Cystinose er en sjælden, men meget farlig stofskiftesygdom. I sit forløb ophobes aminosyren cystin i overskud i kroppen. Det skader adskillige organer - primært nyrer og øjne - og dermed holder de op med at fungere korrekt. Hvad er årsagerne til og symptomerne på cysinose? Hvordan går hendes behandling?
Cystinoseer en genetisk bestemt stofskiftesygdom, hvis essens er aflejring af overskydende cystin i forskellige organer, hovedsageligt i nyrer og øjne. Som følge heraf bliver de beskadiget, og deres arbejde bliver gradvist forstyrret. Cystin er en aminosyre dannet ved at kombinere to cysteinmolekyler - en aminosyre, der udfører kroppens forsvarsfunktioner og binder mange giftige stoffer (f.eks. tungmetalioner, arsenforbindelser, cyanider).
Der er tre typer sygdomme:
- nefropatisk (nyre) cystinose
- indirekte cystinose
- ikke-nefropatisk (okulær) cystinose
Cystinose tilhører gruppen af sjældne sygdomme. Forekommer med en frekvens på cirka 1: 200 tusind. fødsler.
Cystinose - årsager
Årsagen til cystinose er en mutation i CTNS-genet. Som et resultat af denne defekt er der en ophobning af cystin i mange organer. Det defekte gen nedarves på en autosomal recessiv måde, det vil sige, at en kopi af det beskadigede gen skal nedarves fra hver forælder for at symptomer på sygdommen kan udvikle sig.
Cystinose - symptomer
1. Nefropatisk (nyre)cystinose - forekommer hos spædbørn
- manglende appetit og vægtøgning
- polyuri
- overdreven tørst
- tendens til forstoppelse
- hvis cystin hober sig op i hornhinden, symptomer som øjensmerter og fotofobi, nedsat synsstyrke
Sygdommens forløb udvikler sigFanconi syndrom- lidelser i nyretubuli, som fører til tab af forskellige værdifulde stoffer (vitaminer, mineraler osv.) i urinen , hvilket resulterer i en lidelse barnets vækst, rakitis. Hvis det ikke behandles ordentligt, vil barnet udvikle nyresvigt, og jo hurtigere symptomer viser sig, jo hurtigere opstår det.
Derudover kan andre organer blive beskadiget og forstyrret, f.eks. hypothyroidisme, hypogonadisme, bugspytkirtelskader og let diabetesmuskelsvaghed, leverforstørrelse
2. Indirekte cystinose - opstår i ungdomsårene
De samme symptomer opstår som ved nyrecystinose.
3. Okulær cystinose - diagnosticeres i forskellige aldre
- aflejring af cystin i øjets hornhinde
- der er norm alt ingen nyreskade
Cystinose - diagnose
Hvis der er mistanke om cystinose, udføres oftalmologiske undersøgelser, nyreundersøgelser og andre undersøgelser (afhængigt af det organ, hvori cystin akkumuleres). Den endelige diagnose stilles på grundlag af genetisk testning
Cystinose - behandling
Ved behandling af nefropatisk og indirekte cystinose anvendes cystagon (cysteamin) - et lægemiddel, der begrænser ophobningen af cystin i kroppen. Desuden er det nødvendigt at hydrere, supplere bikarbonat, fosfat, D-vitamin og andre (efter behov).
Patienter med okulær cystinose får cystarat - en ophthalmisk cysteaminopløsning