Morquios sygdom, eller mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), er en sjælden sygdom med en genetisk baggrund, der tilhører gruppen af ​​mucopolysaccharidoser. Årsagen til Morquios sygdom er mangel på enzymer, der nedbryder mucopolysaccharider, hvis akkumulering i cellen er ansvarlig for sygdommens karakteristiske symptomer

Indhold:

  1. Morquio-sygdom - forårsager
  2. Morquio-sygdom - symptomer
  3. Morquio-sygdom - diagnose
  4. Morquios sygdom - behandling og enzymerstatningsterapi

Morquio-sygdomer en sjælden lysosomal oplagringssygdom af genetisk oprindelse. Den tilhører gruppen af ​​mucopolysaccharidoser (MPS), og derfor er dens andet navnmucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) .

Morquios sygdom blev første gang beskrevet i 1929 af to læger samtidigt, den uruguayanske børnelæge Luis Morquio og James Frederick Brailsford fra Birmingham, England. Det er grunden til, at sygdommen nogle gange omtales som Morquio-Brailsford sygdom.

Forekomsten af ​​Morquios sygdomsudvælgelse er blevet anslået til at være cirka 1 ud af 76.000 til 640.000 levendefødte. Sygdommen rammer kvinder lige så ofte som mænd

Morquio-sygdom - forårsager

Årsagen til Morquios sygdom er en autosomal recessiv genetisk mutation. Hvilket betyder, at kun én defekt kopi af et gen er nok til at forårsage sygdom (vi har altid to kopier af ét gen i vores krop). Afhængigt af det muterede gen skelner vi mellem:

  • Morquio syndrom type A (MPS IV A)forårsaget af mutation i GALNS-genet, der koder for galactosamin 6-sulfatase; denne type syndrom har et mere alvorligt klinisk forløb
  • Morquio syndrom type B (MPS IV B)forårsaget af mutation i GLB1-genet, der koder for beta-galactosidase; denne type syndrom har et mildere klinisk forløb

Konsekvensen af ​​genetiske mutationer er mangel på lysosomale enzymer i cellen, som er involveret i nedbrydningen af ​​glycosaminoglycaner, fx dermatansulfat, heparansulfat, keratansulfat.

Glycosaminoglycaner produceres, nedbrydes og elimineres fra kroppen over en kontinuerlig cyklus. Hos mennesker med Morquios sygdom, som et resultat af en enzymatisk blokering, ophobes unedbrudte glycosaminoglycaner i cellerne.

Dette forårsager funktionelle lidelser og symptomersygdomme i mange forskellige organer. Glycosaminoglycaner spiller en særlig rolle i opbygningen af ​​knogler, brusk og sener

Morquio-sygdom - symptomer

De første symptomer på Morquios sygdom udvikler sig mellem 1 og 3 års alderen. Derfor observeres norm alt ingen symptomer på sygdommen hos nyfødte. Det mest karakteristiske symptom på Morquios sygdom er osteochondrodysplasi (forstyrrelser i knogle- og bruskudvikling), som viser sig ved:

  • væksthæmning og kort statur
  • lændepukkel
  • ustabilitet i halshvirvelsøjlen
  • kyphoscoliosis med brystdeformitet
  • unormal udvikling af epifyser af lange knogler
  • hofte-, knæ-, ankel- og håndledsdysplasi
  • valgus knæ
  • flade fødder
  • løse samlinger

Ændringer i knogler og brusk er også ledsaget af andre lidelser:

  • hjerteklapsygdom
  • luftvejssygdomme
  • høretab
  • hornhindeopacitet, nethindegeneration, glaukom
  • dentale abnormiteter (tænderne er meget spredte, og emaljen er grålig)
  • nedsat fysisk udholdenhed

Det er værd at nævne, at Morquios sygdom, i modsætning til andre former for mucopolysaccharidosis, ikke forårsager mental retardering.

Morquio-sygdom - diagnose

Diagnosen Morquios sygdom stilles på grundlag af patientens kliniske billede i forbindelse med resultaterne af laboratorieundersøgelser som:

  • kvantificering af glycosaminoglycaner i urin (f.eks. keratansulfat)
  • hos mennesker med høje glycosaminoglycaner i urinen vurderes den enzymatiske aktivitet af 6-galactosaminsulfatase (MPS IVA-diagnostik) eller beta-galactosidase (MPS IVB-diagnostik) i cellekultur
  • genetiske tests til påvisning af mutationer i GALNS- og GLB1-gener

Det er også muligt at diagnosticere Morquios sygdom i den prænatale periode

Morquios sygdom - behandling og enzymerstatningsterapi

Behandling af Morquios sygdom er primært symptomatisk. På grund af dysfunktion af bevægelsessystemet modtager mennesker med Morquios sygdom fysioterapi, som er nødvendig for at forbedre patienternes livskvalitet

Det er nu muligt at behandle type A Morquios sygdom med enzymerstatningsterapi. I 2014 godkendte US Food and Drug Administration (FDA) et lægemiddel kaldet Vimizim, som indeholder det oprensede enzym elosulfase alfa. Behandlingen består af intravenøs administration af et lægemiddel, der erstatter det lysosomale enzym, der mangler i cellen.

I Polen venter stoffet på tilbagebetaling.

Om forfatterenKarolina Karabin, MD, PhD, molekylærbiolog, laboratoriediagnotiker, Cambridge Diagnostics Polska Biolog af profession med speciale i mikrobiologi og laboratoriediagnotiker med over 10 års erfaring i laboratoriearbejde. Uddannet fra College of Molecular Medicine og medlem af Polish Society of Human Genetics Leder af forskningsbevillinger ved Laboratory of Molecular Diagnostics ved afdelingen for hæmatologi, onkologi og indre sygdomme ved Warszawas medicinske universitet. Hun forsvarede titlen som doktor i medicinske videnskaber inden for medicinsk biologi ved det 1. Medicinske Fakultet ved det medicinske universitet i Warszawa. Forfatter til mange videnskabelige og populærvidenskabelige værker inden for laboratoriediagnostik, molekylærbiologi og ernæring. Til daglig driver han, som specialist inden for laboratoriediagnostik, indholdsafdelingen hos Cambridge Diagnostics Polska og samarbejder med et team af ernæringseksperter på CD Dietary Clinic. Han deler sin praktiske viden om diagnostik og diætterapi af sygdomme med specialister på konferencer, træningssessioner og i magasiner og hjemmesider. Hun er især interesseret i den moderne livsstils indflydelse på molekylære processer i kroppen.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme