Jeg er 24 år og 2 raske døtre. I oktober sidste år aborterede jeg min søn i 5. måned af graviditeten. Årsagen er stadig ukendt i dag. Der er en genetisk sygdom i min familie - hyperammonæmi. Piger er ofte kun bærere af denne sygdom hos os. Mine onkler døde af det i en alder af 21. Og før det, min far. Under min graviditet fik jeg en genetisk test på Children's Memorial He alth Institute. Jeg blev udelukket som bærer af sygdommen og sagde, at jeg tydeligvis ikke var den biologiske datter af min afdøde far. Min mor sværger, det er umuligt, så den eneste anden mulighed er, at min far døde af noget andet, eller at der var en forskningsfejl. Nu er jeg i 9. graviditetsuge, og jeg blev allerede støttet. Jeg er bange for, at det kan være en dreng, og det er derfor, der er komplikationer igen. Onklerne og far døde på bedstemors side, men min moster mistede sine sønner enten gravide eller kort efter fødslen. Hvad skal jeg gøre i denne situation? Ansøgning om reeksamen vil blive afvist, fordi ingen vil tage højde for, at de kan have begået en fejl.
Årsagerne til aborter er desværre meget forskellige, de er ikke altid genetiske; Jeg har svært ved at kommentere resultatet af den genetiske test (uden at læse den), men en fejl er ret usandsynlig. I tilfælde af gentagne aborter bør du overveje at foretage en undersøgelse efter abort for kromosomafvigelser (så vidt muligt) og en diagnose for trombofili.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har specialiseret sig i klinisk genetik i flere år. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosticering af genetiske årsager til fødselsdefekter, udviklingsforstyrrelser og svangerskabssvigt
Patienter har mulighed for at få information om virkningerne af et givet DNA-testresultat,behovet for at træffe forebyggende foranst altninger og angive de nødvendige tests for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent er værdsat ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en rar indstilling over for patienter, som ofte blev fremhævet af dem på internetfora.
Flere råd fra denne ekspert
Genetisk test efter aborter [ekspertrådgivning]Tæt forældreskab og nødvendigheden af fostervandsprøver [ekspertrådgivning]Jeg vil gerne vokse endnu mere. Hvilken læge skal jeg se? [Ekspertråd]Graviditet efter 40 og efter trombose. Hvilke genetiske tests? [Ekspertråd]Er lægemiddelinduceret høretab arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Skal du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv af pigmentær retinitis [ekspertrådgivning]Arve trombofili [ekspertrådgivning]Sperm DNA-fragmentering og risiko for abort [ekspertrådgivning]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertrådgivning]Blodgruppe. Negativt for forældre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan kontrollerer man kræftdisposition? [Ekspertråd]Folinsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutationen [ekspertens tip]Litteratur om diagnosticering af genetiske sygdomme [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutation og efterfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutation, abort og efterfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutation og graviditet [ekspertråd]Genmutationer og risiko for trombose [ekspertrådgivning]Planlægning af graviditet og sandsynligheden for mental retardering [ekspertråd]Forhøjet HE4 og en familiehistorie med ovariecancer [ekspertrådgivning]Genpolymorfi og muligheden for afbrydelse af graviditeten [ekspertråd]Singlekønnede aborter [ekspertråd]Spontan abort. Hvordan bestemmer man dens årsag? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheden for en genetisk sygdom [ekspertråd]Sandsynligheden for genetiske defekter og den næste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hvad betyder trisomi 21 risikojusteret risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ forældreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fætters børnebørn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]