Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme karakteriseret ved hypermobilitet i leddene og sart, overstrækbar hud. En patient med EDS har nedsat kollagensyntese og/eller strukturen af ​​bindevæv. Patienter med Ehlers-Danlos syndrom klager ofte over ledsmerter og talrige forstuvninger og dislokationer, men dette er ikke den eneste risiko, der følger med denne tilstand. EDS påvirker mange andre organer og systemer i kroppen. Hvad skal jeg vide om EDS?

Ehlers-Danlos syndrom , næppe bemærket af læger, er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme. Hos en syg er dannelsen og/eller strukturen af ​​kollagen, byggestenen i bindevævet, forstyrret, så det første karakteristiske symptom ofte er hypermobile led. Overdreven slaphed i leddene fører til dislokationer og dislokationer (f.eks. knæskaller eller skuldre), og i nogle typer af syndromet er patientens hud meget strækbar, og det er ikke ualmindeligt at se blå mærker fra de mindste kontusjoner.

Der erfjorten typer EDS , hvoraf der er fundet tretten genetiske mutationer, der fører til sygdommen. For den hypermobile type er der endnu ikke fundet noget tilsvarende gen. Ehlers-Danlos syndrom nedarves som autosom alt recessivt eller dominant, men nogle gange er der en de-novo mutation, hvilket betyder, at den opstår spontant, og forældrene til det syge barn har ikke videregivet det defekte gen til ham

Ehlers-Danlos syndrom er mere end blot dislokationer og ledsmerter. Bindevæv findes i hele kroppen, så mange organer og systemer i kroppen hos en person med Ehlers-Danlos syndrom fungerer muligvis ikke korrekt, hvis det ikke fungerer korrekt. I nogle tilfælde, især i den vaskulære type, er den direkte livstruende og forkorter dens forventede levetid

De ældste omtaler af denne sygdom går tilbage til oldtiden, og den blev allerede beskrevet af Hippokrates, men den dag i dag er det umuligt at estimere antallet af patienter på grund af den lave bevidsthed om sygdommen og et meget varieret forløb . Som følge heraf kan mennesker, der er ramt af sygdommen, ofte ikke få en diagnose i årevis. De bliver nogle gange henvist til en psykiater eller cirkus på grund af deres fænomenale færdigheder i at strække huden og bøje lemmerne ("gummimand").

EDS anses for at forekomme fra 1: 2.500-1: 10.000mennesker.

Ehlers-Danlos syndrom - symptomer

Ehlers-Danlos syndrom har grundlæggende symptomer og yderligere symptomer, der afhænger af typen. Dette betyder dog ikke, at alle med en given type vil opleve de samme symptomer eller følgesygdomme.

Grundlæggende symptomer er opdelt i led- og hudsymptomer

Ehlers-Danlos syndrom - ledsymptomer

  • hypermobilitet (baseret på Beighton-skalaen) og en meget bred vifte af bevægelser
  • slaphed i leddene
  • hyppige skader
  • dislokationer
  • dislokationer og komplikationer efter dem
  • degeneration (inklusive knæ degeneration, degeneration af rygsøjlen), selv hos unge

Ehlers-Danlos syndrom - hudsymptomer

  • delikat, omt alt som "silkeblød", blød hud
  • overdrevent strækbar hud i nogle typer
  • forekomst af atrofiske ar
  • keloid formation
  • let at få blå mærker

Yderligere symptomer på Ehlers-Danlos syndrom

Kan indeholde:

  • mitral hjerteklap regurgitation
  • skørhed i organer (blodkar, tarme, blære), hvilket kan føre til, at de brister
  • synsproblemer (astigmatisme) og variabel mønsterdefekt, svært ved at vælge briller
  • skoliose og/eller kyphoscoliosis
  • varus i fødderne og/eller knæene
  • mange andre

Ehlers-Danlos syndrom - følgesygdomme

Komorbiditeter, såvel som yderligere symptomer, varierer afhængigt af typen af ​​syndrom og afhænger af personen. Patienter med Ehlers-Danlos kan have problemer med:

  • immunsystem (f.eks. MCAS, mastcelleaktiveringssyndrom, astma)
  • fordøjelsessystem (f.eks. fødevareintolerancer, irritabel tyktarm)
  • kredsløbssystem (f.eks. aneurismer, vaskulær dissektion)
  • urogenitale system (f.eks. vanskeligheder med at opretholde graviditet, prolaps af reproduktive organer)
  • endokrine system (f.eks. skjoldbruskkirtelsygdom, endometriose)
  • nervesystem (f.eks. Chiaris misdannelse, hovedpine af forskellig oprindelse, herunder migræne; forankring af rygmarven)
  • bevægelsessystem (f.eks. ustabilitet i rygsøjlen, artrose, osteoporose)

Mennesker med EDS er også ledsaget af smerter, herunder muskelsmerter, kronisk træthed, og lider meget ofte af søvnforstyrrelser, angst og depression.

Ehlers-Danlos syndrom - typer

Typer af Ehlers-Danlos syndrom:

  • klassisk (cEDS)
  • som klassisk (clEDS)
  • kardiovaskulær (cvEDS)
  • vaskulær(vEDS)
  • hypermobil (hEDS)
  • artrochalasia (aEDS)
  • dermal (dEDS)
  • kyphoscoliotic (kEDS)
  • Skørt hornhindesyndrom (BCS)
  • spondylodysplastic (spEDS)
  • med muskelkontrakturer (mcEDS)
  • myopatisk (medicin)
  • Periodontal (PEDS)
  • udefineret (diagnosticeret i tre uafhængige familier, i fire personer)

Ehlers-Danlos syndrom - diagnose

Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom er baseret på genetisk testning. I tilfælde af den hypermobile type stiller lægen en klinisk diagnose ved at bekræfte symptomerne og udelukke andre bindevævslidelser

Ehlers-Danlos syndrom - behandling

Ehlers-Danlos syndrom er en uhelbredelig sygdom med et uforudsigeligt forløb. Behandlingen består i at lindre symptomer, eliminere følgesygdomme og profylakse (f.eks. et årligt besøg og ultralydsundersøgelse af bughulen af ​​en gastroenterolog).

Opfølgningsbesøg hos læger fra forskellige specialiteter kan forhindre en pludselig forringelse af helbredet og opdage skjulte sygdomme, før de har uoprettelige virkninger. Da kroniske smerter er en integreret del af EDS, rådes patienter til at gå til en smerteklinik for at forbedre deres livskvalitet og få passende farmakoterapi. Det vil også være en stor hjælp at få hjælp fra en fysioterapeut.

  • Mild ledhypermobilitetssyndrom, dvs. ledslapphed
  • Gigtsygdomme - årsager, typer, symptomer og behandling

Kategori:

Genetiske sygdomme