Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der meget ofte fører til en spontan abort i begyndelsen af ​​graviditeten. Hvis et barn bliver født, kæmper han eller hun med mange sygdomme, da sygdommen forårsager mange udviklingsmæssige abnormiteter. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Edwards syndrom? Hvad er dens behandling? Er Edwards syndrom arveligt?

Edwards syndrom - hvad er denne sygdom?

Edwards syndromtilgenetisk sygdombestående i fremkomsten af ​​et yderligere, tredje, kromosom 18 i DNA - det såkaldtetrisomi af det 18. kromosom . Denne defekt forårsager abnormiteter i strukturen af ​​mange af barnets organer og de medfølgende dysfunktioner

Edwards' syndrom, som forekommer én gang ud af 5.000 (ifølge andre data, hver 3.500) fødsler, forekommer især hos piger - fire gange oftere end drenge.

Denne genetiske sygdom er næsten 95 procent fører til spontan abort i graviditetens første trimester. De fleste babyer med Edwards syndrom lever i højst to måneder efter fødslen, men 5 til 10 procent lever mere end et år. Det afhænger af sværhedsgraden og antallet af defekter forårsaget af sygdommen.

Hvordan ser et barn med Edwards syndrom ud?

En baby med Edwards syndrom er meget mindre end en normal nyfødt

Et karakteristisk træk ved et barn med Edwards syndrom er vidtstående øjne (hypertelorisme), ofte med et hængende øvre øjenlåg. Barnet har også:

  • knyttede næver, ofte med overlappende fingre,
  • uuddannede tommelfingre og negle,
  • og deforme fødder.

Der er en cyste af choroideus plexus i kraniet, dvs. et reservoir med væske.

Desuden hos et barn med Edwards syndrom:

  • funktionerne i mange systemer er forstyrret, f.eks. åndedræts- og kredsløbssystemet,
  • hjertefejl, navlebrok og lyskebrok er almindelige, hos drenge er der ingen afstamningtestikler.

Et barn med Edwards syndrom, som norm alt ikke er i stand til at spise selv, skal fodres gennem en sonde eller gennem en gastrostomi (en fistel, der fører direkte til maven).

Børn, selvom de overlever i mere end et år, er ikke i stand til at gå på egen hånd, og deres kognitive og kommunikationsevner er meget begrænsede. Barnets tilstand er hele tiden vanskelig og kræver konstant lægehjælp, selvom det er muligt at tage barnet med hjem.

Edwards syndrom - billeder

Edwards syndrom - hænder

Karakteristisk for Edwards syndrom er en knyttet hånd med overlappende fingre:

Edwards syndrom: risikofaktorer

Risikofaktorerne for at udvikle Edwards syndrom er:

  • avanceret mors alder (over 35)
  • at have en afbalanceret kromosomtranslokation hos forældre - så er risikoen omkring 10 procent
  • Edwards syndrom i familien

Jo større risikoen er for at udvikle Edwards syndrom, jo ​​mere omhyggelig bør medicinsk overvågning være under graviditet. Det er værd at lede efter en specialist, der er kendt for at være grundig og årvågen.

Hvis et barn med Edwards syndrom blev født i familien til den fremtidige mor eller far, er det værd at lave en genetisk test for bæreren af ​​kromosom 18-translokation før graviditet.

Edwards syndrom: årsager

Årsagen til Edwards syndrom erkromosomafvigelse , som er en ændring i antallet af kromosomer. I dette tilfælde består den genetiske abnormitet i fremkomsten af ​​et yderligere, tredje, kromosom 18 i DNA'et.

De mest almindelige årsager til trisomi af det 18. kromosom er forstyrrelser i gametogeneseprocessen. Under dannelsen af ​​reproduktive celler er der en forkert adskillelse af kromosomer til begge kønsceller. Korrekt bør hver af dem have ét kromosom fra et givet par.

I tilfælde af Edwards syndrom har en af ​​kønscellerne yderligere materiale i form af det andet kromosom i det 18. par. Følgelig kan man efter befrugtning få en celle med 3 kromosomer af det 18. par

Edwards syndrom: diagnostik. Symptomer i den prænatale periode

I den prænatale periode er der mistanke om Edwards syndrom:

  • lav fostervægt,
  • unormal udvikling af skelettet - nakke og nakke, samt ankel og bryst,
  • defekter i centralnervesystemet

Disse faktorer kan bemærkes og vurderes i 3D-ultralydsundersøgelsen. Når de dukker op, kan lægen bestille biokemiske tests til den kommende mor. Blodprøven måler niveauet af hCG -humant choriongonadotropin, graviditetshormon. Betydeligt lavere end norm alt kan indikere Edwards syndrom. Koncentrationsniveauet af PAPP-A ( graviditetsassocieret plasmaprotein A ) testes også. I dette tilfælde kan et lavere niveau også tyde på sygdom.

Men biokemisk forskning giver ikke et endeligt svar. Den cytogenetiske analyse er fuldt ud autoritativ. For at gøre det skal du udføre en af ​​de invasive prænatale tests:

  • fostervandsprøve - opsamling af fostervand,
  • eller chorionic villus prøvetagning for at få føtale celler.

At kende til din babys tilstand, før den bliver født, giver dig mulighed for at forberede dig godt til fødslen, inkl. vælg et sted, hvor barnet vil modtage omfattende hjælp med det samme, eller beslut dig for at afbryde graviditeten.

Kategori: