Axenfeld-Riegers syndrom er en genetisk sygdom, der beskadiger synsorganet, især den forreste del af øjet. Sammen med dets udvikling opstår norm alt glaukom, som kan bidrage til synstab i en ung alder, selv hos 50 % af patienterne. syg. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på Axenfeld-Rieger syndrom? Hvordan går behandlingen?

Axenfeld-Rieger syndrom(Axenfeld-Rieger syndrom, ARS) er et medfødt syndrom karakteriseret ved øjenabnormiteter. Disse anomalier er ledsaget af defekter i andre systemer og systemer. Axenfeld-Riegers syndrom har en estimeret forekomst på 1/2000 levendefødte.

Axenfeld-Rieger syndrom - årsager og arv

Årsagen til Axenfeld-Rieger syndrom er en mutation i PITX2- eller FOXC1-genet. De synes at spille en vigtig rolle i udviklingen af ​​embryonet, især i dannelsen af ​​strukturerne i det forreste segment af øjet, derfor fører deres mutationer til defekter i øjet og andre dele af kroppen

Hos nogle mennesker med dette syndrom er mutationer i PITX2- og FOXC1-generne ikke blevet identificeret. Årsagerne til sygdommen hos disse mennesker er ukendte. Måske er det ansvarligt for mutationer i andre gener, som endnu ikke er blevet opdaget.

Axenfeld-Riegers syndrom er nedarvet atom alt dominant, dvs. en person arver en normal kopi af genet og en ændret kopi af genet. Men den ændrede kopi af genet dominerer eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette får symptomerne på en genetisk sygdom til at dukke op. Sygdommen kan også skyldes en ny mutation, dvs. udvikle sig hos en person, hvis familie ikke har nogen historie med sygdommen.

Axenfeld-Rieger syndrom - symptomer

Kendetegnet ved Axenfeld-Rieger syndrom er visuelle defekter såsom: irishypoplasi (dårlig udvikling af iris), iris-hornhindeadhæsioner, anterior hornhindetilhæftning, forkert position af pupillen eller flere huller i iris.

Grøn stær forårsager synstab på 50 %. syg

I løbet af sygdomsforløbet udvikler nogle patienter grøn stær. Det kan forekomme i barndommen, men diagnosticeres norm alt i teenageårene eller unge voksne.

Dette er norm alt ledsaget af uregelmæssigheder fra andres sideorganer og systemer:

  • forkert antal og/eller størrelse på tænder;
  • forstyrrelser i ansigtets udseende - en stigning i afstanden mellem øjnene over normen, underudvikling af kæben, udfladning af den midterste del af ansigtet, fremtrædende pande, bred, flad næsebund;
  • overskydende hud omkring navlen;
  • hykleri;
  • høreskade;
  • medfødte hjertefejl;
  • indsnævring af anus;
  • en forstyrrelse i hypofysens funktion, der fører til en forstyrrelse i væksten;

Axenfeld-Rieger syndrom - diagnose

Hvis der er mistanke om Axenfeld-Riegers syndrom, udføres oftalmologiske undersøgelser, såsom: synsstyrketest, intraokulær trykmåling, måling af hornhindediameter, undersøgelse af filtrationsvinklen (gonioskopi) og fundusundersøgelse

Der udføres også andre tests, afhængig af typen af ​​tilknyttede defekter, fx i tilfælde af hjertefejl, f.eks. Røntgen af ​​thorax og ekkokardiogram

Derudover er genetisk testning nødvendig.

Axenfeld-Rieger syndrom - behandling

Axenfeld-Riegers syndrom er en genetisk sygdom, derfor er årsagsbehandling ikke mulig. Terapi omfatter primært forebyggelse af udvikling af glaukom. I tilfælde af udvikling af denne sygdom er kirurgi påkrævet

CHECK>>Glaukombehandling. Hvornår bruges glaukomoperation?

Derudover behandles medfølgende defekter korrekt.

Kategori:

Genetiske sygdomme