SMA (spinal muskelatrofi) er en genetisk sygdom med progressiv muskelsvind. Nogle patienter udvikler symptomer kort efter fødslen, andre bliver syge som voksne. SMA - hvad er denne sygdom? Hvad er årsagerne til spinal muskelatrofi? Hvad er behandling og rehabilitering? Hvad er prognosen, og hvad er patientens forventede levetid?

SMA - hvad er denne sygdom? Karakteristika for SMA

SMA- en sygdom kendt på polsk somspinal muskelatrofi(engelskSpinal muskelatrofi - SMA) er en sjælden genetisk sygdom, hvis essens ersvaghedog gradvismuskelsvind . Denne proces er forårsaget af døden af ​​motorneuronerne i de forreste horn af rygmarven, som er ansvarlige for musklernes arbejde. Sygdommen viser sig blandt andet :

  • skeletmuskelsvaghed
  • motorisk parese
  • spiseforstyrrelser
  • respirationssvigt

Alle af dem fører til sidst til døden. I Polen forekommer SMA med en hyppighed på 1 ud af 5000-7000 fødsler.

De største trusler i løbet af SMA er svækkelse af åndedrætsmusklerne, svækkelse af musklerne i svælget og spiserøret, svækkelse af kropsmusklerne og progressiv krumning af rygsøjlen.

SMA (Spinal muskelatrofi): Årsager og arv

Årsagen tildød af motoriske neuroner og yderligere muskelatrofi ergenetisk defekt- mutation af genet, der er ansvarlig for kodningen af SMN, dvs. proteiner, der er nødvendige for funktionen af ​​motorneuroner. Den information, der er nødvendig for produktionen af ​​SMN-proteinet, er lagret i SMN1- og SMN2-generne på kromosom 5.

Denne defekt nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. for at et barn kan blive sygt, skal det modtageén kopi af det defekte gen fra hver forælder . I en situation, hvor hver forælder bærer en unormal kopi af genet, er sandsynligheden for at få et barn med SMA 25 %. Folk, der kun har fået det muterede gen fra den ene forælder er bærere af SMAog har norm alt ingen symptomer på sygdommen.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi fik første gang besøg af den sunde og muntre Boguś. To år senere blev Benedikt, kendt som Beniu, født. Lige så sundt, men lidt mindre livligt. Han udviklede sig ordentligt indtil 5-6 måneder. Så begyndte han at miste motorikken. Han holdt op med at rejse sig på underarmene, han løftede hovedet mindre villigt, han ville ikke ligge på maven. -Måske slog de dovne os ? - min mand og jeg beroligede hinanden og forsøgte ikke at sammenligne Benia med en meget effektiv bror. Jeg betroede dog mine dilemmaer til en fysioterapeut, der passede min rygsøjle, som var belastet af to graviditeter og fødsler. -Temperament er én ting, men det er værd at tjekke, om den lille udvikler sig ordentligt- Jeg hørte fra hende og fik kontaktoplysninger til en børnerehabiliteringsterapeut. Efter at have set 7 måneder gamle Benia, henviste hun os straks til en neurolog, som sendte os til en genetisk test. De viste, at Benio har type I SMA. Det betyder, at min mand og jeg begge har ét sæt gener, der er beskadiget, ansvarlige for produktionen af ​​proteiner. Sådanne "udvalgte" - et ud af 1600 ægteskaber.

SMA: Klassificering af spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi - SMA er én sygdom, men forekommer i 4 hovedtyper: SMA I, SMA II, SMA III og SMA IV. Hver af dem har forskellige symptomer og sygdomsforløbet

Typ SMADebutalderAlmindelige symptomer
Type 1op til 6 måneder gammelden syge sætter sig aldrig ned
Type IIFra 6 til 18 måneders alderenen syg person kan sidde uden hjælp, men kan ikke gå selv
Type IIIover 12 månederskridt uden støtte
Type IVover 30gangbesvær opstår

SMA: symptomer afhænger af typen af ​​sygdom

Symptomerne på SMA afhænger primært af sygdommens form.

  • Type I (tidligt spædbarn)

Type I, kendt somtidligere kendt som Werding-Hoffmanns sygdom , er den mest alvorlige og almindelige (50 % af tilfældene) form for SMA, der opstår i de første uger eller måneder af et barns liv. Symptomerne på sygdommen er:

  • muskelsvaghed og slaphed
  • svært ved at løfte hovedet - barnet er ikke i stand til at holde det lodret
  • besvær med kropsbevægelser - barnet er ikke i stand til at vælte
  • vanskeligheder medtrække vejret, sutte, synke
  • svag hoste
  • stille råb

Ved denne type sygdom er den største risiko svækkelse af åndedrætsmusklerne, hvilket fører til akut respirationssvigt, som er den mest almindelige dødsårsag.

  • Type II (sen baby)

Kaldes ogsåDubowitz sygdom . I sit forløb atrofieres de lemmuskler, der er tættere på torsoen, først, så lårmusklerne er svagere end læg- og fodmusklerne, og armmusklerne er svagere end musklerne i underarme og hænder

Symptomersygdomme optræder norm altmellem 6 og 18 måneders alderen , men det menes, at hvis barnet ikke var i stand til (uden et ryglæn) for at bevare en siddende stilling - selvom det senere mistede denne evne - dette er den anden form for SMA. Hos patienter med type II SMA er et signifikant problem ogsåkrumning af rygsøjlen(skoliose).

  • Type III (børn og unge)

I type III, tidligere kendt somKugelberg-Welander sygdom , opstår vanskeligheder med at gå op af trapper, rejse sig fra gulvet eller en lav lænestol først. Men før muskelsvaghed tvinger patienten til at bruge kørestolen, er han i stand til at gå eller tage mindst et par skridt

  • Type IV (voksen)

Type IV erden mildeste form for SMA , der optræder i voksenlivet, typiski det fjerde eller femte årti af livet . Der er kun problemer med at gå. Nogle specialister skelner ikke mellem den fjerde form og klassificerer den milde sygdom som den sene tredje form.

Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi vidste absolut intet om SMA. Når alt kommer til alt, bærer den ældre søn, som testene har opdaget, ikke engang det unormale gen. Vi fandt kontakt til SMA Fonden, og derefter til forældre til andre børn. Vores vantro blev til viden og selvtillid. Vi lærte, at vores søn ikke kun aldrig vil gå, men også hans håndmuskler vil blive svagere og svagere med tiden. Benio ville aldrig sætte sig ned og kigge op alene. Han vil langsomt miste evnen til at spise og trække vejret selvstændigt. Og endelig vil SMA tage det fra os … Ikke så hurtigt som med svag SMA I, dvs. i det andet leveår, men ikke meget senere.

SMA: diagnostik

Den indledende diagnose stilles af en neurolog baseret på symptomer, familiehistorie og neurologiske tests

Hvis der er mistanke om SMA, henviser lægen patienten til en genetisk klinik iat udføre en genetisk test.

Den endelige diagnose kan stillesbaseret på genetiske testresultater .

SMA: rehabilitering

I mange år har der ikke været nogen effektiv behandling for SMA. For at sikre patientens livskomfort og forlænge den så meget som muligt, blev der kun implementeretsymptomatisk behandling , som bestod af tværfaglige rehabiliteringsaktiviteter

I 2007, den såkaldte internationale standarder for pleje i SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Ifølge dem skal behandlingen ledes af en neurolog, og patienten skal være under behandling af mange specialister, såsom bl.a.

  • fysioterapeut - formålet med genoptræning er at forebygge spinal krumninger og kontrakturer, og i form af SMA3 - kan det forlænge tiden for selvstændig gang
  • ortopæd - målet med behandlingen er at forhindre defekter i rygsøjlen og lemmerne
  • diætist - for at opretholde en korrekt funktion af fordøjelsessystemet, samt at forebygge overvægt og fedme, som belaster bevægeapparatet
  • lungelæge - overvåger åndedrætsfunktioner; hans hjælp er nødvendig især ved 1. og 2. type af sygdommen
Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi var et almindeligt, aktivt par i Warszawa. Min søns sygdom og behandling ændrede alt… Min mand arbejder så meget han kan, for kun han tjener. Jeg sagde mit job op for at tage mig af Ben. Vores idealer: at bo i byen, at bevæge sig rundt med offentlig transport og på cykel, kolliderede med den nye, hårde virkelighed at leve med et handicappet barn. En lejlighed i en bygning i centrum, på anden sal uden elevator, er blevet en fælde. Selve lejligheden er ikke egnet til kørestolsbrugere. Og trappen forhindrer Benio i at forlade huset alene, og vi mister vores styrke og helbred hver dag, bringer dem op og bærer vores søn og det udstyr, som han bevæger sig takket være, som vejer flere kilo. Vi har simpelthen ikke råd til en lejlighed eller et hus, der er skræddersyet til Benias behov med en beliggenhed i Warszawa. Måske skal vi flytte ud til byen. Men så bliver det ikke så nemt at pendle til genoptræning. Vi er også bange for, at vi på den måde vil gøre det svært for børn at få adgang til bykultur og andre børn. For nu forsøger vi at leve et norm alt liv. Benias daglige øvelser - dem derhjemme og på rehabiliteringsklinikker - omfatter udflugter til kulturelle begivenheder, møder med familie, venner, arbejde og lidenskaber og øjeblikke kun for os. Vi opgav kun længere planer. Benias sygdom lærte os dette. Gå ikke ud fra, at der vil ske noget, men nyd det, der er og hurtigtreagere på de mindste ændringer.

SMA: behandling af spinal muskelatrofi

Efter næsten 120 år fra det tidspunkt, hvor SMA første gang blev beskrevet (1891), og efter den mislykkede søgen efter en kur mod denne sygdom, var der håb. Forskere begyndte arbejdet med at modificere SMN2genet på en sådan måde, at det kunne kode for flere SMN-proteiner. De opdagede, at en sådan modifikation kan lettes af mange stoffer, herunder: aminoglykosider, tetracyclin-antibiotika og oligonukleotider. Kliniske forsøg med det første stof, der indeholder syntetiske nukleotider, begyndte i 2013. Snart blev andre partikler også undersøgt:

  • branaplam - stadig under undersøgelse
  • risdiplam - producenten ansøgte om adgang til behandling i USA

Der er også igangværende kliniske forsøg med andre molekyler: reldesemtiv og SRK-015, som virker ved at styrke musklerne hos en patient med SMA

I øjeblikket er følgende stoffer tilgængelige til behandling af SMA:

  • oligonukleotid- syntetisk DNA-fragment - et lægemiddel, der øger mængden af ​​SMN-proteinet kodet af SMN2-genet, som genopretter neuronernes funktion og/eller forhindrer dem i at dø på grund af SMA. På grund af sin størrelse krydser lægemiddelmolekylet ikke blod-hjerne-barrieren, derfor indgives lægemidlet direkte til patientens rygmarvskanal - den såkaldte intratekal injektion. Lægemidlet administreres hver 4. måned. Fra 2022, i Polen, er behandling med dette stof til børn og voksne patienter, uanset hvilken form for SMA, der opstår hos dem, refunderet.
  • genterapi- består i at "reparere" det beskadigede SMN1-gen. Dette gøres ved at "inficere" nerveceller med specielle vira, der bærer den manglende del af den genetiske kode. Siden maj 2022 har et stof til genterapi hos børn med SMA op til 2 års alderen været tilgængeligt i USA. Proceduren for godkendelse af stoffet i EU-landene er i gang.
Katarzyna Pedrycz - mor til Benia (4 år gammel, SMA I)

Vi fandt ud af, at der er et nyt lægemiddel, der sammen med ordentlig genoptræning bremser muskelsvind. Lægemidlet genopbygger mangel på protein i rygmarven, men kun i omkring 4 måneder. Så er den "brugt op", og der skal gives endnu en dosis. Lægemidlet skal derfor tages hele livet. Når kernen ikke får mere protein, begynder din muskelsvind at blive værre.

Takket være samarbejdet med SMA Foundation lykkedes det os at arrangere en tur til Frankrig, hvor Benia blev inkluderet i det udvidede velgørenhedsprogram og modtog de første doser af et nyt SMA-lægemiddel. Dette program gjorde det muligt for de mest alvorligt syge patienter at drage fordel af behandlingen på lægemiddelproducentens bekostning, indtil den blev refunderet i et givet land. Da det skete, viFrankrig, da vi ikke var statsborgere i det land, kunne vi ikke fortsætte behandlingen der. Heldigvis overførte den behandlende læge os til et lignende program i Belgien. Så fik vi endnu en gave, og det skete i julen 2022. Siden da er lægemidlet til Benia blevet refunderet i Polen

Før behandlingen kæmpede Benio for at rulle fra side til side og greb kun lette genstande. Heldigvis er vi ikke nået til det stadie, hvor vi bliver kv alt af vores eget åndedræt, spyt og mad endnu. Efter 12 doser af stoffet og intensiv genoptræning sidder Benio og kører i en aktiv kørestol, trækker benene op, løfter armene, rejser sig på dem, spiser sig selv og tegner. Indtil for nylig drømte vi ikke engang om, at Benio ville skifte fra barnevogn til seng. Nu håber vi, at Benio ikke kun vil leve, men måske en dag, en dag, vil han leve selvstændigt …?

Hvis du vil vide, hvad Benias behandling er, så læs"Historien om en hårdtarbejdende Beni, hvis muskler holdt op med at forsvinde"

SMA - eksoskelet til børn med spinal muskelatrofi

I juni 2016 afslørede den spanske forskningskomité (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) verdens første eksoskelet til børn i alderen 3-14 år med spinal muskelatrofi. Den består af justerbare ortoser, der tilpasser sig længden af ​​barnets ben og torso. I stedet for led er der motorer, der efterligner menneskelige muskler. Eksoskelettet skal hjælpe patienter med at gå og forebygge bl.a. lateral krumning af rygsøjlen

Videokilde: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognose

Det er vanskeligt klart at definereforventet levetid , da det varierer meget afhængigt af kvaliteten af ​​behandlingen og individuelle forskelle mellem patienter. Det er dog kendt, at de fleste børn med type II sygdom kommer sikkert ind i voksenalderen. Til gengæld adskiller den forventede levetid for personer med mild SMA (type III) sig ikke fra gennemsnittet. Sådanne mennesker stifter ofte familie og har store akademiske og professionelle resultater.

Introduktionen af ​​nye lægemidler til SMA i terapi giver håb om ikke kun at forbedre kvaliteten markant, men også at forlænge livet for mennesker med SMA. Det er allerede kendt, at jo hurtigere et barn får det aktuelt tilgængelige SMA-lægemiddel, jo bedre udvikler det sig. I mange tilfælde er symptomerne på SMA helt usynlige. Selv hos børn med den mest alvorlige type SMA I.

Hvor skal man henvende sig for at få hjælp

SMA Foundation

Mennesker med spinal muskelatrofi og deres kære kan søge hjælp fra SMA Foundation. Dens formål er bl.a. udfører omfattende aktiviteter til gavn for mennesker, der lider af spinal atrofimuskler og deres pårørende, herunder dem, der har til formål at forhindre udstødelse, øge uafhængigheden og forbedre den bredt forståede livskvalitet, øge tilgængeligheden af ​​diagnostiske, terapeutiske og rehabiliterende metoder og teknikker samt produkter og teknologiske løsninger til mennesker, der lider af spinal muskelatrofi , samt at understøtte systemiske løsninger, især inden for sundhedspleje og social sikring, under hensyntagen til behovene hos mennesker med spinal muskelatrofi og deres pårørende.

Yderligere information kan findes på fondens hjemmeside: www.fsma.pl

Kategori:

Genetiske sygdomme