Williams syndrom er en gruppe genetiske defekter forårsaget af en mutation i kromosom 7. Det blev beskrevet i 1961 af den newzealandske kardiolog J. C. P. Williams. Mennesker med Williams syndrom omtales ofte som børn af elvere eller børn af elvere på grund af deres specifikke ansigtstræk.
Williams-Beuren syndrom, Williams-Beuren syndrom, ofte omt alt som børn af elvere eller børn af elvere, forekommer med en frekvens på 1/10.000-1/20.000 fødsler.
De fleste tilfælde af dette syndrom beskrives som sporadiske, hvilket betyder, at der ikke har været andre mennesker med dette syndrom i din familie. Sygdommen forekommer med en lignende hyppighed hos piger og drenge
Williams syndrom (børn af elvere): forårsager
I det manglende fragment af kromosomet er der 26-28 gener, hvoraf en meget vigtig rolle er tildelt elastingenet (ELN-genet), samt det genom, der er ansvarlig for kognitive funktioner.
Elastinproteinet er et væsentligt element i elastiske fibre, der findes i bindevævet i mange organer.
Sletningen af elastingenet forklarer nogle af de karakteristiske fænotypiske træk hos patienter med Williams syndrom, såsom ansigtstræk, hæs stemme, en tendens til divertikulitis og blære, hjerte-kar-sygdomme og ortopædiske problemer.
Patogenesen af de andre træk ved syndromet, såsom hypercalcæmi, mental retardering og personlighedstræk er stadig ukendt.
Williams syndrom (børn af elvere): symptomer
Williams syndrom er et syndrom af mange fødselsdefekter, såsom:
- "alve" ansigt - ansigtsdysmorfi, som består af karakteristiske aurikler, bred pande, lang næserille, tykke læber, dyb næsebro, hængende kinder; hos de fleste børn er iris blå og nogle gange (sjældent) grønne med et "blonde" mønster; disse træk bliver tydelige i slutningen af det første eller andet leveår
- forkert udviklede tænder med emaljefejl, stor kæbe, lille underkæbe
- overfølsomhed over for lyde, som i voksenalderen kan føre til døvhed
- defekter i hjerte og blodkar findes hos omkring 80 % af mennesker med Williams syndrom - supravalvulær aortastenose er den mest almindelige; hos spædbørnofte er der en indsnævring af de perifere lungearterier; det er værd at understrege, at forsnævringen også kan påvirke mange andre kar, såsom nyre-, koronar-, cerebrale arterier, thorax eller abdominal aorta
- hypertension forekommer hos halvdelen af patienterne; det kan begynde allerede i barndommen; de mest almindelige årsager til hypertension er ændringer i nyrekarrene eller abdominal aorta
- hypercalcæmi og/eller hypercalciuri i 15-30 %, dvs. øget calciumniveau i blodet og øget calciumudskillelse i urinen
- oftalmiske lidelser; hypermetropi og strabismus er almindelige, og hos voksne grå stær
- endokrine lidelser såsom glucoseintolerance, diabetes og hypothyroidisme observeres oftere end hos den raske befolkning
- defekter i nyrerne og urinvejene samt nyresten på grund af den øgede udskillelse af calcium i urinen
- lav stigning; de fleste børn med Williams syndrom er kortere end deres jævnaldrende, vokser langsommere og når ikke gennemsnitlig højde
- tyk, hæs stemme
- båndløshed
- intellektuelt handicap eller intelligens ved de nedre grænser af normen
- et venligt gemyt og kærlighed til musik, og ofte endda absolut hørelse
- forstørret amygdala (strukturen i hjernen, der blandt andet er ansvarlig for frygtkontrol), derfor udviser patienter øget tillid til hidtil ukendte mennesker; de taler meget og villigt, har et rigt ordforråd, original måde at udtrykke sig på
- andre adfærdsmæssige og mentale lidelser såsom mani og en tendens til ubegrundet frygt for visse situationer; nogle børn virker distraherede, har opmærksomhedsforstyrrelser og hyperaktivitet
- kognitive lidelser - graden af deres intensitet varierer mellem patienter
Williams syndrom (elvernes børn): diagnose
Williams syndrom kan mistænkes på grundlag af kliniske træk. De mest almindelige årsager til henvisning til en genetisk klinik er dysmorfe ansigtstræk, udviklingsforsinkelser og hjertefejl.
Patienter med en sådan mistanke henvises til en genetisk klinik
Patienten passes af den praktiserende læge
Patienter bør også modtage kardiologisk, nefrologisk eller anden specialistbehandling.
Derudover skal der, afhængigt af alder, tages hensyn til lidelser, der er karakteristiske for individuelle aldersgrupper.
Der er ingen måde at helbrede Williams-holdet på.
Behandlingen er symptomatisk, den består i passende behandling af de identificerede lidelser (korrektion af hjertefejl), tidlig opdagelseandre abnormiteter og overvågning af patientens tilstand i henhold til de vedtagne regler
Den fysiske udvikling af et barn med dette syndrom kræver systematisk evaluering. Tandpleje er nødvendig. Omfattende, multi-specialist pleje og ordentlig rehabilitering er af stor betydning.