Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Medfødt binyrehyperplasi er en genetisk defekt, der består i en genetisk mutation, der resulterer i eliminering af et af de nøgleenzymer, der er involveret i syntesen af ​​binyrehormoner. Flere former for sygdommen er blevet identificeret, hvoraf den mest alvorlige viser sig ved en mangel på kortisol, mineralokortikoider og et overskud af androgener. Hvad er symptomerne på medfødt adrenal hyperplasi, og hvordan behandles det?

Medfødt binyrehyperplasi( binyresyndrom , medfødt binyrehyperplasi,CAH ) Er en arvelig genetisk defekt, der består i en mangel på enzymer involveret i binyrens hormonsyntesevej. Flere former for sygdommen er blevet identificeret, hvoraf den mest alvorlige viser sig ved en mangel på kortisol, mineralokortikoider og et overskud af androgener. Det viser sig allerede i neonatalperioden.Det har et voldsomt forløb og kan være livstruende. Kroppen bliver dehydreret, hvilket udmønter sig i alvorlige elektrolytmetaboliske forstyrrelser, der kræver øjeblikkelig lægehjælp. For at supplere manglerne på hormoner anbefales det at erstatte dem, og så forsvinder de kliniske symptomer gradvist

Den mest almindelige type sygdom er baseret på 21-hydroxylase-mutationen, som er ansvarlig for op til 90 % af tilfældene. Der er to varianter inden for CAH: klassiske og ikke-klassiske former. Den første af dem er karakteriseret ved en betydelig androgenisering af kroppen, hvilket udmønter sig i maskulinisering af de kvindelige kønsorganer. Statistikker viser, at sygdommen rammer 1/14000 fødsler, og så mange som ¾ af patienterne viser symptomer forbundet med udsving i aldosteronkoncentrationen, hovedsageligt i form af for stort s alttab.

Hvad er patomekanismen ved CAH

Syntesen af ​​cortisol, et af binyrehormonerne, finder sted i binyrebarken og involverer en enzymatisk vej. Manglen på enzymer, der spiller en nøglerolle i hvert transformationstrin, viser sig i en række kliniske billeder. Ved at blokere dannelsen af ​​kortisol stimulerer 21-hydroxylase hypothalamus og hypofysen, det vil sige to overordnede strukturer til udskillelse af f.eks. ACTH - et adrenokortikotropt hormon, der stimulerer binyrerne, hvilket fører til organhypertrofi

Symptomer på medfødt binyrehyperplasi

I mange tilfælde bemærkes symptomer på medfødt binyrehyperplasi lige efter, at barnet er født. De mest betydningsfulde er:

  • maskulinisering af kvindelige kønsorganer - piger er født med zwitterioniske kønsorganer, drenge kan udvikle hyperpigmentering af de ydre kønsorganer, dvs. mørkere misfarvning, forårsaget af stigende ACTH-koncentration
  • for tidlig udvikling af kønsbehåring
  • karakteristisk aksillær lugt
  • acne
  • høj vækst i barndommen kombineret med fremskreden knoglealder i fremtiden kan i sidste ende resultere i kort statur
  • ringe eller fuldstændig amenoré
  • sameksistens af polycystisk ovariesyndrom
  • hirsutisme, dvs. tilstedeværelsen af ​​hår på steder, der er usædvanlige for kvinder
  • infertilitet
  • mandligt mønster af skaldethed

Diagnose og differentiering af medfødt binyrehyperplasi

I den klassiske form opstår næsten alle symptomer umiddelbart efter fødslen og er så karakteristiske, at det kliniske billede alene er tilstrækkeligt til at stille en diagnose. En yderligere faktor, der letter diagnosen, er familiehistorie. Desværre gør det ufuldstændige spektrum af symptomer opgaven vanskelig for lægen, hvorfor patienter henvises til en række tests for at udelukke andre årsager til de rapporterede lidelser

  • hormondiagnostik - for at bevise mangel på 21-hydroxylase bør koncentrationen af ​​17-hydroxyprogesteron, som er et substrat for enzymet, måles, og dets koncentration i CAH øges. I mange lande er testen klassificeret som en nyfødtscreeningstest for mange sygdomme, der kan påvises allerede i neonatalalderen. Guldstandarden er iv corticotropin loading test, hvor koncentrationen af ​​17-hydroxyprogesteron og androstenedion bestemmes initi alt og efter 60 minutter. De opnåede resultater bør sammenlignes med specielt fremstillede normogrammer for at vurdere sværhedsgraden af ​​sygdommen. Den største nytte ved testen er evnen til at genkende en ikke-klassisk form
  • molekylær diagnostik - involverer vurdering af mutationer i genet, der koder for 21-hydroxylase-enzymet, placeret på den korte arm af kromosom 6. Det menes, at den klassiske form for medfødt binyrehyperplasi forekommer hos mennesker med identificerede stærke mutationer

Behandling af medfødt binyrehyperplasi

Målet med terapeutisk behandling er at genopbygge hormonelle mangler så hurtigt som muligt. En velvalgt behandling med glukokortikosteroider (hydrocortison, prednison) giver mulighed for en hurtig hæmning af overdreven synteseandrogener, som forhindrer maskulinisering. Dosis bør tilpasses alder og køn, men du skal huske på muligheden for overdosering af lægemidler, hvilket resulterer ikke kun i væksthæmning, men også i udviklingen af ​​iatrogent Cushings syndrom ("bøffelhals", ansigt som "fuld måne", vægtstigning, hyperglykæmi, abnormiteter i en blodprøve, depressive lidelser).

Børn, der lider af CAH med for stort s alttab, bør suppleres med natrium i en dosis på 8-10 meq/kg/dag. Det daglige natriumbehov bør opløses i vand, deles i fire portioner og gives til barnet blandet med mælk som en del af deres måltider. Hos ældre børn løser problemet sig selv, fordi s alt er til stede i næsten alle fødevarer.

Der er en stigende indsats for at udvikle nye behandlinger, primært for at øge den endelige højde af CAH-patienter. Væksthormon og LH-frigørende hormonanalog (LHRH) administreres samtidigt, hvilket i sidste ende øger patienternes højde med op til 8 cm i voksenalderen.

Behandlingen bør være holistisk og også omfatte virkningerne af overdreven androgenisering, såsom behandling af infertilitet hos CAH-patienter eller behandlinger, der eliminerer kosmetiske defekter i form af hirsutisme. Dette forbedrer patienternes mentale tilstand og reducerer dermed risikoen for depression.

Hjælp udviklingen af ​​webstedet med at dele artiklen med venner!

Kategori:

Genetiske sygdomme