Den påståede hypoparathyroidisme, eller Albrights syndrom, er en gruppe af genetisk betingede stofskiftesygdomme, hvori der er en mangel på calcium i kroppen og relaterede lidelser. Hvad er årsagerne til og symptomerne på pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom)? Hvad er behandlingen af ​​denne sygdom?

Påstået hypoparathyroidisme( pseudohypoparathyroidisme ), dvs.Albright syndrom , er en gruppe af genetisk bestemte stofskiftesygdomme, hvis essens er modstanden af ​​knogler og nyrer over for virkningen af ​​parathyroidhormon (PTH) - et hormon produceret af biskjoldbruskkirtlerne. Som en konsekvens heraf er der mangel på calcium i kroppen og relaterede lidelser

Albright syndrom må ikke forveksles med McCune-Albright syndrom, som er en helt anden sygdom.

Hvad er PTH, og hvordan virker det?

Parathyreoideahormon( PTH ) er et hormon, der produceres af biskjoldbruskkirtlerne, og som regulerer niveauerne af calcium, fosfat og D-vitamin i blodet. Dets udskillelse af biskjoldbruskkirtlerne afhænger af to faktorer: niveauet af calcium og den aktive form af vitamin D3 i blodet. Hvis niveauet af calcium i blodet er for lavt, stimuleres biskjoldbruskkirtlerne til at frigive PTH for at genoprette de normale niveauer af dette element i kroppen. Omvendt hæmmer høje niveauer af calcium produktionen af ​​dette hormon. Det ligner vitamin D3 - et fald i dets blodniveau stimulerer sekretionen af ​​PTH fra biskjoldbruskkirtlerne, og dets vækst hæmmes.

Parathyroidhormon, når det frigives til blodet af biskjoldbruskkirtlerne, binder sig til en receptor placeret på cellerne i målorganerne, dvs. knogler og nyrer. Som en konsekvens aktiveres enzymet adenylatcyclase, som begynder at producere mediatoren af ​​parathyreoideahormonaktivitet - cAMP (cyklisk adenosinmonofosfat). Det er gennem denne mediator, at parathyreoideahormon kan øge koncentrationen af ​​calcium i blodet, som under påvirkning af parathyreoideahormon trænger ind fra knoglerne. Derudover fjerner parathyreoideahormon overskydende fosfat fra kroppen ved at øge dets udskillelse i urinen

Pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - forårsager

Årsagen til sygdommen er en mutation af parathyreoideahormonreceptorgenet, som bidrager til skaden af ​​denne receptor og følgelig til dens dysfunktion. I forbindelse medDerfor, selvom biskjoldbruskkirtlerne fungerer korrekt og producerer tilstrækkelige mængder af biskjoldbruskkirtlen, er dette hormon ikke i stand til at virke på målorganerne. Som en konsekvens heraf er det angiveligt mangelfuldt, efterfulgt af et fald i blodets calciumniveauer og en stigning i fosfatniveauer og de dertil knyttede virkninger. Det skal bemærkes, at koncentrationen af ​​calcium og fosfat er indbyrdes afhængig. Hvis calciumniveauet falder, stiger fosfatniveauet

Albrights syndrom er en autosomal dominant lidelse, hvilket betyder, at det er nok kun at arve ét defekt gen for at udvikle sygdommen.

Typer af påstået hypoparathyroidisme og deres karakteristika

  • Type Ia - vævsresistens observeres ikke kun over for PTH, men også over for TSH-receptorer, glucagon og gonadotropiner. Følgelig er der mange abnormiteter i form af ændringer i skeletsystemet og mental retardering. Desuden oversættes genetiske lidelser til ændringer i koncentrationen af ​​visse ioner. Patienter domineres af et nedsat niveau af calcium i blodserumet, der i medicinsk terminologi omtales som hypocalcæmi (hvert præfiks, hypo-, betyder en reduceret mængde af et bestemt stof). Derudover er der et overskud af fosfat - hyperfosfatæmi (præfikset hyper betyder noget, der er i overskud). På grund af den beskrevne vævsresistens over for parathyreoideahormon, og dette forårsager ophobning af denne forbindelse i kroppen. Serumhyperfosfatæmi afspejles derimod i den generelle urintest, hvor reduceret fosfatudskillelse finder sted
  • Type Ib - det er en form for påstået hypoparathyroidisme, hvor forløbet i lighed med type Ia er karakteriseret ved hypocalcæmi, hyperfosfatæmi, for høj koncentration af parathyreoideahormon, men nedsat sekretion af fosfat i urinen. Hvad angår formen Ia, er der ingen ufølsomhed i målvævet over for andre stoffer - TSH, glukagon eller gonadotropiner
  • Type Ic - morfologisk og klinisk er det et spejlbillede af Ia, men ætiologien af ​​lidelsen er ikke fuldstændig specificeret
  • Type II - karakteriseret ved en korrekt respons af receptorerne for TSH, glucagon og gonadotropiner, ingen forstyrrelser i skeletsystemet, men en forstyrrelse i udskillelsen af ​​fosfater efter administration af parathyreoideahormon. Årsagen tilskrives lave niveauer af vitamin D. Desuden observeres sameksistensen af ​​myotonisk dystrofi hos patienter med denne type Albright syndrom, dvs. en genetisk sygdom med atrofi af muskelstrukturer. Oprindelsen af ​​det unormale gen er afgørende, i tilfælde af faderlig arv kommer det ikke til udtryk ved hormonforstyrrelser, men når genetkommer fra moderen, viser patienten symptomer på sygdommen

Pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - symptomer

Symptomer på Albrights syndrom er:

  • karakteristisk udseende: fedme, kort statur, kort hals, rundt ansigt;
  • ændringer i skeletsystemet: demineralisering af knoglevæv (rakitis, knogleblødgøring), forkortelse af fingrene i den distale del og metacarpale knogler, afkortning af metatarsale fingre, phalanges og metacarpale knogler, subkutan forkalkning og ossifikation, "fødselslæges hånd" (karakteristisk strammende håndflade);
  • endokrine kirtelsekretionsforstyrrelser - oftest hypothyroidisme, binyrehyperfunktion;
  • lidelser i det neuromuskulære system: neuromuskulær hyperaktivitet, kramper og benkramper, øjenlågsmuskelspasmer, laryngospasmer, kramper;
  • forsinkelse i udvikling og pubertet, nedsat libido (på grund af ovariesvigt hos kvinder og testikler hos mænd);

Mulig hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - diagnose

Albright syndrom fører tilhypocalcæmi , dvs. et fald i blodcalcium (mindre end 2,25 mmol/l) oghypofosfatæmi - stigning i blodfosfatniveauer (over 1,4 mmol/l). Derfor udføres der i første omgang laboratorieundersøgelser for at bestemme koncentrationen af ​​disse stoffer i blodet

Derudover skal du indstille niveauet:

  • østradiol hos piger,
  • testosteron hos drenge,
  • FSH-niveau (follikelstimulerende hormon, som stimulerer Graafian follikelmodning og østrogenproduktion),
  • LH (lutropin - et hormon, der stimulerer syntesen af ​​testosteron af Leydig-celler hos mænd og øger produktionen af ​​progesteron hos kvinder)

Pseudo-hypoparathyroidisme (Albrights syndrom) - behandling

Målet med behandling af pseudo-hypoparathyroidisme er at normalisere niveauerne af calcium og fosfat. Behandlingen består i at bekæmpe hypocalcæmi med calcium- og D3-vitamintilskud samt i behandling af magnesium- og fosfatlidelser. Behandlingen suppleres af en diæt med lavt fosfatindhold

Kategori:

Genetiske sygdomme