Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) er et meget sjældent fødselsdefektsyndrom opdaget i 1974 af David D. Weaver. Hvad er årsagerne til denne sjældne sygdom? Hvad er symptomerne på Weavers syndrom?

Weaver syndrom(Weaver syndrom - WVS) er en multipel systemisk sjælden sygdom.

Patienterne er høje, har et specifikt ansigtsudseende (hypertelorisme, retrognation) og et variabelt intellektuelt handicap.

Yderligere symptomer kan omfatte camptodactyly, blød, dejagtig hud, navlebrok og en lav, hæs stemme
Kun omkring 50 tilfælde af Weavers syndrom er blevet rapporteret. Nøjagtige data om forekomst og sygelighed er ikke tilgængelige.

Weaver syndrom: forårsager

Syndromet er forårsaget af en mutation på kromosom 7. Det kan også findes på kromosom 5.

I de fleste tilfælde opstår sygdommen sporadisk - ingen andre patienter med dette syndrom i familien. Flere tilfælde af familiær, autosomal dominant arv er blevet rapporteret.

Weaver syndrom: symptomer

Karakteristikaene ved Weavers syndrom er:

  • dysmorfe ansigtstræk såsom: lille hage, bred pande, hypertelorisme (bredt ansatte øjne), lang næserille, store ører
  • makrocefali
  • camptodactyly (fingerfleksionskontraktur)
  • knoglemisdannelser, foddeformiteter, korte ribben
  • høj fødselsvægt, accelereret vækst
  • neurologiske lidelser: epilepsi, taleforstyrrelser, intellektuelle handicap
  • psykomotorisk forsinkelse
  • hypertoni / hypotoni
  • hæshed, dyb, lav stemme
  • navlebrok og lyskebrok
  • overskydende løs hud

Weaver syndrom: diagnose

Lægen har mistanke om sygdommen på baggrund af de karakteristiske dysmorfe træk.

Billeddiagnostiske test bekræfter diagnosen: ultralyd af nyrerne, magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen

Der er en accelereret knoglealder fra fødslen. Patienten bør være under behandling af specialister i ortopædi, pædiatri, neurologi og genetisk rådgivning

Weaver syndrom: behandling

Weavers syndrom er en uhelbredelig genetisk sygdom. Det kan dog vise signødvendigt kirurgisk indgreb for at korrigere skeletdefekter og genoptræning for at opretholde tilstrækkelig muskeltonus

Med korrekt håndtering og behandling forkortes patienternes liv ikke.

Deres vækst i voksenalderen er også inden for det normale område.

Weavers syndrom forveksles ofte med Sotos syndrom på grund af deres fælles træk, såsom:

  • hurtig vækst
  • fremskreden knoglealder
  • udviklingsforsinkelse
  • makrocefali

Begge sygdomme medieres af en mutation i NSD1-genet, som koder for et protein involveret i normal vækst og udvikling

Læs også:

  • Autobryggerikompleks - når kroppen producerer alkohol
  • Sotos syndrom (cerebral gigantisme)
  • Williams syndrom (elverbørn): årsager, symptomer

Kategori:

Genetiske sygdomme