Hæmosiderose (alias Ceelen-Gellerstedt syndrom) er en sjælden opbevaringssygdom med ukendt ætiologi. Det er karakteriseret ved en triade af symptomer: hæmoptyse, lungeinfiltrater og anæmi. Hvad er pulmonal hæmosiderose - hvad er dens mekanisme? Hvilke tests bestilles for at stille en diagnose? Er det muligt at helbrede pulmonal hæmosiderose?

Hæmosiderose( Ceelen-Gellerstedt syndrom ) rammer mennesker i alle aldre, men idiopatisk pulmonal hæmosiderose forekommer oftest hos børn (den yngste patienten havde fire måneder). Familiehistorien om sygdommen blev også beskrevet.

Hæmosiderose: mekanisme og årsager

Gentagen blødning i alveolerne fører til anæmi. Hæmosiderin (jernlagrende proteinkompleks) ophobes i alveolerne. Ophobning af jern i alveolerne udløser efterfølgende reaktioner, der forårsager lungeskade - udtynding af alveolærkælderen og derefter interstitiel fibrose i lungerne

Hos mange patienter er det ikke muligt at fastslå årsagen - så kaldes det idiopatisk hæmosiderose. I nogle tilfælde forekommer det sekundært til andre sygdomme, såsom:

  • lungebetændelse
  • sepsa
  • lungeabscess
  • hjerte-kar-sygdomme
  • autoimmune sygdomme (systemisk lupus, Goodpasteures syndrom, polyarteritis nodosa, Wegeners granulomatose, allergisk bronkopulmonal aspergillose)
  • kræft i luftvejene
  • stoffer
  • toksiner

Sameksistens af spontan pulmonal hæmosiderose og atrofi af intestinal villi eller symptomatisk cøliaki og overfølsomhed over for mælk (Heiner's syndrom) er blevet fundet hos børn.

Patomekanismen ved intraalveolær blødning ved autoimmune sygdomme kan præsenteres på eksemplet med Goodpasteure, hvor der er antistoffer mod proteiner, der bygger væggen af ​​blodkar, bl.a. i alveolerne. Når antistoffet binder til disse proteiner (antigener), dannes immunkomplekser, og blodkarvæggen ødelægges.

Hæmosiderose: Symptomer

De vigtigste symptomer er:

  • åndenød
  • hoste
  • hæmoptyse

Wblodtal viser anæmi.

Forstyrrelser i respiratorisk omslag sammen med anæmi fører til generel svaghed, øget træthed og langsommere vækst og udvikling hos børn

Under blødning i alveolerne øges åndenød betydeligt, takykardi opstår, antallet af vejrtrækninger stiger, huden bleg, kropstemperaturen stiger.

Hæmosiderose: diagnose

Diagnostik af hæmosiderose omfatter:

  • laboratorieundersøgelser (blodtælling, der viser mikrocytrananæmi - jernmangel og test af niveauet af antistoffer for at udelukke sekundær hæmosiderose)
  • billeddannelsesundersøgelser (røntgen af ​​thorax, lungetomografi - især HRCT), hvor lungeinfiltration (røntgen) og lungefibrose eller et billede, der ligner alveolær blødning (HRCT) er synligt.

Maveskylning og bronkoskopi udføres nogle gange for at få hæmosiderin-ladede makrofager til bekræftelse.

I den histopatologiske undersøgelse af lungevævsprøven afhænger ændringerne af sygdomsstadiet. I de indledende stadier vil patologen se sameksisterende aflejringer af hæmosiderin og makrofager fyldt med hæmosiderin i objektglasset. Efterhånden som sygdommen bliver værre, bliver lungefibrose mere og mere synlig.

Hæmosiderose: behandling

I tilfælde af forværring af sygdommen er handlingen rettet mod at lindre symptomer - iltbehandling, transfusion af blodprodukter i tilfælde af betydelig anæmi, afhængigt af årsagen - nogle gange omfatter behandlingen administration af immunsuppressiva, i tilfælde af øget blødning i alveolerne og tiltagende respirationssvigt hos patienter kræves respirator - dette er en tilstand med meget høj dødelighed

I tilfælde af sekundær hæmosiderose er behandlingen baseret på korrekt behandling af den underliggende sygdom

I den idiopatiske form er der ingen effektiv årsagsbehandling - prognosen er meget dårlig

I tilfælde af Heiners syndrom faldt symptomerne på sygdommen efter tilbagetrækning af mælk fra kosten

Kategori:

Genetiske sygdomme