Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager progressiv og irreversibel muskelsvind (atrofi). Det er en kønsbundet sygdom - den aktiveres hovedsageligt hos drenge. Hvad er årsagerne til og symptomerne på Duchenne dystrofi? Kan Duchennes sygdom helbredes? Hvordan går det med genoptræning i Duchennes dystrofi?

Duchenne muskeldystrofi (DMD) , ergenetisk sygdomsom er en af ​​de mest almindelige og hurtigt udviklende neuromuskulære lidelser i barndommen. Det påvirker én ud af tre tusinde drenge.

Duchenne-dystrofi: årsager

Årsagen til denne dystrofi er en genetisk defekt, nemlig forskellige mutationer i DMD-genet, der er ansvarlige for at kode et protein (dystrofin), der hjælper med at opretholde muskelcellernes normale struktur. Som et resultat af denne genetiske abnormitet bliver musklerne frataget dystrofin, hvilket resulterer i deres atrofi og pareser, som gradvist forårsager flere og flere vanskeligheder med at gå og generel bevægelse.

Det defekte gen arves kun fra moderen, der bærer det.

Duchenne-dystrofi: symptomer

Det første symptom på sygdommen er den sene start på at lære at gå (omkring 18 måneders alderen). Så kan du bemærke forstørrede lægmuskler, dvs. pseudohypertrofi, som let kan forveksles med stærke muskler, og hyppige væltning, når du prøver at tage de første skridt.

Klar muskelsvaghed vises omkring 2-3. år af den syge dreng og dækker på skift musklerne i torso, ben og arme. Senere er en andelignende gang karakteristisk. Drengen kan også have en tendens til tæer, hvilket går ud på, at maven skubbes frem og stilles med en forreste krumning af rygsøjlen, den såkaldte Lordosis.

En patient med Duchenne-dystrofi har svært ved at rejse sig fra gulvet på egen hånd - han skal bruge sine arme til at rette benene ud, hvilket omtales somGowers-symptom . Disse symptomer opstår i de første til tre leveår af drengen og fortsætter med at udvikle sig, indtil drengen når en alder af 12. Så skal han bruge kørestol

Derudover er hjertevæv beskadiget, hvilket forårsager kardiomyopati.

Kun nogle drenge med DMD har intellektuelle og indlæringsvanskeligheder. Disse vanskeligheder er sandsynligvis relateret til omlejringen af ​​dystrofin i hjernen.

Duchenne-dystrofi: diagnose

Indledende diagnose kan stilles på grundlag af en fysisk undersøgelse. I tvivlstilfælde udføres særlige tests: elektromyografi eller nerveledningstest. Formålet med testene er at måle musklernes elektriske aktivitet og stimulere nerverne til at finde ud af, om problemet er i musklerne eller nerverne

DNA-test udføres til den endelige diagnose, som i de fleste tilfælde giver information om den genetiske abnormitet, der er ansvarlig for DMD.

Når DNA-testene ikke er konklusive, udføres der norm alt en muskelbiopsi (et lille udsnit af muskelvæv tages for at tjekke for proteinet dystrofin). Hvis protein er fraværende, er Duchennes sygdom årsagen til muskelsvind.

Duchenne-dystrofi: behandling

Der er ingen kur mod DMD. I nogle tilfælde (f.eks. når der opstår kontraktur i ankelleddene), kan et kirurgisk indgreb udføres, f.eks. stabilisering af leddet eller afbalancering af spændingen i modstående muskler, for at forbedre patienten.

I det fremskredne stadium af sygdommen, hvor bevægelsesbegrænsningen mærkes i ankelleddene, er det muligt at bruge tandreguleringsskinner om natten. Ankelskinnerne hjælper med at holde leddet i dets normale position og forhindrer kontrakturer

Hvis du har problemer med dit hjerte, kan du implantere en pacemaker eller bruge antiarytmiske lægemidler

Duchenne-dystrofi: rehabilitering

Uanset sværhedsgraden af ​​sygdommen, er genoptræning nødvendig for at forhindre yderligere muskelsvind. Rehabilitering i Duchenne dystrofi består af aktive og passive øvelser

Passive øvelser bør startes så tidligt som muligt. Et sæt øvelser for at forhindre muskelsammentrækning bør udvikles af en fysioterapeut. Disse øvelser bør udføres dagligt og kræver deltagelse af forældre/værger til den syge dreng.

Af alle de aktive øvelser er svømning (helst i en opvarmet pool) den bedste.

Det vil være nyttigt for dig

Beckers muskeldystrofi (BMD)

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en mildere form for DMD. Symptomer på sygdommen opstår norm alt i ungdomsårene - ofte er den syge ikke i stand til at dyrke motion i idrætstimerne. Patienten begynder at gå med tøvende skridt, på tæerne eller sætter maven frem. RuteBeckers dystrofi er langsommere og sværere at forudsige end ved DMD. Den syge har ikke altid brug for en kørestol, da han er i stand til at gå på krykker

Patienter med Duchenne muskeldystrofi og andre sjældne sygdomme behandles ikke korrekt i Polen

Kilde: lifestyle.newseria.pl

Kategori:

Genetiske sygdomme