Hvis jeg fødte tre raske børn, kan jeg så have en mutation af dette gen? Først i min sidste graviditet havde jeg problemer (jeg var 29 dengang). Det viste sig, at et af børnene (tvillinggraviditet) havde en defekt i urinvejene. Så vidt jeg forstår, kan en mutation af dette gen forårsage fødselsdefekter i neuralrøret, ikke urinsystemet (forstår jeg det?). Jeg er dog bekymret over, at jeg som ung pige allerede havde vaskulære demyeliniserende ændringer i min hjerne. Min mor havde et iskæmisk slagtilfælde i en tidlig alder, og min søster kæmper med blodsygdom. Ud fra hvad jeg har læst, kan en mutation af dette gen forårsage disse symptomer. Jeg vil gerne have endnu et barn, men jeg er bange for at gentage misdannelsen. Hvad er risikoen for, at en sådan fejl kan opstå igen (jeg mener en defekt i urinsystemet)? Øger sådan en defekt hos et af mine børn min risiko for for eksempel Downs syndrom eller en anden fødselsdefekt hos mine fremtidige børn
MTHFR-genmutation kræver brug af en passende form for folinsyre og vitamin B6 og B12 før graviditet. Din gynækolog kan overveje (under hensyntagen til din historie og symptomer) antikoagulantbehandling under graviditet. Risikoen for misdannelser - bortset fra en neuralrørsdefekt - øger ikke denne ændring markant
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har specialiseret sig i klinisk genetik i flere år. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosticering af genetiske årsager til fødselsdefekter, udviklingsforstyrrelser og svangerskabssvigt
Patienter har mulighed for at få information om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at træffe forebyggende foranst altninger og angive de nødvendige tests for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent er værdsat ikke kun for sin viden og professionalisme, men også for et pænt gemyt over for patienterne, som ofte blev fremhævet af dem underonlinefora.
Flere råd fra denne ekspert
Genetisk test efter aborter [ekspertrådgivning]Tæt forældreskab og nødvendigheden af fostervandsprøver [ekspertrådgivning]Jeg vil gerne vokse endnu mere. Hvilken læge skal jeg se? [Ekspertråd]Graviditet efter 40 og efter trombose. Hvilke genetiske tests? [Ekspertråd]Er lægemiddelinduceret høretab arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Skal du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv af pigmentær retinitis [ekspertrådgivning]Arve trombofili [ekspertrådgivning]Sperm DNA-fragmentering og risiko for abort [ekspertrådgivning]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertrådgivning]Blodgruppe. Negativt for forældre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan kontrollerer man kræftdisposition? [Ekspertråd]Folinsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutationen [ekspertens tip]Litteratur om diagnosticering af genetiske sygdomme [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutation og efterfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutation, abort og efterfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutation og graviditet [ekspertråd]Genmutationer og risiko for trombose [ekspertrådgivning]Planlægning af graviditet og sandsynligheden for mental retardering [ekspertråd]Forhøjet HE4 og en familiehistorie med ovariecancer [ekspertrådgivning]Genpolymorfi og muligheden for afbrydelse af graviditeten [ekspertråd]Singlekønnede aborter [ekspertråd]Spontan abort. Hvordan bestemmer man dens årsag? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheden for en genetisk sygdom [ekspertråd]Sandsynligheden for genetiske defekter og den næste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hvad betyder trisomi 21 risikojusteret risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ forældreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fætters børnebørn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]