Trimethylaminuri er en tilstand, hvis dagligdags navn endda kan vække latter - det omtales som fiskelugtsyndromet. Et karakteristisk symptom på denne enhed er den usædvanlige lugt af sved eller urin fra patienter - den ligner lugten, der udsendes af fisk. Hvad er årsagerne til trimethylaminuri, og hvad er behandlingen af ​​denne atypiske enhed baseret på?

Trimethylaminuria(ang. Trimethylaminuria) ellersfiskelugtsyndromer en tilstand, der først blev beskrevet i 1970, men rapporterer om denne særlige enhed dukkede højst sandsynligt op i litteraturen meget tidligere. Tidligere er historier om mennesker, der afgav en ubehagelig, specifik lugt, blevet beskrevet mange gange, og det var ikke lugten, der skyldes utilstrækkelig personlig hygiejne, men lugten, der ligner … en fiskelugt. Dette problem er også kilden til det almindelige navn på sygdommen, som er fiskelugtsyndromet.

Trimethylaminuri er en sygdom, som patienter er født med, symptomerne på sygdommen kan dog optræde hos dem både kort efter fødslen og først senere i livet (f.eks. i ungdomsårene). Af ukendte årsager ses fiskelugtsyndromet oftere hos kvinder end hos mænd.

Trimethylaminuri (fiskelugt): forårsager

Det primære problem forbundet med trimethylaminuri er mangel på enzymet FMO3 (flavin indeholdende monooxygenase 3). Dette enzym er involveret i omdannelsen af ​​trimethylamin til trimethylaminoxid - i en situation, hvor sådanne omdannelser ikke finder sted, udskilles trimethylamin fra kroppen, f.eks. med urin og sved.

Hvad fører dog til mangel på FMO3? Nå, først og fremmest mutationer af gener, der koder for FMO3. Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at for at få sygdommen er det nødvendigt at arve de unormale gener fra begge forældre

Mutationer er hovedårsagen til trimethylaminuri, men det viser sig, at de ikke er den eneste. Nå, der er rapporter om, at symptomerne på fiskelugtsyndromet kan optræde hos mennesker, der er blottet for mutationen, men hvor tarmene produceres i store mængder af de bakterier, der lever der.trimethylamin. Det bemærkes også, at det at spise ekstremt store mængder fødevarer, der er en kilde til trimethylamin, også kan være en mulig årsag til en usædvanlig fiskelugt hos nogle mennesker.

Trimethylaminuri (lugt af fisk): symptomer

Hovedproblemet forbundet med trimethylaminuri er en ekstremt ubehagelig, fiskelignende lugt - sved eller urin fra patienter med fiskelugt kan lugte på denne måde, og derudover kommer den ubehagelige lugt også ud af deres mund. Dette fænomen er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​trimethylamin i de førnævnte væsker - en forbindelse, der ikke metaboliseres korrekt hos patienter med trimethylaminuri.

Symptomerne på trimethylaminuri varierer i intensitet - nogle gange er den specifikke lugt stærkere, nogle gange mindre mærkbar. Intensiteten af ​​lidelserne afhænger f.eks. af graden af ​​genetiske lidelser (bærere af et mutantgen oplever muligvis ingen symptomer, og hvis der opstår nogen i dem, er de norm alt meget mindre alvorlige end hos de patienter, der har to muterede alleler af genet, der koder for FMO3-enzymet)

Det er også bemærkelsesværdigt, at symptomerne på fiskelugtsyndrom øger deres intensitet på bestemte tidspunkter af livet - vi taler her om at komme ind i puberteten, menstruationsblødninger eller overgangsalderen.

Trimethylaminuri (lugt af fisk): diagnose

Mistanken om trimethylaminuri kan kun frembringes af den specifikke lugt, som patienten lugter - dog er en sådan udtalelse ikke tilstrækkelig til at stille en pålidelig diagnose af denne sygdom. Ved diagnosticering af sygdommen udføres blandt andet følgende: test for at evaluere forholdet mellem trimethylamin og trimethylaminoxid i urinen

Det skal dog understreges, at nogle gange giver denne test falsk-positive resultater - blandt de tilstande, hvor det er muligt at finde abnormiteter, der er karakteristiske for fiskelugtsyndromet, hvor patienten ikke lider af denne enhed kl. samtidig nævnes følgende:

  • urinvejsinfektioner
  • bakteriel vaginose
  • livmoderhalskræft
  • avanceret, alvorligt nedsat lever- eller nyrefunktion

Ovennævnte test er en screeningstest - den endelige bekræftelse af trimethylaminuri kan opnås takket være genetiske tests og påvisning af mutationer, der er karakteristiske for denne enhed.

Trimethylaminuri (lugt af fiske): behandling

I øjeblikket er der ingen metoder til kausal behandling af trimethylaminuri - der er ingen medicin, der kan frigøre patienter fra deres sygdom. Mennesker udiagnosticeret med fiskelugtsyndrom kan have bekymringer om, hvordan de vil fungere sammen med andre mennesker - om de vil være i stand til at stifte familie, eller om de bliver nødt til at regne med muligheden for at blive fuldstændig afvist af andre mennesker.

På trods af manglen på medicin mod trimethylaminuri, er patienter med denne sygdom i stand til at leve et norm alt, lykkeligt liv - for at opnå dette skal de blot følge visse anbefalinger.

Først og fremmest vedrører de deres kost - patienter bør undgå fødevarer, der er kilder til trimethylamin, såsom f.eks.:

  • bælgfrugter
  • rødt kød
  • fisk
  • æg

Ved badning anbefales det at bruge sure midler, dvs. med en pH-værdi på 5,5 til 6,5.

Trimethylamin kan dannes i mave-tarmkanalen med deltagelse af bakterielle mikroorganismer, derfor anbefales patienter nogle gange at bruge små doser antibiotika - sådan en effekt reducerer mængden af ​​mikroorganismer i tarmene og den kan også reducere intensiteten af ubehagelige lugte

Patienter kan også forsøge at undgå ekstremt intens fysisk anstrengelse - jo mere de sveder, jo mere intens lugten kommer fra dem.

Trimethylaminuri (lugt af fisk): prognose

Ligesom trimethylaminuri - i mangel af patientens overholdelse af medicinske anbefalinger - helt sikkert kan hindre patientens daglige funktion, skal det understreges så kraftigt, at prognosen for patienter med denne enhed simpelthen er god.

Fiskelugtsyndrom forkorter ikke patienternes forventede levetid, og det fører desuden ikke til komplikationer hos patienter

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Kategori:

Genetiske sygdomme