Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en uhelbredelig sygdom i hjernen. Kun 28 familier verden over lider af det. Det er en farlig arvelig sygdom. Hvad er symptomerne på dødelig familiesøvnløshed?

Fatal familiesøvnløshederarvelig sygdom , arvelig autosomal dominant. Hvis den ene forælder er bærer af mutationen, er risikoen for at udvikle symptomer på denne genetiske sygdom hos et barn så høj som 50 procent. Udseendet af symptomerne på sygdommen bestemmes af mutantproteinet - prion - som har asparaginsyre i sin struktur på asparaginstedet. Denne mutation ændrer formen på proteinmolekylet og overfører det til andre sunde proteiner i hjernen

Mutationen opstår i de områder af thalamus, der er ansvarlige for at regulere søvn, hvilket gør det vanskeligt for nervesignaler at rejse fra hjernen til kroppen og tilbage. Det blev første gang beskrevet i 1979 af den italienske læge Ignazio Roiter. Han fandt ud af, at dødsårsagen for 2 kvinder fra en familie var søvnløshed. Da et andet medlem af denne familie blev syg, blev hans hjerne fysiologisk undersøgt efter hans død, og årsagen til sygdommen blev diagnosticeret.

Fatal familiesøvnløshed: symptomer

Sygdommen dukker op hos patienter på forskellige tidspunkter. Norm altvises de første symptomer i alderen 30 til 60(i gennemsnit i en alder af 50). Symptomernes manifestation er en individuel sag og kan endda være forskellig mellem medlemmer af samme familie.

Døden indtræffer inden for 7-36 måneder efter symptomernes begyndelse.

Hos patienter med terminal søvnløshed fungerer thalamus ikke korrekt, hvilket resulterer i fuldstændig søvnløshed. Derudover kommer det til:

  • forstyrrelser i blodtryksreguleringen,
  • hjertesvigt,
  • kropstemperaturforstyrrelser
  • og strømmen af ​​hormoner

Når søvnløsheden bliver værre, dukker de op:

  • panikanfald,
  • fobier,
  • hallucinationer.

På grund af manglende evne til at sove, bliver patienten afmagret og taber sig meget. Jeg har symptomer på demens.

Virkningerne af søvnløshed er dødelige , patienten dør i en delirisk tilstand.

Immunsystemet opfanger ikke mutantproteinet og gør dig ikke sygmodstand.

Undersøgelser af hjernen hos mennesker, der er døde af terminal søvnløshed, har bevist, at der er vidtrækkende ændringer i thalamus (som "huller"), mens resten af ​​hjernen forbliver intakt.

Takket være dette mister patienter, selv i et meget fremskredent stadium af sygdommen, ikke deres kommunikationsevner og forståelse for den omgivende verden

Dødelig søvnløshed er uhelbredelig

Metoderne til behandling af dødelig søvnløshed testet indtil videre er ineffektive og giver ingen resultater, patienten dør.

Medicinens aktiviteter er kun begrænset til at forbedre patientens livskvalitet. Patienten kan ikke få sovemedicin, da de norm alt fremkalder pludselig koma.

Forskere sætter deres håb til genterapi, men forskning i denne metode er stadig i gang.

  • Søvnløshed - sygdomme, der forårsager søvnproblemer
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjælden stofskiftesygdom. Er SLOS-behandling mulig?
  • Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling

Kategori: