Alagille syndrom er en sjælden, multiorgan genetisk sygdom. Mennesker, der kæmper med Alagilles syndrom, lider bl.a for kronisk kolestase, som viser sig ved vedvarende kløe i huden og gulsot, dvs. klumpede hudlæsioner forårsaget af opbygning af kolesterol. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på Alagille syndrom? Hvad er behandlingen?

Alagille syndromer et sæt medfødte misdannelser, som omfatter defekter i det kardiovaskulære system, rygsøjlen og øjnene, nyrerne samt kolestase og ændrede ansigtstræk. Prævalensen er anslået til 1: 70.000 levendefødte.

Alagille syndrom - årsager og arv

Alagilles syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i Jagged1 (JAG1) genet, placeret på kromosom 20 (20p12). JAG1-genet er involveret i signalering mellem naboceller under embryonal udvikling. Denne signalering påvirker den måde, celler danner kroppens strukturer på. Mutationer i JAG1-genet forstyrrer signalvejen, hvilket forårsager fejl i babyens udvikling. Mutationen af ​​JAG1-genet kan nu påvises hos 94 pct. patienter. Problemet med at opdage mutationen hos resten af ​​patienterne er ikke fuldt ud forklaret.

Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde, dvs. en person arver en normal kopi af genet og en ændret kopi af genet. Men den ændrede kopi af genet dominerer eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette får symptomerne på en genetisk sygdom til at dukke op.

Alagille syndrom - symptomer

1. Kronisk kolestase (blokering af galde produceret af leveren), som viser sig ved vedvarende kløe i huden, forstørret lever, gulfarvning af huden og gulsot, dvs. øjenlåg. Det er det mest konstante symptom på sygdommen. Det er ofte det første symptom på Alagilles syndrom i spædbarnsalderen, når de andre karakteristika ved syndromet mangler.

CHECK>>Gule totter - behandling og fjernelse af gule farver

På trods af sin sjældenhed er det en af ​​de mest almindelige arvelige leversygdomme

2. Karakteristiske ansigtstræk - konveks bred pande, dybt ansat og bredmed afstand mellem øjne, bred næse, lille spids hage.

3. Knoglefejl - oftest den såkaldte sommerfuglecirkel, dvs. sp altning af en enkelt hvirvel, sædvanligvis i højden af ​​brysthvirvelsøjlen. Derudover kan de distale phalanges være forkortede eller fraværende

4. Kardiovaskulære defekter - oftest perifer pulmonal stenose, nogle gange sameksisterende med valvulær stenose af lungearterien, tetralogi af Fallot og andre hjertefejl. Så kan der opstå cyanose, åndenød og træthed under træning.

CHECK>>De mest almindelige medfødte hjertefejl hos børn og voksne

5. Oftalmiske defekter - oftest "posterior embryotokson" - en defekt, der består i forskydningen af ​​Schwalbe-linjen (dvs. grænsen mellem hornhinden og sclera) til øjets forkammer.

Diagnosen Alagille syndrom kræver tilstedeværelsen af ​​tre eller to af disse træk hos patienter fra familier med denne sygdom.

Derudover kan patienter udvikle nyredefekter (oftest tubulær acidose, hypoplastisk nyre. Sjældnere, renal cystisk sygdom, mesangiolipidose, nefrolithiasis), pancreas eksokrin insufficiens og vækstmangel (kort statur).

Alagille syndrom - diagnose

Alagilles syndrom er en kompleks sygdom, derfor bør der, hvis der er mistanke om det, udføres en række tests, som f.eks. blodprøver, hjerteekkokardiografi og røntgen af ​​thorax, sp altelampeundersøgelse af det forreste segment af øjeæblet og nogle gange også histopatologisk undersøgelse af et leversegment

Alagille syndrom - behandling

Alagille syndrom terapi omfatter:

  • giver patienten fedtopløselige vitaminer og ursodeoxycholsyre (opløser kolesterol galdeforandringer), og når kløen er alvorlig - rifampicin;
  • behandling af underernæring, ascites, koagulationsforstyrrelser, stigende kolangitis og blødning fra esophageal varicer;
  • delvis ekstern galdedræningsbehandling;

Levertransplantation er uundgåelig i nogle tilfælde.

Alagille syndrom - prognose

Prognosen bestemmes af tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​lever- og kardiovaskulær sygdom. Ifølge forskning kan nogle patienter dø som følge af leversvigt, af hjerteårsager eller blødninger i hjernen

Bibliografi: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J.,Alagille syndrom , "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, nr. 10.

Kategori:

Genetiske sygdomme