Medfødt analgesi er en sygdom, hvor patienten ikke føler smertestimuli. I teorien kan det virke som en gunstig tilstand, i praksis er det omvendt - smerte advarer os mod forskellige faktorer, derfor trækker en rask person hånden fra ilden, og en patient med medfødt analgesi - føler ikke smerten forbundet med ild - let måde kan blive brændt. Medfødt analgesi er en virkelig farlig sygdom - kan den behandles på en eller anden måde?

Medfødt analgesier en sjælden sygdom - indtil videre er der kun beskrevet flere dusin tilfældemed medfødt ufølsomhed over for smerte . Smerter er en af ​​de sanseoplevelser, som forskellige mennesker føler helt forskelligt – nogle af os er mere smertefølsomme, mens andre er meget mindre. Det ser ud til, at det ville være bedst ikke at føle nogen smerte overhovedet, men faktisk er sådanne fornemmelser meget vigtige - det er smerter (f.eks. mavesmerter), der fortæller os, at vi har en eller anden sygdom. Smertefølelse er også ansvarlig for at undgå ugunstige faktorer - for eksempel når vi ved et uheld lægger hånden i et kar med kogende vand, trækker vi den tilbage ved refleksivt - efter at vi begynder at føle smerte. Derfor er smerte en følelse på en eller anden måde gavnlig og manglende evne til at føle den behandles som … en sygdom. Nogle mennesker mærker slet ikke smertefornemmelser, selv fra fødslen - patienter med medfødt analgesi (også kaldet medfødt ufølsomhed over for smerte) kæmper med denne usædvanlige lidelse.

Medfødt analgesi: årsager

Medfødt ufølsomhed over for smerte er en genetisk betinget sygdom. Det er forårsaget af mutationer hovedsageligt i SCN9A-genet, som koder for en af ​​de spændingsstyrede natriumkanaler. Disse kanaler findes i stort antal i nociceptorer (dvs. receptorer af nerveceller, der er ansvarlige for opfattelsen af ​​smertefornemmelser), og i en situation, hvor deres funktioner er forstyrret på grund af mutationer, kan patienter være fuldstændig ufølsomme over for smerte. Medfødt analgesi nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge kopier af det abnorme gen skal nedarves for at udvikle sygdommen

Svarende til lidelser, der opstår i løbet af kursetMedfødt analgesi er nogle gange et problem, der findes hos børn, der lider af autisme. Sådanne patienter lider også af ufølsomhed over for smertestimuli, men på grund af det faktum, at der hos sådanne patienter er opfattelsen af ​​forskellige sensoriske stimuli generelt forstyrret, er det i den klassiske tilgang til autisme ikke inkluderet i gruppen af ​​problemer relateret til medfødt ufølsomhed over for smerte.

Medfødt analgesi: symptomer

Den grundlæggende smerteufølsomhedsforstyrrelse er manglende evne til at føle denne sensoriske stimulus. Problemer med den beskrevne enhed eksisterer hos patienten fra fødslen, men den kan diagnosticeres relativt sent på grund af, at patienten ikke rapporterer føleforstyrrelser relateret til en stimulus, der i princippet er helt fremmed for ham.

Det faktum, at patienten kæmper med smertefornemmelsesforstyrrelser, kan overbevises af forskellige fænomener. Hos børn kan selv talrige bid af tungen eller kinder være mærkbare - hver af os har dem, men på grund af den medfølgende smerte har vi en tendens til at undgå det. Mennesker med medfødt ufølsomhed over for smerte mærker det ikke, så forskellige kropsskader – nogle gange forårsaget af dem selv – opstår meget oftere. Patienter med medfødt analgesi oplever også ofte forbrændinger (det være sig kropsoverflade eller mundforbrændinger - de løber måske ikke væk fra varme genstande ved at drikke kogende væske og føler måske ikke smerter, når de kommer i kontakt med varme genstande). Talrige blå mærker eller nogle gange endda knoglebrud kan også tiltrække opmærksomhed - hos patienter med medfødt analgesi er sådanne hændelser mere almindelige, fordi de ikke fører til smerte, derfor er patienter simpelthen meget mindre forsigtige og derfor mere modtagelige over for sådanne hændelser.

Medfødt analgesi: diagnose

Diagnosen medfødt analgesi er baseret på anerkendelsen af ​​lidelser, der er karakteristiske for denne person (dvs. manglende evne til at føle smertestimuli). Eksistensen af ​​denne sygdom hos en patient kan bekræftes ved at udføre genetiske tests, hvor de mutationer, der er karakteristiske for arvelig ufølsomhed over for smerte, vil blive fundet

Medfødt analgesi: behandling

Dybest set er der i øjeblikket ingen behandlingsmuligheder tilgængelige, som ville tillade patienter med medfødt analgesi at føle smerte. I nogle undersøgelser blev det antaget, at overproduktionen af ​​endorfiner (de såkaldte lykkehormoner) i patienters hjerner var ansvarlig for forekomsten af ​​denne enhed. Det er i forbindelse med denne teori, at man har forsøgt at anvende opioidreceptorantagonisten naloxon hos patienter, somdet undertrykker virkningen af ​​endorfiner på nerveceller. Denne terapi er dog ikke udbredt i dag, fordi den kun gjorde det muligt at opnå de forventede resultater hos nogle patienter. På grund af det faktum, at der ikke findes nogen kur mod medfødt analgesi, skal patienter med denne enhed først og fremmest informeres om situationen som de bør undgå. Vi taler om alle de hændelser, der fører til en sådan følelse hos mennesker, der føler smerte korrekt - allerede i den tidlige barndoms stadie skal man observere patienter med medfødt ufølsomhed over for smerte, f.eks. mod skader eller forbrændinger. Det er også nødvendigt omhyggeligt at observere en patient med medfødt analgesi - dette er for hurtigt at genkende mulige skader (f.eks. frakturer) og starte behandlingen så tidligt som muligt.

Medfødt analgesi: patientprognose

Alene det faktum at lide af medfødt analgesi forkorter ikke patienternes levetid, konsekvenserne af at belaste denne enhed kan føre til kortere overlevelse end gennemsnittet. En højere risiko for død hos patienter med medfødt ufølsomhed over for smerte er forbundet med en højere forekomst af forskellige skader hos denne patientgruppe Kilder: 1.Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, onlineadgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materialer til informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme, onlineadgang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Kategori:

Genetiske sygdomme