Menkes sygdom, eller krøllet hårsygdom, er en sygdom, hvor håret som følge af kobbermangel bliver beskadiget med bølget hår - deraf navnet. Dette er dog ikke de eneste symptomer på denne sjældne genetiske sygdom. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på Menkes syndrom? Hvordan går behandlingen af patienter med denne lidelse?
Menkes sygdom( NMK ), ellerskrøllet hår sygdom , er en sjælden genetisk sygdom. Dens essens er forstyrrelser i kobbermetabolismen i kroppen, som fører til en mangel på dette element.
Menkes syndromer en kønsbundet sygdom og påvirker hovedsageligt det mandlige køn. Hunnerne bærer mutantgenet
Forekomsten af Menkes' sygdom i Europa anslås til 1/100.000-1/300.000 levendefødte. De fleste patienter dør før de fylder 4 år.
Menkes sygdom - forårsager
Årsagen til Menkes syndrom er en mutation i genet, der koder for den kobbertransporterende P-type ATPase (ATP7A). Mutationer i ATP7A-genet fører til et fald i intestinal kobberabsorption og intracellulær transport i centralnervesystemet og bindevæv og dermed - til en mangel på dette element i kroppen
Menkes sygdom - symptomer
Kobbermangel reducerer dannelsen og funktionen af mange enzymer, hvilket forstyrrer centralnervesystemets funktion. Derefter opstår symptomer som psykomotorisk retardering, nedsat muskeltonus og kramper. Disse lidelser er ledsaget af abnormiteter forbundet med bindevævssygdomme, såsom blæredivertikler, udtynding af kraniets knoglestruktur og lange knogler og talrige ribbensbrud.
Unormal hud- og hårstruktur (inklusive øjenbryn og øjenvipper) er også karakteristisk for Menkes syndrom. Huden er slap (for voluminøs), og håret bliver krøllet og groft samt knækket med jævne mellemrum. På grund af ændringen i dets struktur, brud og snoninger, er dette hår klart forskelligt fra naturligt sundt og krøllet hår. Derudover er håret norm alt hvidt eller sølvfarvet
En anden ansigtsstruktur kan også tiltrække opmærksomhed: med brede kinder, flad næserygge, hængendeøjenlåg og reducerede ansigtsudtryk. Norm alt virker bleg (lavpigmenteret) hud for omfangsrig i nakken, i armhulerne og på stammen.
Symptomer på Menkes' sygdom optræder sædvanligvis mellem 2 og 4 måneders alderen, men i den neonatale periode kan der findes symptomer, der er karakteristiske for sygdommen, såsom ernæringsbesvær, hypotermi, vejrtrækningsforstyrrelser og muskelhypotension
Mankes sygdom - diagnose og behandling
Diagnosen af Menkes' sygdom er baseret på de kliniske symptomer og evalueringen af to biokemiske markører - et fald i niveauet af kobber og ceruloplasmin i blodserumet
Behandlingen består i at administrere (subkutant eller intravenøst) præparater for at supplere kobbermangel. Ifølge lægens observationer kan de i nogle tilfælde føre til en lille forbedring af den psykomotoriske udvikling og bremse den neurodegenerative proces eller slet ikke påvirke sygdomsforløbet