Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) er en genetisk betinget stofskiftesygdom, hvor absorptionen af ​​fedtstoffer (og dermed fedtopløselige vitaminer, dvs. A, D, E og K) er svækket, og dermed - til mangel på dem . Hvad er årsagerne til og symptomerne på Bassen-Kornzweigs syndrom? Hvad er behandlingen?

Abetalipoproteinæmi , ellersBassen-Kornzweig syndrom , acanthocytose eller apoloprotein B-mangel, er en genetisk bestemtmetabolisk sygdom , hvor kroppen ikke producerer visse lipoproteiner - stoffer, der er nødvendige for kroppens optagelse af fedt, kolesterol og fedtopløselige vitaminer fra kosten (og er ansvarlige for den effektive transport af disse stoffer i blodbanen ). Som en konsekvens heraf er der en nedsat optagelse af nogle fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K) fra mave-tarmkanalen til blodet og dermed - mangel på disse stoffer i kroppen

En person, der lider af Bassen-Kornzweigs syndrom, er ikke i stand til at producere en gruppe lipoproteiner kaldet beta-lipoproteiner, som er ansvarlige for transporten af ​​kolesterol.

CHECK>>Hvad er TRIGLICERID? Triglyceriders funktioner i kroppen

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - forårsager

Årsagen til fedtstofskifteforstyrrelsen er en mutation i MTTP-genet, som indeholder instruktioner om, hvordan man laver det mikrosomale triglyceridtransportprotein (MTP), som er essentielt for produktionen af ​​beta-lipoproteiner

Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde, dvs. for at et barn kan blive sygt, skal det modtage en kopi af det defekte gen fra hver forælder.

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - symptomer

Fedtstoffer er afgørende for korrekt vækst og udvikling, såvel som organers og systemers funktion, især nervesystemet og synsorganet. Derfor viser deres mangel sig:

  • unormal vækst hos spædbørn - udviklingsforsinkelse eller vægtøgning lavere end forventet i en given alder;
  • muskelsvaghed
  • ataksi, dvs. problemer med koordination af bevægelser og opretholdelse af balance
  • degenerationretinitis pigmentosa og synsproblemer
  • olieagtig, ildelugtende, skummende afføring

Derudover er der symptomer på mangel på vitamin A, D, E og K. Anæmi kan også forekomme.

Vigtig

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - komplikationer

Den mest alvorlige komplikation af abetalipoproteinæmi er synsproblemer. Hvis de ikke behandles, kan de forværres og føre til blindhed over tid.

Desuden forårsager sygdommen muskelsvaghed og ataksi, hvilket gør det vanskeligt at gå og udføre daglige aktiviteter

Nogle mennesker med Bassen-Kornzweig syndrom kan også opleve retardering i mental udvikling (som f.eks. kan vise sig ved taleforstyrrelser).

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - diagnose

Læger bestiller blodtællinger og kolesterolprøver. Derudover kan du måle niveauet af apolipoprotein B og vitamin A, D, E og K.

I blodprøver er en forvrængning af erytrocytter ("piggede" celler, acanthocytose) karakteristisk, hvilket fører til en reduktion i niveauet af cirkulerende røde blodlegemer og dermed - anæmi.

Derudover har du muligvis brug for:

  • elektromyografi - muskelaktivitetstest
  • øjenprøver
  • afføringsprøvetest

Abetalipoproteinæmi (Bassen-Kornzweig syndrom) - behandling

Mennesker med abetalipoproteinæmi får høje doser af fedtopløselige vitaminer, især vitamin E, som hjælper med at producere lipoprotein. Du kan også bruge andre kosttilskud, herunder linolonsyre.

Kategori:

Genetiske sygdomme