Progeria (græsk, for tidlig alderdom) er en sjælden sygdom, der involverer ekstrem hurtig aldring af kroppen. Dette er også oversættelsen af ​​dets græske navn: for tidlig alderdom. Progeria er en genetisk sygdom, og dens årsager er endnu ikke klarlagt. Det er kun kendt, at progeria opstår som følge af mutationer af laminae - proteiner indeholdt i cellekerner

Progeria- selvom mekanismen for sygdomsudviklingen er ens - den har to hovedvarianter:progeria hos børnforekommer i formen af Hutchinson-Gilford syndrom, enprogeria hos voksnehar form af Werners syndrom. Forskellen mellem dem er det øjeblik, hvor de afslører sig selv i en persons liv.

Progeria hos børn er Hutchinson-Gilfords syndrom

SyndromprogeriiHutchinson-Gilford , så kaldet efter navnene på de læger, der foretog forskning i denne mærkelige tilstand, viser sig i små børn, oftest når de er et år. Børn belastet med progeria ved fødslen har norm alt en normal kropsvægt og i de første tolv levemåneder – bortset fra mulige vedvarende forandringer (eksem og rødme) på huden er sygdommen asymptomatisk. Forældre begynder at mistænke dets eksistens, når barnets hud falder, de første rynker dannes på det, hår falder ud, barnet får tænder sent, vokser ikke og tager ikke ordentligt på i vægt. Dette sker norm alt i det andet leveår. Mere omfattende forandringer sker i de følgende år: barnet er lavt og slankt, men har et uforholdsmæssigt stort hoved med en vigende, underudviklet mandible, som ofte ikke indeholder tænder, klare årer i hovedbunden, svulmende øjne. Brystet er uregelmæssigt formet, kravebenene er korte, hofterne er valgus. Leddene stikker tydeligt frem på de tynde lemmer. Huden er tynd og tør, og de rynker og pletter, der er karakteristiske for alderdom, formerer sig på den. Det sker, at unge mennesker lider af osteoporose, der er placeret usædvanlige steder - oftest i de lange knogler i benene. Calciumaflejringer findes også i blødt væv, og tør hud fremmer dannelsen af ​​sår omkring albuer, ankler og fødder. Barnet er ikke kønsmodent, har en høj, knirkende stemme.Men hans mentale udvikling forløber glat, og nogle gange observeres endda talenter over gennemsnittet.

Vigtig

I løbet af livet afslører en ung person, der er ramt af progeria, sygdomme, der er typiske for ældre mennesker: gigt og åreforkalkning forårsager stivhed i leddene, gigtproblemer opstår, og kræft udvikles. Ændringer i blodbanen i hele kroppen forårsager cirkulationsproblemer og hærdning af venerne. Progressiv åreforkalkning i kranspulsårerne og cerebrale kar forårsager norm alt et hjerteanfald eller slagtilfælde med døden. Unge, der er ramt af progeria, lever i gennemsnit omkring 12-13 år.

Progeria hos voksne er Werners syndrom

Progeria hos voksne kaldesWerners syndrom . Dens første symptomer er mærkbare i teenageårene, og alle optræder i 20-årene. Og selvom forskerne endnu ikke har fastslået, om tilstanden virkelig fremskynder den normale ældningsproces eller bare ligner den, er effekten, at en person med dette Werner-syndrom bliver 7-8 år inden for et år. Så han dør hurtigt.

Vigtig

Progeria er en sjælden og stadig dårligt anerkendt sygdom, selvom videnskabsmænd er særligt interesserede i den, da de mener, at forskning kan afsløre mekanismerne bag den naturlige ældningsproces. Desværre er der indtil videre ikke opfundet nogen kur mod det, og ingen entydige principper for terapi er blevet formuleret. Kun fysioterapi bruges til at forbedre den hurtigt aldrende organisme

Kategori:

Genetiske sygdomme