Dandy-Walker syndrom er en kompleks udviklingsdefekt i centralnervesystemet, som hovedsageligt er relateret til ufuldstændig uddannelse af cerebellar ormen. Symptomer som hydrocephalus, unormal muskeltonus eller nystagmus kan forekomme i sygdomsforløbet. Ganske ofte lider patienterne også af lidelser fra andre systemer end nervesystemet, som fx hjertefejl eller øjenforstyrrelser. Hvad forårsager Dandy-Walkers syndrom, og hvordan behandles det?

Indhold:

  1. Dandy-Walker syndrom - forårsager
  2. Dandy-Walker syndrom - typer af defekten
  3. Dandy-Walker syndrom - symptomer
  4. Dandy-Walker syndrom - andre anomalier
  5. Dandy-Walker syndrom - diagnose
  6. Dandy-Walker syndrom - behandling
  7. Dandy-Walker syndrom - prognose

Dandy-Walker syndrom(Dandy-Walker sydrom) har været til stede i medicinsk litteratur i relativt lang tid - de første beskrivelser af relaterede lidelser dukkede op i litteraturen allerede til sidst af det 19. århundrede.

Et nærmere kig på denne enhed var dog først i det næste århundrede - i 1914, i hans værker, blev uregelmæssigheder relateret til sygdommen beskrevet af W alter Dandy og hans kollega, og i 1942, mere detaljerede beskrivelser af de anatomiske afvigelser relateret til det blev offentliggjort sammen med en anden forfatter, Arthur Walker.

I sidste ende blev navnet på Dandy-Walker-syndromet foreslået i 1954 af en tysk psykiater, Clemens Benda, og personen omtales med dette navn den dag i dag.

Dandy-Walkers syndrom påvirker ifølge statistikker én ud af 25.000 til 50.000 levendefødte. Det er rapporteret, at det er lidt mere almindeligt hos piger.

Dandy-Walker syndrom - forårsager

De grundlæggende abnormiteter forbundet med sygdommen er underudvikling af cerebellar-ormen, dilatation af den fjerde ventrikel, tilstedeværelse af cyster i den bagerste kraniehule og forhøjelse af cerebellarteltet og cerebrale bihuler.

Hvad er de nøjagtige årsager til disse uregelmæssigheder? Indtil i dag har det ikke været muligt klart at fastslå.

Mest sandsynligt er sygdommen forårsaget af forstyrrelser i migrations- ogcentralnervesystemets celledifferentiering, der finder sted relativt tidligt, omkring 5-6. graviditetsuge.

Teorier om patogenesen af ​​syndromet fokuserer primært på forskellige geners deltagelse i dets udvikling. Nogle gange observeres en familiær forekomst af dette individ - så er det nedarvet, det er autosom alt recessivt.

Sameksistensen af ​​Dandy-Walker syndrom med andre genetiske sygdomme, inkl. med PHACE association, Edwards syndrom og Patau syndrom.

Dandy-Walker syndrom - typer af defekten

På grund af præcis, hvad abnormiteterne viser sig hos patienten, er der flere forskellige typer sygdom, som er:

  • typisk Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker misdannelse (beskrevet ovenfor),
  • variant af Dandy-Walker-misdannelse (Dandy-Walker-variant, hvor der er underudvikling af lillehjernen, dens orm og udvidelse af IV-ventriklen uden samtidig udvidelse af baghjernens strukturer),
  • forstørret stort reservoir (kaldet mega cisterna magna, hvor det store reservoir er udvidet, og samtidig er IV-kammeret og cerebellar-ormen af ​​korrekt struktur).

Dandy-Walker syndrom - symptomer

Den mest karakteristiske abnormitet ved Dandy-Walkers syndrom er hydrocephalus, som forekommer hos op til 80 % af patienterne med den typiske form for sygdommen.

Det udvikler sig typisk i det første år af en patients liv, sædvanligvis inden for tre måneder efter fødslen. Manifestationer af det faktum, at et barn har hydrocephalus kan omfatte:

  • øget hovedomkreds
  • opkastning
  • overdreven søvnighed
  • irritabilitet
  • anfald

Som tiden går, udvikler patienter flere og flere symptomer på Dandy-Walkers syndrom. Først og fremmest er der forskellige neurologiske symptomer, såsom:

  • unormal muskeltonus (det kan være både svækket og øget muskeltonus)
  • nystagmus
  • taleforstyrrelse
  • gangforstyrrelse
  • ubalance
  • vejrtrækningsforstyrrelser (opstår hos de patienter med beskadigelse af åndedrætscentret i hjernestammen)

Det skal også nævnes her, at hos de fleste patienter med Dandy-Walker syndrom bliver deres psykomotoriske udvikling langsommere, desuden har omkring halvdelen af ​​patienterne i sidste ende et intellektuelt handicap

Dandy-Walker syndrom - andre anomalier

Patienter med Dandy-Walker syndrom, ud over neurologiske symptomer, kæmper ofte med mange andre problemer fra andre organer. De mest almindelige patologier, der eksisterer sideløbende med defekterne i nervesystemet omfatter:

  • hjertefejl (f.eks. patent ductus arteriosus, aorta coarctation, atrial septal defekter)
  • øjensygdomme (inklusive grå stær, optisk nervedysplasi eller nærsynethed)
  • psykiske lidelser (som kan være adfærdsforstyrrelser, men også bipolar lidelse, psykotiske lidelser og hyperkinetiske lidelser)
  • holdningsfejl (f.eks. skoliose)

Dandy-Walker syndrom - diagnose

Hos en patient med mistanke om Dandy-Walker syndrom er det vigtigste at udføre hovedbilleddannelsesundersøgelser - computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse

Deres resultater gør det muligt at påvise abnormiteter i nervesystemets anatomi, der er karakteristiske for denne person, og derudover er disse tests også vigtige for at bestemme behandlingsforløbet.

Oftest diagnosticeres Dandy-Walker syndrom efter barnets fødsel, men det er nogle gange muligt at finde sygdommen i perioden med intrauterint liv - en ultralyd kan endda bruges til dette formål, men den foretrukne undersøgelse er føtal magnetisk resonans, som giver mulighed for en meget mere nøjagtig billeddannelse af centralnervesystemets strukturer

Dandy-Walker syndrom - behandling

I behandlingen af ​​Dandy-Walkers syndrom er det vigtigste at kontrollere eventuel hydrocephalus - problemet kan resultere i en stigning i det intrakranielle tryk, hvilket kan forårsage permanent skade på nervevævet.

For at forhindre sådanne trusler anvendes kirurgisk behandling, typisk baseret på indførelse af en ventil i patienten, som vil dræne den store mængde cerebrospinalvæske fra indersiden af ​​kraniet.

Nogle gange bruges neuroendoskopisk ventrikulostomi af III ventrikel - denne metode gør det muligt for patienten at undgå indførelsen af ​​en ventil til at dræne overskydende væske, men den har nogle begrænsninger (den er sjældent effektiv, for eksempel hos patienter med medfødt ikke-kommunikerende hydrocephalus).

Andre terapeutiske virkninger implementeret hos patienter med Dandy-Walker syndrom afhænger af, præcis hvilke problemer der opstår i dem.

Regelmæssig rehabilitering og tidlig udviklingsstøtte anbefales til patienter

I tilfælde af for eksempel hjertefejl kan det være nødvendigt for demkirurgisk korrektion.

Dandy-Walker syndrom - prognose

Prognosen for patienter med Dandy-Walker syndrom afhænger primært af to aspekter: om de udvikler hydrocephalus og om det behandles korrekt, og hvilke yderligere defekter der vil opstå hos patienterne

Samlet set varierer perinatal dødelighed for denne enhed fra 30 % til lidt over 50 %.

Langtidsprognose - på grund af mangfoldigheden i det kliniske billede - er meget vanskelig at estimere

Om forfatterenSløjfe. Tomasz Nęcki En kandidat fra det medicinske fakultet ved det medicinske universitet i Poznań. En beundrer af det polske hav (mest villigt slentrer langs dets kyster med hovedtelefoner i ørerne), katte og bøger. I arbejdet med patienterne fokuserer han på altid at lytte til dem og bruge så meget tid, som de har brug for.

Læs flere artikler fra denne forfatter

Kategori:

Genetiske sygdomme