Diagnosen kom efter otte års forkert behandling og kom som et chok: Asien led af en ultra-sjælden genetisk sygdom. Hendes muskler blev gradvist til knogler, og hvert traume - hvilket sker meget ofte hos børn - førte til episoder med forværring af sygdommen. I dag kæmper Joanna, en voksen, med mange vanskeligheder, men mange af os kunne misunde hendes optimisme.
Du er en af de 26 personer i Polen, som bor hos FOP. Der er mindre end 1000 af dem i verden. Hvad er denne sygdom?
Progressiv ossificerende myositis (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). FOP for kort, og det er dette akronym, der oftest bruges til at identificere denne sygdom. FOP er en ultrasjælden genetisk sygdom, hver anden million er født med den. Det forårsager alvorlig invaliditet og består i progressiv heterotopisk knogledannelse, dvs. unormale transformationer af muskler, ledbånd og sener til knoglevæv. Ossifikation kan opstå spontant eller som et resultat af en episode med forværring af sygdommen, norm alt forårsaget af en bløddelsskade.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, begrænser ekstraskelet alt knoglevæv i stigende grad ledmobiliteten, hvilket forårsager en alvorlig forringelse af ydeevne og mobilitet. Det er også forbundet med nedsat åndedrætsfunktion og en øget risiko for for tidlig død. FOP er forårsaget af en mutation i ACVR1-genet, som fører til unormal aktivering af knoglemorfogenese-veje
I FOP bliver øjet ikke til en nyre, men hjertet bliver til en lunge. Intet organ bliver anderledes. FOP forårsager, hvad der ser ud til at være unaturligt - det får en muskel til at blive til knogle. Jeg ved godt, det er svært at tro, men sådan en transformation findes.
Hvilke dele af kroppen angriber han?
FOP angriber nakke, rygsøjle, bryst, skuldre, albuer, håndled, hofter, knæ, ankler, kæber og mange andre steder. Ossifikation skrider frem efter et bestemt mønster. Norm alt dukker ekstra knogle op omkring nakke, rygsøjle og skuldre først, og dukker derefter op i albuer, hofter og knæ. For mig startede det på en ikke-standard måde, fordi venstre knæ var immobiliseret. Sygdommen omgår mellemgulvsmusklerne, tungen, øjnene, ansigtet og hjertet
Hvordan fungerer FOPbegrænser mobiliteten?
Hos en sund person binder led, såsom knæ og albuer, knogler sammen og muliggør bevægelse. I FOP bliver ledbåndene, der dækker leddene, samt de muskler og sener, der er nødvendige for ledbevægelsen, til yderligere knoglevæv. Som følge heraf bliver trafikken i de områder, der er berørt af FOP, vanskelig eller umulig.
Hvornår viste det sig, at du var syg?
Efter fødslen blev jeg diagnosticeret med valgus på mine storetæer, så ingen havde forbundet dette faktum som et tidligt symptom på en ultra-sjælden sygdom. Jordemoderen fort alte min mor, at hvis hun masserede disse fingre, ville de rette sig med tiden. Men de rettede sig ikke op …
Sygdommen viste sig med al sin kraft i slutningen af det tredje leveår - mens jeg lærte at cykle, faldt jeg af den og pådrog mig en skade i mit venstre knæ. Et par dage efter denne begivenhed kastede jeg op, jeg havde lav feber, hævelse af venstre ben opstod. Inden for en uge var benet i knæet immobiliseret
Hvad med diagnoseøjeblikket? Hvordan var det muligt at fastslå, hvad du er syg af?
Ingen var i stand til at diagnosticere mig korrekt. Jeg havde tre operationer rettet mod bl.a. Fjernelse af de ekstra knogler, der blokerede mit venstre knæ, men efter hver sådan operation voksede de ekstra knogler tilbage, og der var endnu flere… Det var først efter otte års fejlbehandling, at jeg fandt ud af at have FOP. Jeg blev diagnosticeret med hende på baggrund af et interview, klinisk billede, røntgenbilleder og yderligere undersøgelser. Jeg fik diagnosen, men ingen fort alte mig, hvordan jeg skulle komme videre med sygdommen. Jeg var overladt til mig selv.
Har dit liv ændret sig efter diagnosen?
Der var praktisk t alt ingen forskel. Jeg vidste kun om FOP, hvad sygdommen gjorde ved min krop - jeg følte, at mine bevægelser blev mere og mere begrænsede, jeg kunne f.eks. ikke tage en hat på, fordi mine hænder kun nåede højden af mine øjne, jeg havde svært ved at tage mine sko på, fordi jeg ikke kunne komme lavt nok ned, jeg følte smerte under løb, fordi mit venstre knæ var stift. På det tidspunkt forstod jeg ikke, hvorfor min krop var ved at blive en levende statue. Jeg levede et norm alt liv - som barn sprang jeg fra en gynge, gled i sneen, spillede fodbold - ingen fort alte mig, at det var farligt for mig.
Jeg gik i offentlig børnehave og folkeskole. Da jeg begyndte at få flere og flere problemer med at gå, gik jeg over til individuel undervisning. Lærere plejede at komme til mit hus. På grund af det faktum, at jeg ikke havde nogen retningslinjer for FOP, vidste jeg ikke, at jeg for at minimere virkningerne af sygdommen skulleundgå skader såsom stød, fald, snitsår. Jeg legede med andre børn, og fordelen ved denne uvidenhed var, at jeg fik gode venner gennem leg. Ulempen var, at FOP udviklede sig hurtigere på grund af traumet under denne barndoms vanvid.
Hvornår indså du sygdommens begrænsninger?
Det var, da jeg tog min cykel udenfor - den samme, som jeg faldt fra tidligere - for at overraske mine forældre og vise dem, at jeg kan køre på den. Jeg var otte år dengang, efter mange års behandling på forskellige hospitaler, og jeg troede naivt, at hvis jeg satte mig op på denne cykel, ville mit knæ bøje vidunderligt. Dette skete dog ikke.
Hvad er FOP-blink? Er de smertefulde?
Et blink opstår, når kroppen begynder at danne ny knogle. Det vides ikke, hvad der starter denne proces, men når først den begynder, fører den til hævelse af væv og betydeligt ubehag. Nogle gange føler jeg mig utilpas og har let feber. En enkelt opblussen kan vare så længe som 6-8 uger, og mere end én opblussen kan forekomme under den akutte fase af FOP.
På et øjeblik kan ledstivhed forekomme natten over. Stivhed er forårsaget af hævelse og tryk i musklen under de tidligste stadier af ny knogledannelse. Glimtene er norm alt smertefulde, men intensiteten af smerten kan variere. Jeg har glimt, hvor smerteniveauet er 10/10, og jeg kan bide i væggene i denne tid, så længe smerten stopper. Smerten aftager efter opblussen slutter. Det er ikke så meget forårsaget af selve den ekstra knogle som af processen med dens dannelse.
Kan den ekstra knogle fjernes?
Nej, knoglevævet vil så forny og begrænse din mobilitet endnu mere. Kirurgisk indgreb gør ofte situationen værre. Operationen ser ud til at være en logisk løsning - noget er vokset, man skal fjerne det og det er det. Effekten af at gøre det er dog, at sygdommen er endnu mere aggressiv. Dette er en ond cirkel.
I barndommen har næsten alle af os nogle planer og drømme for det fremtidige erhverv. Hvilke drømme havde du?
Min barndom består af hospitaler sammenvævet med kort derhjemme. Jeg tænkte ikke på det tidspunkt, hvad jeg ville være, når jeg blev stor. Min eneste drøm var at komme mig.
Hvordan er dine dage? Støder du på problemer i forbindelse med hverdagens funktion?
En af livets grundlæggende elementer er bevægelse. FOP denne bevægelse tager det, forvandler min krop til et fængsel og vender mit liv på hovedet. Jeg plejede at kunne gå op ad trappen på egen hånd, nu skal dutag mig ned ad disse trapper. Tidligere tog jeg selv bukser på, nu skal nogen tage dem på for mig. Engang kunne jeg selv tage et glas vand, nu skal den anden person holde dette glas vand, så jeg kan drikke.
Mine hænder, rygsøjle, hofter og ben er immobiliserede. Jeg er ikke i stand til at udføre de grundlæggende aktiviteter i hverdagen på egen hånd. Mine pårørende hjælper mig i min funktion. Min prioritet nu er at købe en elektrisk vogn, der er skræddersyet til mine behov. Sådan en vogn er dyr. Jeg har samlet penge ind til at købe en barnevogn i næsten et år. Jeg er modtager af Avalon Foundation. Du kan hjælpe mig med at gøre denne drøm til virkelighed ved at give en donation eller ved at give én procent af skatten. Jeg vil være så selvstændig som jeg kan. Denne klapvogn vil gøre mig i stand til at bevæge mig selvstændigt, den vil give mig frihed.
Hvordan reagerer fremmede på nyhederne om din sygdom?
Varierer. Nogle mennesker brillerer med øjnene og åbner munden helt op, andre er bange for at røre ved mig for ikke at såre mig… Der er også mennesker, der ikke kun ser mig som en sygdom, men som et menneske - denne reaktion er den bedste . Jeg er menneske som os alle andre. Jeg har passioner, gør mine drømme til virkelighed og føler behov for at være en fuldgyldig del af samfundet.
Hvad nyder du?
Jeg kan nyde små ting. Jeg sætter pris på, hvad jeg har. Lykke er let. For noget tid siden havde jeg denne situation: Da jeg ventede på elevatoren på hotellet, ventede en herre med en hotelhåndklædevogn på elevatoren ved siden af mig. Jeg sagde til ham: - Åh! Også mig med barnevogn. Herren smilede. Jeg kan godt lide at gøre folk glade.
Jeg har en afstand til mit handicap, og jeg kan gøre grin med det. På trods af alle disse fysiske vanskeligheder har jeg en masse optimisme, tro og taknemmelighed – jeg sætter pris på det, jeg har. De siger, at jeg er specialist i komplicerede sager. Mit motto: i en håbløs situation er vejen ud i en situation. Jeg er kreativ, ambitiøs og vedholdende.
Tillader sygdommen dig at arbejde?
Der er et paradoks her - i den tidlige voksenalder, da min krop var mere effektiv, gemte jeg mig fra verden, jeg kunne ikke forklare mine bevægelsesbegrænsninger for mig selv og andre, jeg havde et lavt selvværd. Jeg kunne ikke lide mig selv. Jeg havde brug for meget tid til at forlige mig med tanken om, at jeg havde sådan en invaliderende sygdom, til at acceptere min krop, for at finde mening med mit liv. I øjeblikket er jeg opfyldt af aktiviteter for mennesker med handicap, især mennesker med FOP. Jeg driver også en blog på Facebook - "To skeletter i én krop."
Du skrev på bloggen, som du gerne vil introducerei Polen, screening af nyfødte for FOP. Betyder det, at det allerede kan diagnosticeres hos så små børn?
FOP er en genetisk sygdom. Babyer med FOP ser ud til at være fysisk raske ved fødslen, med undtagelse af de karakteristiske misdannelser i storetæerne, som er kortere og nogle gange bøjet indad. Selvom dårligt udviklede tæer ikke er et stort problem, er de et vigtigt tidligt symptom på FOP før starten af multi-site ossifikation. Historien om en 17-måneder gammel pige med mistanke om FOP, som jeg beskrev på min blog, som gennemgik to operationer og et halvt års kemoterapi, viser, at diagnosen FOP i Polen ser dårlig ud.
Sygdommen er næsten fuldstændig ukendt i Polen. Pigen har skrå fingre. Den behandling, hun fik, forværrede hendes helbred. Det vil jeg lave om på ved at indføre screening for FOP. Sådanne screeningstest kan forhindre unødig lidelse, forkorte diagnosetiden og forhindre fejldiagnosticering. Det er vigtigt, at disse screeningstests for nyfødte er billige og faktisk ikke koster noget. Så lidt skal der til for at forhindre denne 17 måneder gamle pige i at ske igen.
Og hvordan behandles FOP? Er det overhovedet muligt i dag?
Under en forværring af sygdommen anvendes symptomatisk behandling for at reducere den betændelse, der følger med dannelsen af yderligere knogler - ved at reducere inflammation med aktuelt tilgængelige lægemidler, er det muligt at reducere udviklingen af knogledannelse til en vis grad. Det grundlæggende sæt for denne periode er prednison plus kalium.
I begyndelsen af 2022 godkendte den canadiske regeringsmyndighed, He alth Canada, det første anerkendte lægemiddel til FOP. Jeg har ventet på denne information i over 30 år siden min første ekstra knogle dukkede op. Jeg tror, at når stoffet kommer ind på det europæiske marked, vil der være mindre smerte i mit liv. Et effektivt FOP-lægemiddel er min vigtigste drøm. Jeg kender ikke prisen på dette lægemiddel endnu. Omkostningerne er ubetydelige. Det er vigtigt, at stoffet er der, for penge kan skaffes, og FOP's hærgen kan ofte ikke fortrydes.
Har du kontakt med andre mennesker, der bor i Polen med samme sygdom som dig?
Der er en lukket gruppe på Facebook for folk med FOP og deres pårørende. Vi er sammen, fordi vi ved, hvad FOP er. Vi ved, at vi kan regne med hinanden. Vi støtter hinanden i svære tider. Vi skaber FOP-familien.
Joanna skriver om sin sygdom på Facebook - To skeletter i én krop
Læs andre artikler fra serien, jeg bor med …
- Jeg bor sammen med Hashimoto: "Lægerne sagde, at jeg skulle spise1000 kcal om dagen "
- Jeg lever med et handicap. "Han fik kun et certifikat for et år, fordi ingen troede på, at han ville overleve"
- Jeg lever med Crohns sygdom: "Jeg har hørt, at fra nu af vil mit liv ændre sig meget"
- Jeg lever med et handicap. "Jeg forventer ikke, at Gabryś er et geni"
- Jeg lever med Roberts' syndrom: "Lægerne gav hende ikke en chance for at overleve, vi skulle tage blod fra et dødt barn"
- Jeg lever med bipolar lidelse. Mika Urbaniak: alkohol var min flugt, den overdøvede mine følelser
- Jeg lever med medicinresistent depression: "Ved at være på stoffer, kunne jeg stadig ikke klare mit liv"
- Jeg lever med sclerose. "Det handler ikke om at sætte sig ned og græde"
- Jeg lever med en stomi. Agatas historie: Jeg levede i 26 år med en inaktiv tarm uden en diagnose
- Jeg lever med skizofreni: "Jeg hørte: de burde lukke dem"
- Fra serien "Jeg lever med": "Nublikket for sammenbrud kommer, når behandlingen slutter"
- Jeg lever med Möbius sygdom og mere. Julia kan ikke smile, skele eller rynke panden