Nikola er kun 18 år gammel, og hendes kamp med sygdommen varer næsten hele hendes liv. En ung kvinde lider af SMA, eller spinal muskelatrofi. Lyder det som en sætning? Ikke for hende. Den attenårige giver ikke op, arbejder på mange områder og smitter af optimisme, for hun har hele verden for sine fødder
Patrycja Pupiec: SMA er en sygdom, hvor genetiske determinanter spiller en vigtig rolle. Bliver nogen i din familie også syge?
Nikola Gościniak:Nej, ingen i min familie har en diagnose af spinal muskelatrofi.
Du fik din første diagnose lidt over et år efter din fødsel, men din mor var bekymret over nogle symptomer. Hvad helt præcist fik hendes opmærksomhed?
Min mor var bekymret over det faktum, at jeg var et meget lille barn. Det, der tiltrak sig opmærksomhed, var slapheden i benene, der kunne brede sig som en frø. Jeg kravlede ikke, jeg prøvede ikke at stå selv, jeg vippede mit hoved tilbage. Hvis jeg skulle beskrive det i én sætning, ud fra hvad min mor fort alte mig, var det tydeligt, at jeg var svagere end andre børn på samme alder.
Mit gæt er, at det sundhedssystem, din mor skulle håndtere, da hun blev diagnosticeret, var meget anderledes end det, vi klager over i dag.
Min mor fort alte mig, at hver læge virkelig sagde noget forskelligt. Da hun bemærkede disse forstyrrende symptomer og gik til en specialist, hørte hun, at "det her er min skønhed", "nogle børn sætter sig senere, andre tidligere". Der blev ikke søgt efter årsager, men der blev gjort en indsats for at normalisere disse synlige symptomer, og kun genetiske tests gav den endelige diagnose.
Tænkte dine forældre på behandling i udlandet, modtog du behandling på stedet?
Ud fra det, de nævnte, vidste man på det tidspunkt ikke meget om behandlingen af spinal muskelatrofi i verden, inklusive Polen. Den eneste tilgængelige form for behandling var rehabilitering og støtte fra læger.
Siden hvornår er du blevet rehabiliteret?
Praktisk t alt fra diagnosen. Dengang skulle mine forældre køre mig til mine timer praktisk t alt hver dag. Det så sådan ud, at jeg efter børnehaven skulle direkte til genoptræning
I SMA er det meget vigtigt at diagnosticere sygdommen så tidligt som muligt, ikke?
Generelt, jo hurtigere denne diagnose er angivet,så meget desto bedre for en syg person. I dag er et meget vigtigt aspekt af kampen mod spinal muskelatrofi at indføre behandling udover forbedring. I dag har patienter med SMA allerede sådanne muligheder, selv så snart sygdommen opdages.
I dit tilfælde blev diagnosen afsluttet tidligt, men sandsynligvis var ikke alle patienter så heldige …
Ja, desværre. Jeg kender tilfælde af syge mennesker, der er sengeliggende. Det afhænger selvfølgelig af, hvilken type sygdom du har.
Præcis, hvilken type har du?
SMA type II.
Mennesker med motoriske handicap hører ofte, at deres barndom er delt i to huse, hvoraf det ene var et hospital. Var det lignende i dit tilfælde?
Jeg var så heldig kun at være på hospitalet to gange i mit liv. Jeg kender dog et lidt andet ansigt af "sengeliggende" …
Det betyder?
Da jeg blev syg, blev mit hus til et hospital. Jeg havde alle de maskiner, jeg skulle bruge til at bekæmpe sygdommen, på mit værelse. Faktisk var al omsorg på mine forældre, primært min mor, som skulle gøre alt selv, fordi lægerne ikke var villige til at tage mig på hospitalet, når jeg var syg, fordi de ikke engang vidste, hvad sygdommen var.
Før i tiden var dit eneste våben til at bekæmpe din sygdom rehabilitering. I dag tager du en medicin, der hjælper i din daglige funktion. Hvordan skete det, at behandlingen blev startet?
Da jeg var 8, ringede en læge fra et hospital i Warszawa til mig og sagde, at der var et klinisk forsøg, hvor jeg kunne deltage, hvis jeg ville. Stoffet var i forskningsfasen på det tidspunkt, og vi tænkte det igennem med mine forældre og blev enige. Fra da af var jeg deltager i denne undersøgelse i 2 år, så var der ca. 3 års pause, og den blev genoptaget, og så blev den afbrudt efter noget tid, fordi det viste sig, at præparatet ikke var så effektivt som forventet.
Så begyndte det samme firma at arbejde på et lægemiddel, som jeg tager nu.
Så det var ikke så enkelt, som det kunne se ud.
Ja. Endnu en gang lykkedes det mig at "fange" kliniske forsøg med patienter, der tidligere havde taget anden medicin.
Er behandling med dette præparat fuldt ud refunderet?
I øjeblikket er det refunderet, fordi jeg deltager i forskningen, så jeg får det gratis, men det vides ikke, hvor længe det varer.
Hvordan har dit liv ændret sig takket være stoffer?
Faktisk bemærkede jeg den største forbedring efter omkring en måneds indtagelse af stoffet.Jeg går norm alt i skole, jeg har ikke hjemmeundervisning, og jeg bliver meget let træt på grund af mine lidelser og skoliose, men efter en måned bemærkede jeg, at jeg efter 8-9 timer i skolen kommer hjem, og jeg er ikke så træt som jeg plejede at være.
Jeg bemærkede også en forbedring af kroppens funktionalitet - jeg holder mine hænder bedre, de er mere adrætte, jeg taler meget højere, min appetit er blevet bedre. Den positive effekt af behandlingen på min kondition bekræftes også af fysioterapeuter. Efter denne første måned var der mange fordele, og i øjeblikket står min sygdom bare stille, og den er ikke værre.
Betyder det, at lægemidlet stopper sygdommens udvikling?
Ja, dette er hovedeffekten af dette præparat, og det levede faktisk op til disse forventninger.
Har COVID-19-pandemien påvirket dit liv?
Oprindeligt havde jeg ikke mulighed for genoptræning på grund af generelle restriktioner, men jeg bemærkede, at på trods af den manglende forbedring, takket være behandlingen, vendte jeg hurtigere tilbage til formen. Generelt tog denne genopbygning efter tidligere pauser op til flere måneder, og nu har jeg gjort det meget hurtigere.
Du nævnte, at du går i skole. Er det svært at forene skole, rehabilitering, fritidsaktiviteter?
Jeg har genoptræning hver dag, så det kræver god tilrettelæggelse, men det er ikke sådan, at det ikke kan kombineres. Selvfølgelig er jeg træt bagefter, for jeg bruger meget tid i skolen, derefter genoptræning, og når jeg kommer hjem, er der lektioner, der skal laves …
Finder du tid til dine passioner? Hvad er du interesseret i?
Jeg elsker makeup. Jeg laver diverse lejlighedsvis make-up, nogle gange maler jeg også modeller til fotosessioner. Jeg forsøger at opfylde dette, og det giver mig en masse glæde. Min hobby er fotomodellering.
Det er disse områder, du forbinder din fremtid med?
Jeg vil gerne træne i make-up i fremtiden og arbejde i denne retning generelt. Måske vil jeg gå på college, men i øjeblikket er det ikke en prioritet for mig. I fremtiden vil jeg gerne åbne min egen træningsaktivitet kombineret med en skønhedssalon, hvor enhver kvinde kunne føle sig speciel, slappe af og hvile.
Hvad drømmer du om?
Det er et svært spørgsmål (griner). Mine planer er snarere mine mål, som jeg ønsker at forfølge. I øjeblikket, hvis jeg skulle påpege, ville jeg gerne tage på tur til varme lande for at komme væk fra vinterting.
Har du følelsen af, at din sygdom begrænser eller hæmmer dig?
Ikke rigtig, for hverken mig eller min familievi behandlede min sygdom som begrænsende for os. Du ved, at nogle ting skal gøres anderledes, andre tager meget længere tid, men vi har altid forsøgt at finde en løsning. Jeg kan endda sige, at min sygdom har lært mig at lede efter løsninger.
Jeg spurgte dette, fordi mange raske mennesker tror, at hvis nogen står over for en sygdom, er hans liv begrænset, og din historie viser, at det ikke behøver at være sådan.
Tak. Mange mennesker tror, at SMA er verdens undergang, og min antagelse er, at det ikke nytter noget at give op. Fokuser ikke på det, du ikke kan, men fokuser på det, der skal gøres, ellers skal du bare sidde derhjemme og brokke dig, og du kan bare nyde det, du har.
Og i øjeblikke af tvivl, fordi der sandsynligvis er øjeblikke, hvor du gør?
Jeg har haft sådan noget siden jeg var barn, måske takket være min sygdom, at jeg ser optimistisk på mit liv, og det er nok derfor, jeg lever nemmere.
Kan du sige, at din sygdom gav dig styrke?
Jeg har aldrig rigtig tænkt over det, men da du stillede mig dette spørgsmål nu, tror jeg, at det måske virkelig er det?
Det er jeg sikker på!
Det tror jeg, fordi jeg kan håndtere hverdagen, jeg forfølger mine passioner, jeg vil udvikle mig, og jeg tror, jeg ikke er en nem modstander af min sygdom.
Har du nogensinde oplevet en negativ modtagelse af dig selv, eller har du positive reaktioner?
Jeg tror aldrig, det er sket, at nogen var uhøflig mod mig eller latterliggjorde mig selv blandt mine jævnaldrende. Jeg tror, jeg er heldig, for jeg ved, at det ikke er tilfældet med alle.
Med SMA er det blevet antaget, at det at leve med denne sygdom er et liv i konstant usikkerhed. Er du bange for, hvad fremtiden bringer?
Det er præcis det rigtige udsagn, for med SMA ved man aldrig, hvad der sker den næste dag, men jeg forsøger at bevare indre ro, også når der sker noget, og som regel finder vi altid en passende løsning sammen med familien.
Tror du, at SMA er en sygdom, som samfundet allerede kender, eller er der lang vej til at forstå, hvad sygdommen handler om?
Der er bestemt meget mere viden om det nu, men der er stadig folk, der ikke ved noget om det. På den anden side er der bestemt færre sådanne sager end tidligere. Jeg kan huske, da jeg stadig var lillepige, viden om SMA var meget lille.
Sygdommen følger dig næsten hele dit liv. Hvilke ændringer ser du i infrastrukturen og behandlingen af SMA?
Først og fremmest er det en behandling, der bremser sygdom og letter funktion. Dette er et rigtig stort skridt for mennesker, der lider af spinal muskelatrofi. Der er refunderet behandling, der understøtter denne kamp mod sygdommen
Store byer, såsom Warszawa, er for eksempel meget godt tilpasset mennesker med fysiske handicap. Køretøjer til offentlig transport er lavt gulv, der er elevatorer, ramper. Jeg er klar over, at det ikke betyder noget for raske mennesker, men for mig og min familie er det en stor hjælp, fordi en person i kørestol er i stand til at være selvstændig og bevæge sig rundt i byen uden assistance.
Hvad vil du gerne fortælle andre patienter, der også lider af SMA?
For det første nytter det ikke noget at klage og græde over din sygdom. Jeg ved, at han er en svær modstander, for jeg har stået over for ham i mange år, men jeg prøver at nyde det, jeg har. Hver succes er en anden grund for mig til at være glad.
Mere om Nikola:
Læs andre artikler fra serien, jeg bor med …
- Jeg bor sammen med Hashimoto: "Lægerne fort alte mig at spise 1000 kcal om dagen"
- Jeg lever med et handicap. "Han fik kun et certifikat for et år, fordi ingen troede på, at han ville overleve"
- Jeg lever med Crohns sygdom: "Jeg har hørt, at fra nu af vil mit liv ændre sig meget"
- Jeg lever med et handicap. "Jeg forventer ikke, at Gabryś er et geni"
- Jeg lever med Roberts' syndrom: "Lægerne gav hende ikke en chance for at overleve, vi skulle tage blod fra et dødt barn"
- Jeg lever med bipolar lidelse. Mika Urbaniak: alkohol var min flugt, den overdøvede mine følelser
- Jeg lever med medicinresistent depression: "Ved at være på stoffer, kunne jeg stadig ikke klare mit liv"
- Jeg lever med sclerose. "Det handler ikke om at sætte sig ned og græde"
- Jeg lever med en stomi. Agatas historie: Jeg levede i 26 år med en inaktiv tarm uden en diagnose
- Jeg lever med skizofreni: "Jeg hørte: de burde lukke dem"
- Fra serien "Jeg lever med": "Nublikket for sammenbrud kommer, når behandlingen slutter"
- Jeg lever med Möbius sygdom og mere. Julia kan ikke smile, skele eller rynke panden
Patrycja Pupiec Redaktør med speciale i sundhedsfremme og psykologi. Nysgerrighed på mennesker og deres historier driver hende til at tage soci alt svære emner op. Forfatter til StrefaKobiety-serien dedikeret til kvinders sundhed, hvor hun taler meden læge om profylakse og de problemer, de kæmper med. Han kan godt lide at være opdateret, og derfor følger han med i videnskabelige opdagelser, især dem, der er relateret til medicin. Privat elsker dyr, vandreture og Edward Stachura's arbejde.