Pierre Robins syndrom er et syndrom af kraniofaciale medfødte abnormiteter, som skyldes en unormal udvikling af underkæben i embryoets embryonale periode. Både genetiske og miljømæssige faktorer kan påvirke udviklingen af ​​Pierre Robins syndrom

Indhold:

  1. Pierre Robin syndrom - symptomer
  2. Pierre Robin syndrom - let og tung karakter
  3. Pierre Robin syndrom - diagnose
  4. Pierre Robin syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom er påvirket af både genetiske og miljømæssige faktorer. Det er et syndrom af kraniofaciale medfødte abnormiteter, som skyldes en forstyrrelse i udviklingen af ​​underkæben i embryonets embryonale periode.

Pierre Robin syndrom - symptomer

Triaden af ​​symptomer, der er karakteristisk for Pierre Robins syndrom, er:

  • małożuchwie, eller mikrognation,
  • tungen flyttet bagud,
  • ganesp alte.

Der er også mindre specifikke symptomer, såsom retrognathia eller en vigende hage. Dette symptom i sig selv er ikke nødvendigvis patologisk, hvis det ikke påvirker den nyfødtes grundlæggende aktiviteter, herunder fødeindtagelse, negativt. Der er mulighed for underudvikling af det ydre øre ved Pierre Robins syndrom, hvilket kan føre til nedsat hørelse og forårsage hyppige infektioner

Pierre Robin syndrom - let og tung karakter

Afhængigt af symptomernes sværhedsgrad vurderes sygdommens sværhedsgrad og barnets helbred. Der er lette og tunge former. De kan skelnes efter sværhedsgraden af ​​ganesp alten. Hvis det kun drejer sig om den bløde gane, skelner vi mellem den lette form af Pierre Robins syndrom. Når sygdommen også rammer den hårde gane og læben, betragtes den som en alvorlig form.

Børns problemer med Pierre Robins syndrom:

  • vejrtrækningsproblemer kan forekomme i de første måneder af livet,
  • der er sandsynlighed for luftvejsobstruktion på grund af sammenbrud af tungen,
  • aspirationslungebetændelse kan forekomme, hvilket medfører risiko for aspiration af mad ind i luftvejene

Genetiske syndromer, hvor Pierre Robin-sekvensen kan være til stede, hvilket påvirker karakteristikkenudseende:

  • Georgs syndrom - synlig ansigtsdysmorfi, underudvikling af ganen, immundefekt,
  • Stickler syndrom - synsproblemer, fladt ansigt, ganedefekter,
  • Treacher Collins syndrom - underudvikling og deformation af ørerne, underudvikling af kindben, foldning, strækning af de nedre øjenlåg

Pierre Robin syndrom - diagnose

Pierre Robin Sekvenser genkendes ikke af specielle tests. Ultralydsundersøgelse i livmoderen giver ikke altid mulighed for diagnosticering af sygdommen, fordi ændringerne i den kraniofaciale region varierer i intensitet

Diagnosen stilles efter en fysisk undersøgelse af den nyfødte, selvom det er meget vanskeligt, selv for erfarne læger

Pierre Robin syndrom - behandling

Pierre Robins syndrom er uhelbredelig. Behandlinger er symptomatiske. Det er vigtigt at holde luftvejene åbne efter barnet er født. Handlinger, der kan træffes for at sikre korrekte vejrtrækningsforhold:

  • læg din baby på maven
  • placer tungen mod bagsiden af ​​halsen
  • fodring skal udføres via en mavesonde
  • brug CPAP til at støtte vejrtrækningen. CPAP-apparatet er en luftpumpe forbundet til en speciel ansigtsmaske, der dækker både næse og mund eller kun placeret på næsen. Denne metode bruges til at behandle søvnapnø og respirationssvigt. Det består i at opretholde et kontinuerligt positivt tryk i luftvejene
  • udfør glossopeksi, dvs. et kirurgisk indgreb, der gør det muligt at placere tungen på en sådan måde, at den forhindres i at kollapse
  • tag en larynxmaske på luftvejsanordning for at sikre korrekt ventilation i tilfælde af dyspnø
  • udfør en trakeotomi
Om forfatterenNatalia MłyńskaStuderende i medicin ved det medicinske universitet i Lodz. Medicin er hendes største passion. Han elsker også sport, primært løb og dans. Hun vil gerne behandle sine fremtidige patienter på en sådan måde, at hun ser dem som et menneske, ikke kun en sygdom.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme