Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk bestemt syndrom af fødselsdefekter. Schinzel-Giedion syndromet er karakteriseret ved bl.a. svær mental retardering, karakteristiske ansigtstræk og en højere risiko for kræftsvulster. På grund af alvorlige helbredsproblemer overlever de fleste af de ramte ikke deres barndom. Hvad er årsagerne til og andre symptomer på Schinzel-Giedion syndrom? Hvad er behandlingen?

Schinzel-Giedion syndromer en gruppe af fødselsdefekter, der tilhører gruppen af ​​sjældne eller ultra-sjældne sygdomme (mindre end 1/50000). Sygdommen blev beskrevet i 1978, og man ved kun lidt om den.

I Polen kæmper to børn med denne sygdom. Der er 70 kendte tilfælde i verden (data fra 2022).

Indhold:

  1. Schinzel-Giedion syndrom - årsager
  2. Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
  3. Schinzel-Giedion syndrom - diagnostik
  4. Schinzel-Giedion syndrom - behandling
  5. Schinzel-Giedion syndrom - prognose

Schinzel-Giedion syndrom - årsager

Schinzel-Giedion syndrom er genetisk bestemt. Årsagen er en de novo-mutation i SETBP1-genet på kromosom 18q12.

Forskere arbejder stadig på at forstå, hvordan mutationer i SETBP1-genet forårsager symptomer på Schinzel-Giedion syndrom.

Sygdommen nedarves på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at en person arver én korrekt kopi og én ændret kopi af genet. Men den ændrede kopi af genet dominerer eller bliver vigtigere end arbejdskopien. Dette efterlader dem med en genetisk tilstand.

Schinzel-Giedion syndrom - symptomer

Karakteristiske træk ved ansigtet:

  • buttede ansigtstræk
  • høj pande
  • ansigtshypoplasi
  • lavt ansatte ører
  • okulær hypertelorisme
  • fremspring af øjeæblerne på grund af de overfladiske baner
  • næsebor frem
  • kort, snoet næse
  • bred mund med en stor tunge (makroglossia)

Desuden vises følgende:

  • modvilje mod at sutte i barndommen
  • postnatal vækstmangel
  • brede kraniesuturer og stor fontanel
  • kort hals
  • overdrevenhår
  • mental retardering
  • epileptiske anfald
  • syns- eller hørenedsættelse

Der er også abnormiteter i indre organer, såsom:

  • hjerte (hjertefejl, f.eks. septumdefekter, patent ductus arteriosus)
  • nyrer (de fleste børn med Schönzl-Giedion syndrom samler urin i nyrerne (hydronefrose), som kan være til stede i den ene eller begge nyrer)
  • kønsorganer (underudvikling af kønsorganerne, f.eks. hypospadier hos drenge).

Abnormiteter i skeletsystemet er også karakteristiske. Knoglerne i bunden af ​​kraniet er ofte ekstremt hårde eller tykke. Derudover kan berørte individer have brede ribben, unormale kraveben (kraveben) eller forkortede knogler i spidsen af ​​deres fingre (underudviklede distale phalanges).

Der er også en øget risiko for udvikling af kræft

Hania blev født med Schinzel-Giedion syndrom

Kilde: x-news.pl/BEMÆRK! TVN

Schinzel-Giedion syndrom -diagnostik

Diagnose stilles ved symptomer og genetisk testning.

Schinzel-Giedion syndrom -behandling

På grund af det faktum, at det er en genetisk sygdom, er der ingen mulighed for årsagsbehandling. Der er kun symptomatisk behandling

Barnet har brug for pleje af specialister inden for forskellige områder, herunder:

  • genetik
  • børnelæger
  • kardiolog
  • øjenlæge

Schinzel-Giedion syndrom - prognose

De fleste børn dør i barndommen eller tidlig barndom af progressiv neurodegeneration, tilbagevendende infektioner og respirationssvigt.

Kilde:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE TILBAGETRÆKNINGSSYNDROM, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedion syndrom, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategori:

Genetiske sygdomme