Mit problem er at holde graviditeten, jeg har haft sædvanlige aborter bag mig. Min gynækolog spredte sine hænder, så jeg leder selv efter årsagen. Da min far havde problemer med blodpropper og han døde på grund af det, startede jeg med disse undersøgelser: protein C - 112,05%, protein S - 56,35%, antistoffer / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, antistoffer / Chlamydia trachomatis IgM negativ , antithrombin III - 104,0%, lupus antikoagulant DRVVT negativ, Homocystein (Homocyst-a) 10,4 umol/l, P-bodies anti-cardiolipin ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U/ml , P-bodies ACA p/cardiolipin IgG - 2,74 PL-IgG-U / ml, protrombintid - 9,8 sek., INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, total kolesterol - 5,64 mmol/l, HDL - 2,35 mmol/l, LDL - 3,03 mmol/l, triglycerider - 0,57 mmol/l, kreatinin - 63,0 umol/l, glucose - 5,69 mmol/l, CRP<0,1 mg/dl, HGB glik. - 5,26%, fosfataza alkaiczna - 52,5 U/l, OB - 5 mm/h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0,24%

På grund af problemer med at opretholde graviditeten (din alder kan også være vigtig), vil det være tilrådeligt at udføre genetiske tests, især - hvis der var problemer med koagulation (men jeg har ikke detaljerede data) - test for medfødt trombofili (Leiden-faktor, mutationer i prothrombin-genet, muligvis MTHFR og PAI-1) og karyotypeanalyse (for dig og din ægtefælle); desuden er det vigtigt at analysere stamtavlen for andre sundhedsproblemer/lidelser

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.

Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD

Han har specialiseret sig i klinisk genetik i flere år. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial He alth Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien hvor bl.a i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosticering af genetiske årsager til fødselsdefekter, udviklingsforstyrrelser og svangerskabssvigt

Patienter har mulighed for at få information om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at træffe forebyggende foranst altninger og angive de nødvendige tests for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent er værdsat ikke kun for hendes viden ogprofessionalisme, men også en rar disposition over for patienterne, hvilket ofte blev fremhævet af dem på internetfora.

Flere råd fra denne ekspert

Genetisk test efter aborter [ekspertrådgivning]Tæt forældreskab og nødvendigheden af ​​fostervandsprøver [ekspertrådgivning]Jeg vil gerne vokse endnu mere. Hvilken læge skal jeg se? [Ekspertråd]Graviditet efter 40 og efter trombose. Hvilke genetiske tests? [Ekspertråd]Er lægemiddelinduceret høretab arvelig? [Ekspertråd]Er varus arvelig? [Ekspertråd]Skal du vente på en karyotypetest? [Ekspertråd]Arv af pigmentær retinitis [ekspertrådgivning]Arve trombofili [ekspertrådgivning]Sperm DNA-fragmentering og risiko for abort [ekspertrådgivning]Genetisk bestemt spongif.webporm kardiomyopati [ekspertrådgivning]Blodgruppe. Negativt for forældre og positivt for et barn? [Ekspertråd]Hvordan kontrollerer man kræftdisposition? [Ekspertråd]Folinsyre og vitamin B12 og MTHFR-mutationen [ekspertens tip]Litteratur om diagnosticering af genetiske sygdomme [Råd fra en ekspert]MTHFR-genmutation og efterfølgende graviditet [ekspertråd]MTHFR-genmutation, abort og efterfølgende graviditet [ekspertråd]Faktor V Leiden og PAI 1 mutation og graviditet [ekspertråd]Genmutationer og risiko for trombose [ekspertrådgivning]Planlægning af graviditet og sandsynligheden for mental retardering [ekspertråd]Forhøjet HE4 og en familiehistorie med ovariecancer [ekspertrådgivning]Genpolymorfi og muligheden for afbrydelse af graviditeten [ekspertråd]Singlekønnede aborter [ekspertråd]Spontan abort. Hvordan bestemmer man dens årsag? [Ekspertråd]Positiv karyotype og muligheden for en genetisk sygdom [ekspertråd]Sandsynligheden for genetiske defekter og den næste graviditet [ekspertråd]Varus i 2 personer i familien. Er det en genetisk defekt? [Ekspertråd]Papps test. Hvad betyder trisomi 21 risikojusteret risiko 1:682? [Ekspertråd]Negativ forældreblodgruppe og positivt barn? [Ekspertråd]Fætters børnebørn og risikoen for genetiske defekter [ekspertråd]

Kategori:

Genetiske sygdomme