Hyperammonæmi betyder forhøjede niveauer af ammoniak i blodet. Det er, når symptomer som forvirring, forvirring og søvnighed opstår, eller omvendt - agitation og endda aggression, som kan forveksles med en psykisk sygdom. Dette kan forsinke en korrekt diagnose, og hvis den ikke gives rettidig behandling, kan patienten dø. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på hyperammonæmi? Hvad er dens behandling?

Hyperammonæmidenneforhøjetover normenblodammoniakniveau . Ammoniak er et stof, der produceres af tarmbakterierne for at fordøje proteiner i tarmen. Det transporteres norm alt fra tarmene til leveren, hvor det omdannes til urinstof og glutamin (den såkaldte urinstofcyklus), og derefter fjernes det fra kroppen gennem nyrerne og derefter sammen med urinen. Norm alt skal en mands blod indeholde 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) ammoniak, og en kvindes blod skal indeholde 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) ammoniak. Hvis blodniveauet er forhøjet over det normale område, betyder det, at det ikke metaboliseres korrekt og fjernes fra kroppen.

Hyperammonæmi (forhøjede ammoniakniveauer) - forårsager

Der er primær og sekundær hyperammonæmi. Den første skyldes en genetisk mutation, der fører til mangel på de enzymer, der er involveret i omdannelsen af ​​ammoniak til urinstof i leveren. Så forløber processen med metabolisme og fjernelse af ammoniak fra kroppen ikke ordentligt

Årsagen til sekundær hyperammonæmi er dog oftest leversvigt (f.eks. cirrose, portal hypertension), fordi det er dette organ, der er involveret i omdannelsen af ​​ammoniak til urinstof. Desuden kan forhøjede ammoniakniveauer i blodet tyde på akut eller kronisk nyresygdom. Andre mulige årsager til sekundær hyperammonæmi omfatter:

  • gastrointestinal blødning
  • ryger
  • drikker alkohol
  • muskeltræthed (f.eks. fra respirationssvigt eller kramper), da musklerne producerer ammoniak under træning

Derudover kan hyperammonæmi forekomme i løbet af Reyes syndrom. Det kan også være forårsaget af at tage visse lægemidler, såsom valproinsyre (bruges til at behandle epilepsi og bipolar lidelse).

Hyperammonæmi (forhøjede ammoniakniveauer) - symptomer

Når ammoniak ikke metaboliseres korrekt og fjernes fra kroppen, ophobes det i blodet og hjernen (ammoniak har evnen til at trænge igennem blod-hjerne-barrieren), hvilket fører til skader og dannelse af encefalopati (organiske forandringer) i hjernen, forårsaget af dens skade). Derefter symptomer som:

Mennesker med hyperammonæmi kan være forvirrede og søvnige, eller ophidsede eller endda aggressive

  • hovedpine
  • kognitiv svækkelse
  • forvirring
  • sammenfiltring
  • muskelrystelser
  • hurtig eller dyb vejrtrækning
  • overdreven søvnighed, som derefter kan gå i koma

I værste fald kan encefalopati føre til døden.

Hyperammonæmi (forhøjede ammoniakniveauer) - diagnose

Hvis der er mistanke om hyperammonæmi, udføres der blodprøver for at kontrollere niveauet af ammoniak og glutamin i blodet.

Hyperammonæmi (forhøjede ammoniakniveauer) - behandling

Patienten får medicin, der sænker niveauet af ammoniak i blodet og intravenøs glukose og lipider. Derudover bør du sikre tilstrækkelig hydrering af patientens krop, så nyrerne er i god stand

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at udføre den såkaldte hæmodialyse, dvs. at rense blodet for toksiner og andre skadelige stoffer (i dette tilfælde ammoniak).

Kategori:

Genetiske sygdomme