Ektodermal dysplasi er en genetisk sygdom, hvor der er unormal udvikling af tænder, hår, negle og hudkirtler. Ektodermal dysplasi hører til gruppen af sjældne sygdomme, fordi den rammer meget få mennesker. En af dem er Melanie Gaydos, som brugte sin sygdom til at optræde i modeverdenen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på ektodermal dysplasi? Hvad er dens behandling?
Ektodermal dysplasi(DE) er en genetisk sygdom, hvis essens er en udviklingsforstyrrelse af det ydre kimlag - det "byggemateriale", som kroppen er dannet af . Disse omfatter ektoderm, entoderm (også kaldet endoderm) og mesoderm. Konsekvensen af denne lidelse er den unormale udvikling af tænder, hår, negle og hudkirtler
Ektodermal dysplasi tilhører gruppen af sjældne sygdomme, fordi den forekommer med en frekvens på 1: 10.000 til 1: 100.000 fødsler og oftere rammer drenge.
Ektodermal dysplasi - årsager
Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt, der fører til en udviklingsforstyrrelse af det ydre kimlag
Defektarv kan være recessiv (du skal arve to defekte kopier af det samme gen - en fra hver forælder for at symptomer på sygdommen kan opstå), X-bundet (symptomer forekommer kun hos drenge, kvinder er bærere) eller autosomal dominant (det er nok kun at arve én mobia af det defekte gen - fra en af forældrene for at sygdommen opstår). Defekten kan også opstå spontant som følge af genmutationer
Ektodermal dysplasi - symptomer
Sygdommen udvikler sig unorm alt:
- tænder - de har en karakteristisk, konisk form, de er placeret forkert, hvilket gør det vanskeligt eller umuligt at tygge. Desuden er tænderne udsat for forfald på grund af svækket emalje. Det sker, at tænder slet ikke vokser, så børn skal have tandproteser på. Mangel på tandsæt eller dets underudvikling får mundvigene til at falde og underlæben til at krølle;
- hår - hår kan være sparsomt, tyndt, skørt, lyst eller ikke vises overhovedet. Defekten kan også påvirke øjenvipper og øjenbryn, der viser sig med deres fuldstændige fravær;
- negle - de er tynde, skøre og ændredeformet eller tyk (pachyonychia);
- svedkirtler - de fungerer ikke korrekt, hvilket forårsager svedforstyrrelser. Den mest alvorlige form af sygdommen er den kirtelløse form, som er karakteriseret ved et fuldstændigt fravær af svedkirtler. Dette efterlader huden tør, varm og skællende med eksemspecifikke udbrud. Ledsagende symptomer er forstyrrelser i reguleringen af kropstemperaturen, hvor den mindste indsats kan få kroppen til at overophedes;
- talgkirtler - deres reducerede antal forårsager ruhed og hyperkeratose i hænder og fødder;
- tårekirtler - deres reducerede antal kan føre til hyppig conjunctivitis;
- spytkirtler - færre af dem fører til mundtørhed, synkebesvær og hyppige infektioner i de øvre luftveje;
- øjne - linserne og tårekirtlerne er underudviklede;
Ud over de førnævnte træk kan der også være døvhed, læbe-ganesp alte, defekter i mælkekirtlerne, defekter i hjertet og andre organer samt mental retardering. To eller flere fingre kan også smelte sammen (syndaktyl). Tilstedeværelsen af en ekstra finger (er) (polydaktyli) er sjælden.
Ektodermal dysplasi - diagnose
For at diagnosticere sygdommen udføres en radiologisk og laboratorieundersøgelse (svedtest, trikogram, undersøgelse af hudsnit). Den endelige diagnose stilles på grundlag af genetisk testning
Ektodermal dysplasi - behandling
På grund af sjældenheden af denne sygdom og dens mangfoldige kliniske billede, kræver hvert enkelt tilfælde individuel behandling. Behandlingen omfatter dog oftest ortodontisk og protetisk behandling, der sigter mod at genoprette tyggefunktionen og eliminere ansigtsmisproportioner. Hudlæsioner bekæmpes med brug af hydrokortisorsalver og mineralolier