Lørdag morgen, Mokotów i Warszawa. Fred og ro på gaden - der er weekendstemning - helt anderledes end den, der dominerer den travle hovedstad hver dag. Det er dog nok at krydse tærsklen til rehabiliteringscentret på Modzelewski Street for at finde dig selv i en helt anden verden.
Det er højt, og spændingens ånd er i luften, parathed til at udvide din viden, nye venner er blevet til. Voksne taler, udveksler erfaringer, børn griner og leger, og alligevel virker de rolige, de løber ikke. Hvorfor? De er syge af myopati, og deres forældre kom ofte til Warszawa fra fjerne steder i Polen for at lære, hvordan de kan hjælpe deres børn med at rehabilitere endnu bedre.
For selv om udtrykket "myopati" for den gennemsnitlige person er ret ubetydeligt, er det for mor og far til et barn, der lider af det, en faktor, der bestemmer deres hverdag. Der er mange forskellige former for sygdommen og symptomer, der falder ind under begrebet myopati. Det kan ses på de børn, der mødte op til mødet: Nogle går på egen hånd, andre har brug for beskyttelse. Der er en dreng, der bevæger sig i kørestol, men trækker vejret selv, og børn, der får hjælp af en respirator. Myopatier er sjældne sygdomme, der resulterer i muskelsvaghed og atrofi - deres forløb og prognose er svære at tydeligt klassificere, sygdommen, som i tilfældet med børn til stede ved mødet, kan være medfødt (resultat af genmutation eller arvelig autosomal dominant eller recessiv ) eller erhvervet, for eksempel forekommer i en underaktiv skjoldbruskkirtel. Oftest er lår- og armmusklerne svækkede, men det er ikke ualmindeligt også musklerne i nakke, ansigt, svælg, sløret tale, synke- og åndedrætsbesvær – når også åndedrætsmuskulaturen er svækket. Mens mange typer af myopati nu er kendt, afventer mange flere stadig klassificering - mange mennesker venter måske ikke med at stille en korrekt diagnose, da langt de fleste myopatier stadig er uudforskede.
- I mit liv havde jeg mange nyfødte på mine arme, og alligevel, da min søn blev født, og jeg tog ham i mine arme, følte jeg ikke et øjeblik, at han var mere slap eller svag end andre babyer. Vi så de første symptomer kort efter - sønnen har været i genoptræning sidenI løbet af den første uge af livet troede vi, at det var en nedsat muskeltonus, og at den snart ville indhente sine jævnaldrende. Vi vidste ikke i lang tid, hvad der præcist var g alt med ham. I vores tilfælde opstod den første mistanke om, at vores barn har medfødt myopati i den 13. måned af vores søns liv. Vi troede ikke på det og nægtede det, men den endelige bekræftelse fik vi først, da barnet var 6 år gammelt, og vi foretog en muskelbiopsi. Vi har først for nylig vidst, at hun lider af en bestemt type medfødt myopati - forårsaget af en mutation i RYR1-genet - takket være en genomsekventeringsundersøgelse udført på egen hånd - siger Iwona Wawrentowicz, mor til den 11-årige Michał.
Myopatier diagnosticeres norm alt ved elektrofysiologisk undersøgelse (EMG), muskelbiopsi og histopatologisk undersøgelse. Ved forældre fra en øget risikogruppe udføres genetiske tests.
Omkring halvdelen af forældrene og deres børn vil høre diagnosen - hvorfor? Medicin ved endnu ikke alt om myopati, og mange læger har ikke nok viden om sygdommen, og forældrene til unge patienter er ofte deres informationskilde. De søger på internettet på jagt efter løsninger, der kan gøre hverdagen lettere for deres børn. For selvom myopati er uhelbredelig, er det muligt for patienterne at kunne gøre hverdagen lettere. Og disse hjælpere skal være en hel masse: de har brug for pleje, bl.a. en neurolog, kardiolog, fysioterapeut eller talepædagog. Men at ramme specialister med viden og engagement er ikke den nemmeste opgave:
- At behandle et barn kræver meget selvfornægtelse og arbejde fra hans mors og fars side. Desværre er der ved myopati stor sandsynlighed for at ramme de forkerte læger eller fysioterapeuter. Mange af os - forældre - investerer meget i hjælp fra specialister, ikke statsejede, men private. En dreng, der var under rehabilitering ved siden af Michał, blev engang tildelt en fysioterapeut på en offentlig klinik, som rakte ham en træningsstang, mens han stod ved siden af ham og skrev sms'er. Nu, år senere, ved jeg, hvad jeg kan forvente af fysioterapeuter, og jeg er glad for, at jeg selv kan vælge en specifik specialist. Desværre er vi også generet af manglen på læger med speciale i denne type sjældne sygdomme, så vi leder efter information på egen hånd. Som forældre lærer vi mere ved at læse polske og udenlandske publikationer på internettet og kommunikere med hinanden. Vi overrasker ofte læger med forslag til løsninger, som de ikke har hørt om før. Det er svært for mig at forestille mig situationen for forældre, der bor i landsbyer væk fra større byer, med endnu mere begrænset adgang til viden,specialister - tilføjer Iwona.
En af sådanne specialister er Dr. Agnieszka Stępień, formand for den polske fysioterapiforening, som sammen med hele holdet af fysioterapeuter organiserede mødet for patienter og deres forældre
- Vi har håndteret alle mulige problemer rapporteret af patienter og deres familier. Vi snakkede bl.a om, hvordan man træner ansigtsmusklerne, opretholder den korrekte position af hovedet og rygsøjlen, og hvordan man træner åndedrætsmusklerne, og hvordan man forebygger kontrakturer - siger Dr. Stępień og tilføjer: - Jeg er klar over, hvor mange vanskeligheder, startende fra diagnosestadiet , står over for patienter med myopati, og jeg er glad for, at vi var i stand til at besvare mange spørgsmål, der generer forældre.
Fru Agnieszkas indikationer bliver nøje lyttet til af Maciej (den første mand til højre)
Fotokilde: Orthos Functional Rehabilitation Center
Behandling af et sygt barn kræver meget selvfornægtelse, men endnu værre er unge voksne med myopati. En af sådanne personer er den 20-årige Maciej Reisch. Drengen blev født i en ekstremt svær tilstand - i de første øjeblikke efter fødslen fik han kun 1 point på Apgar-skalaen, som hurtigt blev til hele 3 point. Så fra de allerførste øjeblikke i verden kæmpede han for sit liv og helbred. Maciej udviklede sig langsommere end sine jævnaldrende - han fik ofte lungebetændelse, der krævede hospitalsindlæggelse, led af kontrakturer i hofte- og knæled. Det var først i 2004, at han blev diagnosticeret med centronuclear myopati. Maciej har en trakeotomisonde, han trækker vejret med respirator, og samtidig lærer og udvikler han sine interesser. Han udfordrer endda … til sine forældre. Som han forklarer dem: "Det er for dit helbred og mit helbred, for når du er sund og rask, jo længere tid vil jeg blive forsynet med pleje". Derfor deltog de i Warszawa Halvmarathon og Drwęca-kanoturen. Maciej ved udmærket, hvilke problemer hans forældre kæmper med, og at konstant rehabilitering er nøglen til hans uafhængighed. Men udelukkende baseret på det offentlige sundhedsvæsen er det svært at tale om denne systematik - Maciejs forældre besøgte i november 2022 rehabiliteringsklinikken, hvor de blev tilbudt juni 2022 som dato for de bestilte procedurer. Maciejs situation er endnu vanskeligere, da han allerede er en ung voksen.
- Det polske sundhedsvæsen har mindre og mindre at tilbyde ham - siger Maciejs mor, Bożena. - Behandling af voksne med myopati er praktisk t alt ikke-eksisterende. Barnet passes indtil det fyldte 18. år, derefter ophører patienten med at eksistere for systemet. Hvis du får ordentligt opsynmedicinsk behandling af et barn med myopati er en udfordring, for voksnes vedkommende er det næsten umuligt - tilføjer kvinden
Med medicinens fremskridt lever patienter med myopati længere og længere - de overlevede ikke deres barndom, i dag kan de leve til alderdommen, og mange af dem har en chance for at klare deres liv på egen hånd.
- Det var først, da Michał var 1,5 år gammel, at vores fysioterapeut indrømmede, at han havde været så slap tidligere, at han ikke engang havde haft en chance for at lære at sidde. Nu sidder han ikke kun, men går endda med beskyttelse, han kan gå op og ned af lave trapper, han cykler og svømmer. Børn med neuromuskulære sygdomme har svært ved at rejse sig fra gulvet – det øvede vi hjemme. Jeg græd, min mor græd, og Michał prøvede og til sidst lykkedes det. Vi træner selv hver dag, plus 3 gange om ugen med fysioterapeut og en gang om ugen i svømmehallen. Jeg er glad for at observere de milepæle, min søn gør. For forældre til et sundt barn er det, at barnet begynder at sidde, kravle og gå noget naturligt, for os er det som at nå toppen af Himalaya - små perler, som vi henter fra hverdagen - siger fru Iwona
Michał og verdenskortet, som han selv byggede af legoklodser
Fotokilde: familiearkiv
Michał indrømmer selv, at "det er kendt, at han i stedet for at deltage i rehabilitering, hellere vil bygge med legoklodser", men han kan se, hvor store fremskridt han gør, og det motiverer ham til at gøre en indsats. Drengen kan godt lide at bruge tid i skolen, som hans mor siger, "hvis han havde muligheden, ville han bo der". Fru Iwona går i skole med sin søn hver dag, hjælper ham med at flytte fra klasse til klasse, bærer en skoletaske. Michałs venner ser ikke på ham gennem prisme af hans handicap, de ser, at han simpelthen er en af dem. Og på mange områder klarer han sig endnu bedre - han er den bedste elev på skolen, han modtog Diligentiae-medaljen fra præsidenten for Białystok. "Sønnen har et gennemsnit på 6,0, han er den bedste af sine jævnaldrende i hele Polen med hensyn til naturen," siger Michałs mor.
Forældre til børn med myopati understreger, hvor vigtig deres børns psykologiske tilstand er i løbet af denne sygdom. At alle ønsker at blive accepteret, opfattet af hvilke interesser og præstationer de har, og ikke peget af fingrene på grund af deres fysiske egenskaber.
Forældre, som ofte lægger deres behov til side, har ikke tid til at hvile, dedikerer den til deres søn eller datter og leder efter nye løsninger, der kan hjælpe deres børn, har også brug for støtte til at håndtere barnets sygdom. Derfor besluttede de at gå sammen og kæmpe for bedre sundhedspleje til deres børn, yde hinandensupport.
Vigtig
Er du forælder til et barn med myopati? Slut dig til de andre!
Hvis du er forælder til et barn, der lider af myopati eller bemærker symptomer, der kan tyde på det, kan du tilmelde dig gruppen "medfødt myopati" på Facebook, hvor du kan få hjælp fra andre forældre. børn med myopati hjemmeside
www.oswoicmiopatie.com- en værdifuld kilde til information om sygdommen. Et sted på internettet, hvor du kan kontakte andre forældre såvel som de specialister, de anbefaler.
Anna SierantRedaktør med ansvar for sektionerne Psykologi og Skønhed, samt hovedsiden på Poradnikzdrowie.pl. Som journalist samarbejdede hun bl.a. med "Wysokie Obcasy", webstederne: dwutygodnik.com og entertheroom.com, det kvartalsvise "G'RLS Room". Hun var også med til at stifte onlinemagasinet "PudOWY Róż". Han driver en blog jakdzżyna.wordpress.com.
Læs flere artikler fra denne forfatter