Kallmanns syndrom er den mest almindelige form for isoleret gonadotropinmangel. Sygdommen løber i familier, norm alt i flere af dens mandlige repræsentanter. Kallmanns syndrom behandles med kronisk testosteronadministration

Kallmanns syndromer en autosomal dominant eller X-bundet sygdom (mutation i Xp22.3-regionen af ​​KAL1-genet). Sygdommen diagnosticeres hos cirka 1 ud af 10.000 levendefødte af mandlige afkom. Der er også tilfælde af autosomal recessiv nedarvning

Kallmanns syndrom er en af ​​årsagerne til forsinket pubertet. Det betyder ingen pubertet efter det fyldte 14.

Kallmanns syndrom består af anosmi (anosmi) og hypogonadotrofisk hypogonadisme, som omfatter hypogonadisme på grund af manglende stimulering af deres arbejde af gonadotrope hormoner i hypofysen.

Med andre ord mangler kroppen af ​​en syg person gonadoliberiner produceret af hypothalamus, hvilket betyder, at hypofysen ikke producerer luteinotrope (LH) og follikelstimulerende hormoner (FSH).

Konsekvensen af ​​denne tilstand er, at gonaderne ikke opfylder deres hormonelle funktioner, fordi det er nødvendigt at frigive hormoner korrekt langs hele aksen

Kallmanns syndrom og hypogonadisme

Kallmanns syndrom er en af ​​årsagerne til mandlig hypogonadisme. Jo før det opdages, jo bedre, da tidlig diagnose giver dig mulighed for at starte substitutionsbehandling og undgå symptomerne på hypogonadotrofisk hypogonadisme.

Kallmanns syndrom er også en af ​​årsagerne til forsinket pubertet. Symptomerne på sygdommen er primært hypogonadotrofisk hypogonadisme (dvs. hypogonadisme på grund af mangel på gonadotrope hormoner af hypofyseoprindelse), samt nedsat lugtesans (hypoosmi) eller fravær heraf (anosmi).

Tilstanden diagnosticeres norm alt hos mænd under 18 år.

Kallmann syndrom - symptomer

Det grundlæggende og let at observere symptom på sygdommen er lille penis og kryptorkisme, der forekommer allerede i den tidlige barndom. Andre og mindre hyppige symptomer omfatter:

  • høretab
  • nyredefekter
  • læbe-ganesp alte
  • irisskæring
  • lidelserse
  • malocclusion
  • midtlinjedefekter
  • gynoid krop (kort torso, lange lemmer, høje)
  • gynækomasti, dvs. forstørrelse af mælkekirtlerne
  • knogledefekter
  • hjertefejl

Lille penisstørrelse og kryptorkisme findes ret tidligt hos drenge med Kallmanns syndrom, men fuld diagnostik udføres norm alt, når en teenager eller en ung voksen viser tegn på forsinket pubertet.

De vigtigste symptomer på hypogonadisme er:

  • underudvikling af ydre kønsorganer
  • ingen stemmemutation, brystforstørrelse hos drenge
  • ingen bøjninger
  • svag skægvækst
  • ingen acne og seborrhea
  • anæmi
  • osteoporose
  • lav muskelmasse og styrke
  • mikropenis
  • mangel på styrke
  • ingen ejakulation
  • små ikke-nedsænkede testikler

Kallmann syndrom - behandling

Behandling af patienter med Kallmanns syndrom, og mere specifikt hypogonadotrofisk hypogonadisme, afhænger af patientens alder. Oftest begynder terapien med administration af testosteron

Efter et par måneder kan du midlertidigt stoppe med at bruge testosteron midlertidigt for at se, om hypothalamus spontant har genoptaget sine naturlige funktioner.

I behandlingen af ​​hypogonadisme er aspektet af mandlig fertilitet ekstremt vigtigt. For at stimulere spermatogenese, dvs. produktionen af ​​mandlige reproduktive celler, anvendes humant choriongonadotropin (LH-ækvivalent) og menopausal gonadotropin (FSH-ækvivalent). De fleste patienter kan opnå spermatogenese

Patienter, der modtager behandling tidligt, har en bedre livskvalitet, fordi de udvikler sig ordentligt.

Hypogonadisme hos mænd - andre årsager

Hypogonadisme hos mænd kan skyldes mange medicinske tilstande. Det er værd at tilføje, at den naturlige tilstand af det mandlige køn er hypogonadisme som følge af andropause, dvs. den naturlige aldring af det mandlige reproduktive system. Andre årsager til hypogonadisme er:

  • medfødt mangel på testikler
  • testikelunderudvikling
  • Klinefelters syndrom
  • bilateral kryptorkisme
  • testikelkræft
  • kemoterapi og strålebehandling
  • testikelatrofi på grund af skader eller betændelse
  • hæmokromatose

Faktorer i hypofysen og hypothalamus kan også være årsagen til hypogonadotrofisk hypogonadisme. De er:

  • hypothalamus og hypofysetumorer
  • sarkoidose
  • tuberkulose
  • leukæmi-infiltrater
  • infektioner
  • underernæring
  • urazy
  • vaskulære defekter
  • stofbrug
Om forfatterenAnna Jarosz En journalist, der har været involveret i popularisering af sundhedsuddannelse i over 40 år. Vinder af mange konkurrencer for journalister, der beskæftiger sig med medicin og sundhed. Hun fik bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorien "Media and He alth", St. Kamil tildelt i anledning af de syge verdensdag, to gange "krystalpennen" i den nationale konkurrence for journalister, der fremmer sundhed, og mange priser og udmærkelser i konkurrencer om "Årets medicinske journalist", arrangeret af den polske sammenslutning af Journalister for sundhed.

Læs flere artikler af denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme