: diagnostik

  • Diagnostik i den prænatale periode

Den første undersøgelse, hvor Patau syndrom initi alt kan diagnosticeres, er ovennævnte Ultralyd. Hvis der er mistanke om sygdommen, kan lægen henvise patienten til invasive prænatale tests, såsom fostervandsprøver eller chorionic villus prøvetagning. Baseret på det indsamlede cellemateriale udføres cytogenetiske test, som kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​sygdommen med 99 % sikkerhed

  • Diagnostik efter et barns fødsel

Efter fødslen udføres genetiske test baseret på kromosomanalyse igen for den endelige diagnose

Pataus hold: prognose

På grund af sameksistens af fødselsdefekter dør de fleste (anslået 80 %) børn med Patau syndrom inden for dage eller uger efter fødslen. Mere end 90 % lever ikke til slutningen af ​​det første leveår, kun omkring 5 % af patienterne bliver tre år.

Patau syndrom: behandling

På grund af de mange forskellige symptomer afhænger behandlingen af ​​barnets helbred. Derfor kan det for eksempel være nødvendigt at få en delt læbe- eller ganesp alteoperation eller en hjertefejl. Fysioterapi spiller en stor rolle i symptomatisk behandling.

Pataus hold: risikofaktorer

Risikoen for at udvikle denne genetiske sygdom stiger hos kvinder, der har besluttet at føde et barn efter 35- eller 40-årsalderen.

En anden faktor, der øger risikoen for Patau syndrom, er, at en af ​​forældrene bærer translokationen af ​​det balancerede kromosom i det 13. par.

Er Patau syndrom arveligt?

Selv hvis en af ​​forældrene bærer en tilsvarende translokation - som er en af ​​årsagerne til trisomien af ​​det 13. kromosom - behøver de defekte gener ikke at blive videregivet til afkommet

Der er også en mulighedat barnet vil arve den samme balancerede translokation som forælderen, men ikke vil opleve ubehag eller vil blive født med en udviklingsforsinkelse (risikoen er højere end gennemsnittet). Det kan også ske, at graviditeten ender med en abort

  • Marfans syndrom: årsager, symptomer, behandling
  • Fabrys sygdom: årsager, arv, symptomer og behandling
  • Edwards syndrom - årsager, symptomer, behandling
  • Downs syndrom - årsager, forløb, diagnose
  • Anencephaly (anencephaly) - neuralrørsdefekt

Kategori:

Genetiske sygdomme